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脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

出生缺陷

出生前发育过程中发生的身体结构、功能或代谢异常缺陷不同，症状不同，可表现为形态或结构异常，功能异常等致病原因一般认为与遗传因素、环境因素或二者交互作用以及其他不明原因有关根据具体缺陷，选择相应的治疗方法，如饮食疗法、药物治疗、手术治疗等

抽动障碍

一种表现为运动肌肉和发声肌肉抽动的儿童行为障碍症状为不自主的、快速的、反复的、非节律性的运动肌肉和发声肌肉抽动病因复杂，是遗传因素、生物学因素和社会心理因素相互作用的结果根据类型和严重程度选用心理治疗或药物治疗

超早产儿

胎龄小于28周的早产儿早产儿外貌，可能无自主呼吸或呼吸浅快而不规则，发绀、反应差、体重低病因包括孕妇自发性早产和医源性早产治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗

超雌综合征

一种先天疾病，女性X染色体多于正常的两条部分表现正常，部分出现智力障碍，月经不调通过临床表现、染色体分析可诊断超雌综合征无症状患者可正常生活，部分患者生活质量较差

Crigler-Najjar综合征

Crigler-Najjar综合征又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。

C5功能不全综合征

C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷（familialdysfunction of C5）。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为脂溢性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感染。

补钙

钙为凝血因子，能降低神经、肌肉的兴奋性，是构成骨骼、牙齿的主要成分。补钙，对婴幼儿的成长非常重要。医学界把婴幼儿期称为“补钙的临界期”，过了临界期，即使补充再多的钙，也不能使婴幼儿已经落后的机体组织重新发育至正常水平。婴幼儿出现缺钙早期症状的时候，表现为烦躁不安、不易入睡、入睡后多汗、易惊醒、爱啼哭，枕秃等症状，此时应及时补钙。补钙的副作用是什么适量补钙没有副作用，但过度补钙的情况下会产生副作用，可能造成消化道不适，产生泌尿系结石，导致高钙血症等情况。1.造成消化道不适：过度补钙的情况下，会增加消化道的负担，引起恶心、呕吐、腹泻等症状，甚至影响食欲。2.产生泌尿系结石：补钙过度还可能导致泌尿系结石的形成，在这个过程中患者会出现血尿、疼痛等不适。3.导致高钙血症：补钙过度的情况下，过多的钙无法代谢出体外，会导致高钙血症的发生。进而对神经系统、心血管系统等多个系统造成影响。建议合理补钙，按照说明书使用钙剂，或在医生的指导下合理补钙。补钙第一名的菜是什么其实生活中并不存在补钙第一名的菜，有很多食物的钙含量比较丰富，可以起到补钙的作用。比如黑豆、黄豆等豆制品，还有鱼、虾、牡蛎等海鲜，芹菜、油麦、海带等蔬菜。每100克黑豆中含有224毫克钙，每100克黄豆中含有191毫克钙，海带和虾皮都是高钙海产品，每25克虾皮中就含有500毫克的钙。平时都可以适量进食。多选择进食这些含钙量丰富的食物可以起到一定的补钙作用，但如果身体在缺钙比较严重的情况下，需要咨询医生，在医生指导下服用补钙剂，比如葡萄糖酸钙或者乳酸钙等，同时辅以上面所说的补钙食品，才能起到有效的补钙作用。

丙酸血症

丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。

变形综合征

一种罕见的先天性疾病，以皮肤、骨骼和软组织的不对称过度生长为主要特征主要表现为非对称性面部肥大、巨手或巨足、指趾侧弯、偏身肥大等致病原因尚不明确，可能为生长相关的基因异常所引起以对症治疗为主，必要时手术治疗

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病患儿常表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味由苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸不能正常代谢导致可采用低苯丙氨酸饮食治疗，必要时可补充四氢生物蝶呤（BH4）

宝宝痱子

夏季来临，儿童的皮肤问题也多起来了，最让妈妈们困扰的就是"痱子"了。

宝宝分离焦虑

婴儿一般到7～9个月的时候，如果将其与爸爸妈妈或其他主要照顾者分开一段时间，婴儿就会哭闹不安。分离焦虑一般出现在一周岁之前，因为婴儿正在处于形成特殊的情感联接阶段。然后在1岁以后其分离焦虑的强度会慢慢减弱。

半侧面部肢体发育不良

概述半侧面部肢体发育不良是指在发育期一侧面部出现发育迟缓。主要表现为进行性面肌偏侧萎缩，可累及同侧或对侧肢体。成人后表现为面部不对称，即一侧面部较对侧丰满。

氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症

概述氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害，主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法，关键在于预防疾病，产前检查可降低患儿出生率。

β-酮硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。

1~3岁婴幼儿照护

1岁以后的宝宝，需要开始适应成人的生活规律，建议晚上八点至九点睡觉，午饭后，午休1～2小时。要注意白天不能让宝宝睡眠时间太长（比如早上10点以后起床，午休超过3小时），否则会影响入睡的时间，难以形成规律的睡眠习惯。

1~12月婴幼儿照护

0～1岁：这个阶段的宝宝，无法严格规定入睡时间，但要逐渐养成规律的睡眠，不能白天黑夜颠倒睡觉。白天，在宝宝醒来以后，陪宝宝说说话，用带声音或柔光的玩具吸引他（她）的注意力，让宝宝逐渐适应昼醒夜眠的规律。婴儿的睡眠时长多在18～22个小时，0～3个月基本上是吃饱了就睡，随着年龄的增长，睡眠时间会逐渐缩短。

18-三体综合征

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

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