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小儿多囊肾
小儿多囊肾(PK)是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。此病有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也可见于成人,前一型多见,约为后一型的12~24倍。
小儿多汗
概述通常人体会通过出汗的方式维持一定的体温,通过蒸发汗水的方式进行体温调节,当身体产生的汗水多于保持凉爽所需的汗水时,就可以成为多汗。其原因既可以是生理性的,也可以是病理性的,家长需要加以重视,以免延误病情。
小儿多发性硬化
多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。多见于青壮年,但近年来也有儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床常表现为神经系统多部位的功能障碍。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
小儿多发性肾小管功能障碍综合征(Lignac Fanconi syndrome)即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
概述多发性内分泌腺瘤综合征是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型分ⅡA型和IIB型,ⅡA型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生,IIB型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。
小儿动力性肠梗阻
小儿动力性肠梗阻系因肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻,也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻,小儿发病率较成人高。因机械性肠梗阻与动力性肠梗阻处理原则上有很大区别,故须掌握小儿动力性肠梗阻的基本特点,以得到早期正确的处理。
小儿淀粉样变性病
小儿淀粉样变性病是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应,像淀粉一样,因此而命名。
小儿碘缺乏病
由于不能满足儿童机体正常碘需要量而引起的疾病主要表现为智力和生长发育迟缓、甲状腺肿大等饮食及饮水中碘缺乏是主要病因主要采取一般治疗及药物治疗
小儿低血糖症
小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1~2小时血糖降至最低点,然后逐渐上升,72小时血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl),新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖,较大婴儿和儿童空腹血糖<2.8mmol/L(<50mg/dl)即为低血糖。出生婴儿血糖<2.24mmol/L(<40mg/dl)时,就应该开始积极治疗。低血糖可致脑不可逆性损害,而影响脑功能。
小儿低氯性氮质血症综合征
小儿低氯性氮质血症综合征,又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。
小儿蛋白质-能量营养不良
蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnutrition,PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良,在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡,轻型慢性的PEM常被人们忽视,但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响,所以PEM是临床营养学上的重要问题。
小儿胆道蛔虫症
胆道蛔虫症是蛔虫钻入胆道引起的疾病。胆道蛔虫症是人类尤其是儿童常见的寄生虫病。在农村及卫生条件较差的地区感染率较高。男性多于女性。肠蛔虫寄生于人体的小肠内,消耗人体的营养,并妨碍消化吸收功能,造成小儿营养不良、贫血、腹痛等症。蛔虫习性喜钻孔和扭结成团,并能产生一种致肠痉挛的物质以及从肠内带来感染,由此可引起一系列外科并发症。如蛔虫性肠梗阻,肝脓肿,肠穿孔等。
小儿单房性骨囊肿
小儿单房性骨囊肿并不少见,囊内为一单腔,里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期,男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端,囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现,或股骨上端病变常因步态异常引起注意。最初病变源于邻近骺板的干骺端,随生长而远离骺板。肱骨上端占50%,其次为股骨上下端和胫腓骨近端,偶见于跟骨、掌骨和髂骨。最近也有发生在骨骺部的报告。本病预后较好。
小儿单纯性血尿
凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者,为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断,须在除外各种能引起血尿的疾患后,仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿(不伴蛋白尿)者,为单纯性血尿。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称之为"无症状血尿",1981年又修订为"单纯性血尿"。此名称与国际上所谓的"孤立性血尿"含义相似。
小儿单纯性甲状腺肿
小儿单纯性甲状腺肿是指儿童时期由于非炎症或肿瘤所导致的甲状腺代偿性肿大,呈弥漫性或结节性肿大。由缺碘、致甲状腺肿物质、酶缺陷等原因所致,一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分为地方性与散发性两种。
小儿单侧肺异常透亮综合征
小儿单侧肺异常透亮综合征,也称为过度透亮综合征,是一种X线征象而不是一个病名,如单侧肺异常透亮、肺动脉发育不全、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等,虽其名称不同,但均有同样的X线表现,即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。
小儿大脑半球胶质瘤
概述小儿大脑半球胶质瘤比成人少见,以星形细胞瘤、多形胶质母细胞瘤和室管膜瘤多见。胶质瘤可广泛累及一侧或两侧大脑半球,晚期可累及脑干。常表现为头痛、呕吐、视力减退、运动障碍等。
小儿大动脉转位
大动脉转位是指右心房与右心室相连接,后者发出主动脉,而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位,又称大血管转位,系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置,形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病,发病率为0.2‰~0.3‰,约占先天性心脏病总数的5%~7%,居发绀型先心病的第二位,男女患病之比为2~4:1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11.4倍,妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高。若不治疗,约90%的患者在1岁内死亡。
小儿错颌畸形
错颌畸形是指儿童在生长发育过程中,可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响,导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在,排列整齐,良好的尖窝相对的接触关系,颌骨发育正常,牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。
小儿脆性X染色体
脆性X染色体即脆性X综合征(FXS),是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病,女性可有异常表现,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。

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