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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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神经发育障碍
学龄前期起病，以心理发育实际水平未达到相应年龄阶段水平为特征的精神障碍轻度者有特定学习或执行功能等能力不足，重度者社会技能和智力全面受损病因复杂，与遗传及其他生物学因素、环境中各种影响心理发育的危险因素有关治疗以心理行为治疗及康复训练为主，部分需要药物对症治疗
散发性克汀病
散发性克汀病又称呆小病，见于非甲状腺肿流行地区。各国发病率不一，美国1987年报高为1/6179，欧洲12国1984年报告为1/8800，我国上海1984年报告为1/6173，天津1987年报告为1/7900，北京为1/11755。主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。
Silver-Russell综合征
Silver-Russell综合征又称Silver-Russell矮小症，是一类以子宫内发育迟缓，出生后生长迟缓、特殊面容、躯体偏身不对称及其他较不恒定的症状为临床特征的疾病。已经报道的发生率差异较大，欧美国家新生儿的发生率为1／100000～1／50000，国内目前无相关流行病学资料。可能与患者缺乏特异的实验室指标，诊断主要依靠临床表现且缺乏统一的临床诊断有关。
Shwachman综合征
Shwachman综合征或称Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2～10个月龄的婴幼儿发病居多。
瑞氏综合征
一种以脑水肿和肝、肾等器官脂肪变性为病理特征的综合征主要表现为发热、腹泻、呕吐、嗜睡、抽搐等致病原因尚未完全明确，可能与感染、药物和遗传等因素有关主要采取一般治疗和对症治疗等
乳汁吸入性肺炎
乳汁吸入性肺炎是由于乳汁在吞咽时被吸入呼吸道或因在咽部排空时间延长，残留的乳汁被吸入肺部。也可因呕吐或溢乳时，乳汁被吸入呼吸道所致肺炎，通常多有诱因。临床表现可有咳、喘、气促甚至窒息等表现。长期多次吸入者发生间质性肺炎，最后导致肺纤维化或并发支气管扩张症。
乳头混淆
乳头混淆，是指新生儿在吸吮母亲乳头之前先吸吮了奶瓶，或因各种原因频繁地给宝宝使用奶瓶喂养，致使宝宝不会吸吮或不愿吸吮母乳的现象。目前，乳头混淆已经成为母乳喂养失败很重要的原因。
染色体病
染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
Rubinstein-Taybi综合征
Rubinstein-Taybi综合征又称阔拇指（趾）综合征、Rubinstein综合征，是以拇指、趾短粗，精神发育迟缓，身材矮小，拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病。患病率为1/125 000~1/100 000，多为散发病例。
Rotor综合征
概述Rotor综合征系肝细胞对胆红素的摄取和贮存障碍，属常染色体隐性基因遗传疾病。多数于儿童和青年期发病。约半数患者无自觉症状，一般症状轻微，可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等，黄疸长期存在而有波动。
Rett综合征
概述Rett综合征是一种早期精神发育正常，随后以动作技能与智力进行性衰退为特征的广泛性发育障碍，绝大多数见于女童。是一种性显性遗传性神经系统疾病。
全羧化酶合成酶缺乏症
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍，以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现，致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病，表现为吸吮困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷，生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。
青春发育延迟及性幼稚
概述青春发育延迟指比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差，性幼稚指永久性的性征及性器官不发育。本病可因影响促性腺激素释放激素脉冲分泌的各种疾病所致，也可能为垂体或性腺的功能低下所致。
脐膨出-巨舌-巨体综合征
脐膨出-巨舌-巨体综合征（EMG）也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。
帕套综合征（Patau综合征）
Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
黏脂贮积症Ⅳ型
Kohn（1975）研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
黏脂贮积症Ⅲ型
本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
黏脂贮积症Ⅱ型
又称包涵体细胞病，其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。
黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅰ型是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶体所引起的疾病,造成体液中多种溶酶体酶活性增高。黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
黏多糖贮积症Ⅶ型
又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病。

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