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小儿纯红细胞再生障碍性贫血
小儿纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。个别病例可在骨髓中表现为幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段,出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。
小儿传染性单核细胞增多症
小儿传染性单核细胞增多症，是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病，主要由EB病毒引起的，以侵犯淋巴系统为主的急性感染性疾病。临床表现变化多端，常见有发热、咽峡炎、淋巴结及肝脾肿大等，血中出现大量异常淋巴细胞，血清中可检出EB病毒抗体。
小儿充血性心力衰竭
充血性心力衰竭简称心衰。心力衰竭为心功能障碍，心输出量减低不能满足机体需要。临床上心力衰竭是一个综合征，由4部分组成：心功能障碍，运动耐力减低，肺体循环充血，以及后期出现心律失常。心功能障碍是构成心力衰竭的必备条件，其他三部分是心功能不全代偿机制的临床表现。早期通过加快心率、心肌肥厚和心脏扩大等进行代偿，当排血量以满足机体需要只有心功能障碍，尚无心衰征象，称心功能代偿期。在此期间，病情进展则出现肺循环和/或体循环淤血，患儿呼吸急促、表浅、咳嗽及口周青紫，颈静脉怒张、肝脾肿大、水肿。临床上即表现充血性心力衰竭。心力衰竭严重危害儿童健康，为儿科常见急症，应及时抢救。
小儿肠炎
各种病因引起的小儿肠道炎症性疾病主要表现为腹泻、呕吐、腹痛、腹胀等常见原因可分为感染因素及饮食不当、气候改变、过敏、乳糖不耐受等非感染因素以药物治疗为主，并根据病因采取相应的一般治疗措施
小儿肠系膜淋巴结结核
肠系膜淋巴结结核在小儿较多见。可能为肠道原发复合征的部分表现，肠原发灶可很快被吸收，但肿大且干酪样变的肠系膜淋巴结则可长期存在。也可由淋巴或血行播散而来，多与胸腔内淋巴结结核或全身粟粒结核病同时存在。有时肠系膜淋巴结结核为主要表现，而其他部位的结核并不明显，此时应作为单独的病例诊断。
小儿肠吸收不良综合征
小儿肠吸收不良综合征指小肠消化及（或）吸收功能减退使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。
小儿肠套叠
肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。临床上常见的是急性肠套叠，慢性肠套叠一般为继发性。急性肠套叠最多见于婴儿期，以4～10个月婴儿多见，2岁以后随年龄增长发病逐年减少。男女之比为2～3:1。肠套叠一年四季均有发病，以春末夏初发病率最高，可能与上呼吸道感染及病毒感染有关。在我国发病率较高，占婴儿肠梗阻的首位。
小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调
概述小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑于．故又称为脊髓小脑性共济失调。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常。尚无根治方法，主要通过5-羟色胺能药物等治疗及物理辅助治疗缓解症状，提高患者生活质量。
小儿部分性肺静脉异位连接
部分性肺静脉异位连接是指四条肺静脉中的一条或数条（但非全部）未按正常方式回流到左心房，而异常直接或间接与右心房连接。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
小儿伯-韦综合征
伯-韦综合征即突脐，巨舌、巨体综合征，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大，小头、脐部异常、面部红斑痣，隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形，巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
小儿波-杰综合征
本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征。又称黑斑息肉综合征；皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征；色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征；Peutz-Jeghers综合征；P-J综合征；杰格斯综合征；普-杰二氏综合征；着色斑性息肉消化道综合征等。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病，是常染色体隐性遗传病。临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。
小儿病毒性心肌炎
小儿病毒性心肌炎，病毒侵犯心肌，引起心肌细胞变性、坏死和间质性炎症，称为病毒性心肌炎。近年来发病逐渐增多，各年龄均发病，但以学龄前及学龄儿童多见，好发于夏、秋季。多数病例在起病前1～2周或同时有上呼吸道感染或消化道感染的前驱病史。临床表现轻重不一，轻者仅似“感冒”样表现，或表现为乏力、多汗、心悸、胸闷等不适。重者很快出现心力衰竭、心源性休克、严重心律失常甚至猝死。本病若得到及时有效的综合治疗，绝大多数患儿预后良好。
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征，又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病与全身性病毒感染有关，临床以高热、皮疹、血细胞计数减少等为特征。
小儿病毒相关噬血细胞综合征
小儿病毒相关噬血细胞综合征，又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，是免疫缺陷性疾病。该病与全身性病毒感染有关，临床以高热、肝脾大、出血、皮疹、血细胞计数减少等为特征。
小儿病毒感染性口炎
病毒感染性口炎中疱疹性口炎的发病率最高，是由单纯疱疹病毒引起的口腔黏膜疾病。该病是一种高度传染性疾病。多发病的年龄1～5岁，尤其是6个月至3岁的婴幼儿最容易患病。起病急，患儿高热、口腔黏膜、牙龈充血，口腔内颊黏膜、舌、颚等处出现小庖疹、破溃后形成溃疡。患儿疼痛、不敢吃食物。疱疹也可以单独发生在唇及口周皮肤。此病为自限性疾病，预后良好。
小儿变应性亚败血症
变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞计数增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。目前认为本病是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床阶段并非一个独特的疾病。
小儿变应性咳嗽
一种儿童时期常见的过敏性慢性咳嗽典型症状为阵发性、刺激性干咳，常伴有咽喉发痒致病原因尚不清楚，冷空气、粉尘、花粉等可以诱发本病糖皮质激素及抗组胺药物等治疗有效
小儿变形性肌张力障碍
小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的椎体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全，遗传方式是常染色体显性遗传。

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