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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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McCune­Albrigh综合征
McCune­Albrigh综合征是1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具有多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色色素沉着斑和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为Mccune-Albright Syndrome，为一种罕见的临床疾病。Mccune-Albright Syndrome（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见，该病呈散发性，女性发病率是男性的两倍。
颅脑先天畸形
概述颅脑先天畸形包括狭颅症、先天性脑积水、颅裂、先天性颅底凹陷症等，临床表现各异。可导致多种颅脑形态改变和不同的神经系统功能障碍。
良性脂肪母细胞瘤
概述良性脂肪母细胞瘤是发生于儿童，形态上类似于胎儿脂肪的良性分叶状肿瘤。表现为生长缓慢的无痛性肿块，主要通过手术治疗，预后较好。
雷特综合征早期
一种罕见、严重的遗传性神经系统发育障碍性疾病的早期阶段主要表现为进行性智力低下、手功能失用、语言倒退、步态异常等发病主要与MeCP2基因突变有关尚无有效治疗方案，主要以训练、对症治疗为主
酪氨酸血症
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。
口吃
一种起病于儿童期，表现为言语流畅性或节律异常的口语障碍表现为说话时频繁地重复或延长音节或单词，频繁出现踌躇或停顿以致讲话节律紊乱等与遗传因素、感知觉功能缺陷及社会心理因素等有关以语言及言语训练为主，心理治疗为辅，少数需辅以药物治疗
克拉伯病
一种罕见的主要累及脑白质的常染色体隐性遗传病以易激惹、喂养困难、肢体痉挛等神经系统症状为主由于基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致半乳糖脑苷沉积而发病尚无特殊有效的治疗方法，预后极差
开放性神经管缺陷
概述开放性神经管缺陷是指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。
巨大儿
巨大儿指体重大于4000g，即8斤的胎儿巨大儿的发生与孕妇高血糖、孕期肥胖、过期妊娠等因素有关应及早发现并治疗糖尿病，适时终止妊娠部分胎儿出生后可持续过度生长
婴儿便秘
便秘是婴儿经常出现的病症，是指大便又干又硬，且排便隔的时间比较久，甚至有时候会出现排便困难的情况。其原因很多，概括起来可以分为两大类，一类属功能性便秘，这一类便秘经过调理可以痊愈；另一类为先天性肠道畸形导致的便秘，这种便秘通过一般的调理是不能痊愈的，必须经外科手术矫治。绝大多数的婴儿便秘都是功能性的。
厌奶
概述厌奶通常发生在4～6月龄的婴儿，在无其他疾病状态下，奶量较平时减少，食欲减退，或者吃奶的时候注意力不集中，很容易被其他事物吸引。厌奶期间生长发育正常，精神状态正常，只是奶量暂时减少，通常1个月左右食欲可自然恢复。
计划免疫
计划免疫是指有计划地进行预防接种。其措施是根据人群的免疫状况和传染病的流行情况，以及各种生物制品的性能和免疫期限，科学地安排接种对象和时间。小儿计划免疫是根据儿童的免疫特点和传染病发生的情况制定的免疫程序。利用安全有效的疫苗，对不同年龄的儿童进行有计划地预防接种，可以提高儿童的免疫水平，达到控制和消灭传染病的目的。计划免疫名词解释是什么计划免疫是有计划的为了预防儿童传染病而进行疫苗接种。计划免疫多指代儿童被国家规定的有计划、有时间、有顺序的疫苗接种，会按规定登记在疫苗接种证中。计划免疫的具体实施是根据某地区儿童的免疫情况和传染性疾病的流行情况，根据疫苗的作用和作用期限，由当地卫生防疫部门组织开展的疫苗接种工作。具体分为基础免疫接种和加强免疫接种。一般的讲，一周岁前必须完成基础免疫接种的第一剂次，如乙肝疫苗、脊灰疫苗、乙脑疫苗等。加强免疫接种是根据第一剂次作用时效过后的继续接种和其他年龄段有针对性的疫苗接种。
急性坏死性脑病
一种罕见的、病情快速进展的感染后急性脑病，致残率、病死率高会出现意识障碍、频繁抽搐病因尚未明确，可能与感染、遗传因素有关无特异性治疗方案，主要以对症、免疫调节为主
极早早产儿
胎龄在28~31⁺⁶周的早产儿为极早早产儿，胎龄小于28周的早产儿则称为超早产儿早产儿外貌，呼吸浅快而不规则，发绀、反应差、体重低病因包括孕妇自发性早产和医源性早产治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗
核黄疸
胆红素神经毒性所致的慢性和永久性中枢神经系统损害主要表现为喂养困难、手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等因新生儿体内胆红素水平过高，胆红素毒性造成中枢神经系统慢性、永久性损害根据患儿病情采取合适的康复治疗及药物治疗措施
海豹肢症
海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。
过期产儿
妊娠期超过42周（≥294天）出生的新生儿称为过期产儿（又称过熟儿）。多数过期产儿因胎盘功能尚正常，宫内生长发育良好，出生体重≥4000g称巨大儿，但有些婴儿胎盘明显老化，功能减退，导致胎儿营养障碍，生长发育停滞者，称胎盘功能不全综合征。由于胎儿在宫内慢性进行性缺氧和营养不良，消耗自身脂肪，出生体重可小于胎龄甚至低于2500g。
骨质软化症与佝偻病
骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织（类骨质）堆积、骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。
歌舞伎面谱综合征
一组罕见的先天异常合并发育迟缓的综合征，可累及多系统主要表现为特殊面容、生长发育迟缓、骨骼发育障碍及轻至中度智力障碍等主要与两种基因变异有关，发病机制尚未完全明确根据患儿病情对症治疗，进行饮食及营养干预、药物、手术治疗等，以改善病情
高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高，血苯丙氨酸浓度高于120μmol／L且血苯丙氨酸与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）＞2.0，呈常染色体隐性遗传，我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血症可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）两种，都会损害神经系统，但治疗方案有所不同，预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。

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