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黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。
黏多糖贮积症Ⅴ型
又称希（Scheie）氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。多在6～8岁发病。
黏多糖贮积症Ⅳ型
又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，男稍多于女。
黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩，即使有肝脾肿大，也很轻微。
黏多糖贮积症Ⅱ型
由艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶（IDS）缺陷导致人体内黏多糖不能完全降解的一种罕见病遗传基因突变引起IDS缺乏，导致黏多糖在体内贮存、积聚，从而影响器官的功能多表现为面容发育异常、关节僵硬、皮肤结节、智力障碍、反复脐疝等症状主要采取造血干细胞移植、酶替代治疗、手术干预和支持治疗等治疗措施
黏多糖贮积症Ⅰ型
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型，为常染色体隐性遗传，分为3个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型；Scheie综合征：即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）；Hurler-Sheie综合征：其改变介于前两型之间。
尿道缺如及先天性尿道闭锁
概述尿道缺如及先天性尿道闭锁极少见，尿道闭锁可呈完全性闭锁、部分性闭锁或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。此病男性多于女性。
尼曼-皮克病
临床表现多样，主要表现为腹部膨隆、运动发育延迟、表情淡漠、喂养困难等由基因突变导致脂质异常沉积在骨髓、肝、脾、肺及脑组织等多种器官而致病目前尚无特效药物治疗，以对症支持治疗为主不同分型预后不一，整体预后较差，B型预后相对较好
脑膨出和脑脊膜膨出
概述脑膨出和脑脊膜膨出是指脑组织通过颅骨缺损疝出。膨出物如仅含脑脊液称为脑脊膜膨出，如膨出物含脑组织和脑脊液称为脑膨出，两种情况预后均很差。
脑肝肾综合征
脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病。
脑发育不良
概述脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常，包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等，临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。
脑穿通畸形
概述脑穿通畸形也称空洞脑，是指在大脑半球内有空洞或囊肿与脑室穿通，其内充满脑脊液，有时扩延至软脑膜，但不进入蛛网膜下腔的一种疾病。
Nezelof综合征
Nezelof综合征又称胸腺发育不全综合征，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，可伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。
母婴ABO血型不合
概述ABO血型不合是指母子血型不合引起血型抗原免疫而造成的同族免疫性溶血性疾病。是新生儿溶血的主要类型，约占整个新生儿溶血的80%，ABO溶血病见于第一胎，病情相对较轻或无症状而不易察觉。ABO溶血最多见于母亲为O型，胎儿为A型或B型。本病对孕妇无不良影响，但胎儿和新生儿可因严重贫血而死亡，或因溶血所产生的大量胆红素渗入脑组织发生胆红素脑病。
母乳性黄疸
健康的母乳喂养儿在生后1～3个月内血中未结合胆红素升高小儿全身皮肤、巩膜及黏膜等颜色发黄母乳中的某些成分及新生儿自身原因影响了小儿体内胆红素代谢多数无须特殊干预，可继续母乳喂养，胆红素值达到光疗水平需要治疗
母乳性腹泻
出生6个月以内母乳喂养儿出现的生理性排便次数增多除排便次数增多和大便稀薄外，无其他消化道症状和全身症状婴儿消化系统发育不完善，消化能力弱一般不需特殊治疗
免疫球蛋白缺乏症
概述免疫球蛋白缺乏症是体液免疫缺陷病的一种临床类型，由于机体缺乏B细胞或者B细胞功能不正常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或者虽能成熟为浆细胞，也能合成抗体，但不能排出细胞外，因此患者血清中缺乏免疫球蛋白。与细胞免疫介导的免疫缺陷相比，本病发病较晚，甚至成人发病为迟发型。
孟德尔遗传病
概述孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
蒙氏教育
蒙氏教育是由意大利教育家蒙台梭利创立的教育思想和办法，于1909 年在其著作《运用于小儿之家的科学教育办法》及1936的著作《童年的秘密》中开始推广，是当代孩子教育的经典。其教学法的精髓在于培养孩子自觉主动的学习和探索精神。
猫叫综合征
由于5号染色体短臂部分缺失所导致的一种染色体部分单体综合征类似猫叫的哭声是患儿最大的特点，还可伴有身体畸形、心理障碍及智力发育迟滞等表现致病原因为5号染色体短臂部分缺失以对症治疗为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等

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