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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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肛膜闭锁
肛膜闭锁又称肛门膜状闭锁，是因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能排粪的先天畸形。因胚胎后期发育障碍，原始肛与直肠末端之肛膜吸收异常所致。本病临床表现为患儿出生后无胎粪排出，啼哭不安、呕吐、腹胀等。确诊后应早期进行手术治疗。避免严重并发症的发生。
感觉统合失调
一种常见的儿童期神经功能障碍，大脑无法正常整合、处理感觉信号主要表现为身体协调性差，平衡能力差，动作笨拙，运动能力差等病因尚不明确，可能与、遗传、胎儿在母体内感染、大脑发育、产后损伤、养育方式、性别因素等有关主要的治疗方法为感觉统合训练、作业疗法、心理治疗等
GM1神经节苷脂贮积症
GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
枫糖尿症
枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
儿童癫痫
儿童癫痫是儿童时间(0-18岁)时期常见的一种病因复杂的、反复发作的、阵发性、暂时性脑功能紊乱所致神经系统综合征。病因分为原发性和继发性两种。儿童癫痫的病因多为围生期缺血缺氧，皮质发育不育，低级别胶质瘤、脑炎、外伤等引起。新生儿期直至青春期，神经系统结构和功能都处于快速发育塑形过程中，因此，不同年龄段的癫痫从病因、发病机制、临床特征表现到预后，很多方面与成人不同，小儿癫痫病因多样，临床表现各异，应尽可能做到病因诊断，选择恰当的适宜的治疗。特别是6岁以下，是脑发育的关键时期，建议积极控制癫痫发作，以利于患儿的生长发育。儿童癫痫的流行病学，国外流行病学研究报道癫痫发病率在1岁以内为118/10万，1～5岁为48/10万，5～10岁为43/10万，10～15岁为21/10万。人群中活动性癫痫的患病率为0.5%～0.7%，其中半数以上是在12岁之前起病。0岁～14岁儿童的流行病学调查显示，儿童癫痫(不含热性惊厥)的发病率为151/10万/年，患病率为3.45‰。儿童癫痫最佳治愈时间是什么儿童癫痫没有最佳的治愈时间，也不是所有癫痫患者都能治愈。但通常情况下，儿童癫痫治疗时间是治疗越早，效果较好。癫痫是一种儿童时期常见的疾病，会导致患者出现阵发性、短暂性脑功能紊乱，引发患者晕厥的症状。对于儿童癫痫的治疗应早发现，早治疗。癫痫越早发现，病情较轻，治疗也较为容易，治疗效果及后期护理相对较好。部分患儿在积极、规范治疗后可达到终生不再发病。癫痫患者在平时生活中注意谨遵医嘱，按时复检。饮食上不要食用浓茶、咖啡、可乐等刺激性饮料，避免癫痫发作。患者注意避免长时间的剧烈运动，可以在平时进行散步。慢跑、瑜伽等有氧运动，增强抵抗力，缓解癫痫症状。儿童癫痫的危险系数相对较高，建议家长平时注意到孩子有抽搐等癫痫并发症时，及时前往医院，以免耽误病情。
儿童原发性肾病综合征
儿童原发性肾病综合征（NS）是一组由于多种病因造成肾小球基膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。临床主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯型NS、肾炎型NS两种类型。
儿童乙型病毒性肝炎
乙型病毒性肝炎(Hepatitis B)，简称乙肝，是一种由乙型肝炎病毒（HBV）感染引起的以肝脏损害为主的全身性传染病。主要经输血、血液制品、注射器具消毒不严、母婴传播和生活上的密切接触传染，儿童时期的乙肝85%由母婴传播而感染。乙型肝炎病毒可引起急性肝炎，也可发展为慢性肝炎，甚至引起肝硬化和肝癌。近来虽然通过广泛性的接种疫苗，儿童乙肝病毒感染率已明显下降，但是儿童和由儿童期进展而来的成人患者仍在慢性乙肝中占相当大的比例，所以控制儿童时期的乙肝，十分重要。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
概述儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征，是一种以骨髓功能障碍、胰腺外分泌功能不全、骨骼畸形及容易转化为骨髓增生异常综合征或白血病等恶性疾病的常染色体隐性遗传性疾病。大多数患者会出现中性粒细胞减少并易发生感染。多在2～8个月婴幼儿期发病，有家族性发病倾向。
儿童遗尿症
婴幼儿在第一年内，每日排尿约20次，随着年龄增长，膀胱容量增大，3岁时每日排尿约11次，夜间可能有0～1次排尿，但是为自主排尿。若为不自主排尿，而且每周超过2次而且持续时间在半年以上，就属于遗尿症。
儿童厌食
儿童厌食症是儿童摄食行为异常的一种疾病，多发于1～6岁儿童，常表现为较长时间食欲缺乏或食欲减退，见食不贪，甚至拒食，若长期得不到改善，可导致患儿营养不良，影响生长发育，并可造成患儿免疫力下降，从而使其他系统疾病的易感性增加。
儿童炎症性肠病
儿童时期病因不明的一组慢性胃肠道炎症性疾病患儿主要表现为腹痛、腹泻、便血、体重减轻等症状致病原因尚不明确，可能与环境、遗传、免疫等因素有关主要通过营养治疗、药物治疗和手术治疗来缓解症状
儿童学习能力障碍
儿童学习能力障碍常称为学习困难（learning disabilities，LD）又称学习障碍或学业不良，最近美国精神障碍诊断统计手册第五版（DSM-V）将其定义为神经发育障碍。这一概念最早是由美国的教育学家Krik于1963年提出，指的是没有智能和感觉运动方面的缺陷，但在阅读、书写和计算能力方面存在着一定困难的儿童。几十年来，随着人们对学习困难研究范围和程度的不断扩大和深入，这一定义也随之得到进一步的明确和补充。目前在国外应用最为广泛的是1988年美国学习困难全国联合委员会（NJCLD）制定的定义：“学习困难是多种异源性失调，表现为人们在吸收和运用所接收的信息、阅读、表达、书写、推理和计算能力方面出现的明显障碍，这种障碍推测是由中枢神经系统功能失常所导致的，为个体固有并可伴随终生。自我调节行为、社会认知和社会交往等方面的问题可与LD合并存在，但这些问题本身并不一定构成LD。其他障碍（如视、听等感官缺陷、神经发育迟缓、严重的情绪干扰）或周围环境因素（地域文化差异、教育方式不当）也可导致学习问题，但这里所称的LD不包含在其范围”。我国目前对学习困难尚无统一的诊断标准，国内学者将其描述为一组表现各异的症候群，是指智力正常的儿童在阅读、表达、拼写、推理、运算等基本学习能力的获取和利用方面存在一种或多种特殊性障碍，学习困难也非教育剥夺所致。虽然国内外对于学习困难的定义和阐释较多且各有不同，但基本包含了以下三方面要素：①学习困难儿童属于一组异质性群体，学习成绩明显落后，主要表现为听、说、读、写、推理、计算和社会能力的获取和利用方面的特殊障碍。②学习障碍可与其他障碍共存，是多种消极因素共同作用的结果。③学习困难儿童有着独特的认知功能和情绪功能障碍，需要专业的评估和治疗。2013年美国DSM-V将其定义为神经发育障碍类疾病。
儿童特发性高钙尿症
特发性高钙尿症是一种病因不明，临床表现为肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和（或）尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等为特征的一组疾病。
儿童睡眠障碍
睡眠是生命中的一个重要生理过程，人的一生中有三分之一的时间在睡眠中度过。在儿童，睡眠是早期发育中脑的基本活动，在生命的早期所需睡眠时间更长。新生儿每天需16～20小时的睡眠时间；从出生到2岁的小儿睡眠时间为9500小时（约13个月），而清醒的时间仅8000小时；在2～5岁期间，每日睡眠时间和清醒时间相等；整个儿童期和青春期每日睡眠时间占全天的40%。睡眠可促进生长、消除疲劳及恢复精力，睡眠还有助于提高机体的免疫力、增强机体的抵抗力，并与神经系统发育成熟、记忆的储存有密切的关系。对于儿童来说，高质量睡眠有助于儿童的智力发育，与儿童的认知功能、学习和注意力密切相关并且能促进体格生长。学龄儿童如不能够获得足够而良好的睡眠，会影响智力发育，造成情绪、行为、注意力等方面的问题。儿童睡眠障碍一般发生在2～12岁的儿童身上，睡眠障碍是指在睡眠过程中出现的各种影响睡眠的异常表现。它可以由身体某系统的功能失调引起，也可由疾病引起，能直接影响儿童的睡眠结构、睡眠质量及睡眠后复原程度。
儿童失神癫痫
一种特发性全面性癫痫，以频繁典型失神发作为特征主要表现为正常发育儿童，突然出现短暂的意识丧失、动作停止、双眼凝视等症状致病原因及发病机制尚不明确，遗传因素起重要作用以药物治疗为主
儿童肾性糖尿
肾性糖尿是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由近端肾小管对葡萄糖重吸收功能减低所引起的糖尿。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。
儿童肾性贫血
肾性贫血是指由各种因素造成肾脏红细胞生成素（EPO）产生不足或尿毒症血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。目前认为肾性贫血的发生是由多种因素综合所致。贫血的程度与氮质血症间有一定平行关系。一般当肾小球滤过率降低到正常的25%～30%时，开始出现贫血，并随肾功能恶化，贫血程度随之加重。
儿童肾性氨基酸尿症
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。
儿童肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征，按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病，胶原性疾病及药物性肾损害。
儿童肾小管-间质肾炎
肾小管-间质肾炎（TIN）是指一种主要累及肾小管和肾间质的一组非化脓性炎症反应，肾小球和肾血管相对无病变或偶有轻微病变。

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