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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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小儿扁桃体炎
一种儿童时期各种原因导致的扁桃体非特异性炎症主要表现为发烧伴咽部疼痛致病原因主要与细菌和病毒感染有关多采取一般治疗及药物治疗，必要时可通过扁桃体手术摘除来避免反复感染
小儿扁脸关节脱位足异常综合征
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿豹皮综合征
豹皮综合征的规范名称为豹斑综合征（LEOPARD syndrome），也称多发性黑子综合征（multiple lentigines syndrome）、弥漫性黑子病、心脏皮肤综合征、进行性心肌病性黑子病等。为常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑子、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、生长发育迟缓、神经性耳聋及中枢神经异常等，全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
小儿半乳糖血症
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
小儿巴德-吉亚利综合征
巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征（BCS）。它指的是由肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和肝内静脉血栓形成。婴儿至老年均可患本病征，男女发病率大致相等。
小儿埃可及柯萨奇病毒感染
肠道病毒包括埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒等。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰质炎的发病率明显下降，而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。该两种病毒感染流行临床可引起脑膜脑炎、脑脊髓炎、心肌-心包炎、呼吸道感染、肌炎、腹泻等全身各系统、各脏器的损害。
小儿阿姆斯特丹型侏儒
阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
概述小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病为一组遗传性疾病，临床表现为感染、严重的脂溢性皮炎、慢性深部溃疡、严重消化不良、面色苍白、乏力等。
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
概述X-连锁淋巴组织增生性疾病为一种T细胞、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒感染可加重该病的病程。可有发热、瘙痒、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大等症状。
小儿Alstrom综合征
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
先天性心脏病患儿护理
先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形，是小儿最常见的心脏病。目前病因尚未明确，胎儿时期任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏的某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性畸形，如遗传、药物影响、宫内感染、孕妇接触大剂量放射线等。其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度，复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。因此，及时的救治与护理非常重要。
先天性外胚层发育不良综合征
一种罕见的先天性遗传疾病，主要影响皮肤、牙齿、汗腺等起源于外胚层的组织常表现为毛发稀少、无汗或少汗、热耐受性差、缺牙等根据具体病情选择合适的对症治疗措施，包括一般治疗、手术治疗等疾病预后与具体类型有关，无汗型患儿通常预后较差
先天性铜代谢障碍
概述先天性铜代谢障碍是指铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积于肝、脑、肾、角膜等器官组织，或者铜从小肠黏膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。先天性铜代谢障碍疾病包括肝豆状核变性、Menke综合征。
先天性巨细胞包涵体病
概述先天性巨细胞包涵体病是由于孕妇原发性巨细胞病毒感染或潜伏病毒的活化引起胎儿或新生儿感染，可累及多个脏器，是引起胎儿和新生儿中枢神经系统损害的主要原因之一。
先天性巨尿道症
概述先天性巨尿道症是指先天性无梗阻的尿道扩张，但周围有尿道海绵体的存在，极为罕见。一般发生于阴茎体部尿道，可合并有尿道海绵体发育异常，或阴茎海绵体发育异常。
先天性甲状腺功能减退症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病主要表现为智能发育低下、生长迟缓等主要由先天基因缺陷、抗甲状腺药物使用不当或缺碘造成患儿需尽早治疗，治疗的首选药物为左旋甲状腺素钠
先天性腹壁肌肉发育不良
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（PBS），亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合征、水壶腹综合征等。
先天性肺发育不良
概述先天性肺发育不良是指由于胚胎期肺组织在发生和发育过程中出现障碍而引起的一种先天性肺、支气管、肺血管发育畸形。

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