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小儿朗格汉斯细胞性组织细胞增生症
朗格汉斯细胞性组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）,发病率为1/20万～1/200万。主要发生在婴儿和儿童，也见于成人。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种单克隆起源的树突状细胞增生性疾病，临床表现多样，病变可为局灶性或播散性，是一组发病缓急、临床症状和病变范围差异很大的综合征。迄今为止，病因尚未明了。随着化疗方法的进步，近年来此病的预后得到了明显的改善。
小儿蓝尿布综合征
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征、伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起的，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。
小儿扩张型心肌病
扩张型心肌病（DCM）又称充血型心肌病（CCM），是最常见的心肌病，有心脏扩大、收缩功能不全、心力衰竭等表现，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
小儿溃疡性结肠炎
小儿溃疡性结肠炎（UC），简称溃结，是一种原因尚不清楚的结肠黏膜和黏膜下层的非特异性慢性炎症。常始自左半结肠，可向结肠近端乃至全结肠以连续方式逐渐进展，少数累及回肠末端。小儿发病率较低，主要发生在青春期及学龄期儿童。临床症状轻重不一，可有缓解与发作相交替，患者仅有结肠症状，也可伴发全身症状。
小儿口炎
口炎是指口腔黏膜由于各种感染引起的炎症，若病变限于局部如舌、齿龈、口角亦可称为舌炎，齿龈炎或口角炎等。本病多见于婴幼儿。可单独发生，亦可继发于全身疾病如急性感染、腹泻、营养不良、久病体弱和维生素B、C缺乏等。感染常由病毒、真菌、细菌引起。不注意食具及口腔卫生或各种疾病导致机体抵抗力下降等因素均可导致口炎的发生。
小儿口吃
口吃俗称结巴，是正常言语说话障碍，并非生理缺陷或发音器官的疾病。患有口吃的儿童，表现为发音困难，说话时重复，面红耳赤，而且颈背肌肉及情绪紧张，说话失去流畅性，在某个字上停顿，重音和拖音，也可表现为说话中的突然停止或把一个字拖得很长。尤其是在激动时，着急得说不出话来。口吃分为短暂性口吃、良性口吃和永久性口吃。一般幼儿在学说话中出现的口吃，只要父母耐心纠正，几个月就可以改过来，这称为短暂性口吃；3至6岁儿童发生的口吃，六个月到六年就可以消失，这称为良性口吃；7岁以后的儿童，说话时第一个字重复，有时轻，有时重，字音拖得很长又不清楚，往往还借助面部和肢体动作来帮助说话，称为永久性口吃。
小儿空鞍综合征
空鞍综合征是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死以往文献中也有人称之为鞍膈缺损、鞍内蛛网膜囊肿或憩室。按病因可分为两类：发生在鞍内或鞍旁手术或放射治疗，垂体瘤自发坏死，垂体梗死者称“继发性空泡蝶鞍综合征”；无因可查者称“原发性空泡蝶鞍综合征”。国内报告在原发性空泡蝶鞍综合征中男性略多于女性。
小儿克山病
克山病是我国一种病因未明的以心肌损伤为主的地方性心肌病。1935年首先发现在黑龙江省克山县，故称克山病。流行于我国东北、西南、中南等部分地区，主要临床表现为急性或慢性心衰，伴有各种心律失常。一般以农民子女及生育期妇女多见。克山病的临床表现根据发病的缓急及心脏功能状态可分4型：急型、亚急型、慢型、潜在型。其中亚急型是小儿克山病主要的型别。多见于2～6岁的小儿。
小儿克罗恩病
克罗恩病是一种病因不明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠、空肠，其次为结肠，并可在胃肠道外形成迁移病灶。临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块，瘘管形成和肠梗阻为特点。
小儿抗利尿激素分泌异常综合征
抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
小儿巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B12和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维生素B12缺乏是巨幼细胞贫血的主要原因，以3岁以内多见。应当注意的是，巨幼细胞贫血是大细胞性贫血，如伴缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血时，会影响细胞大小的的测定结果。
小儿巨大血小板综合征
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
小儿巨大膀胱-输尿管综合征
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。
小儿颈椎融合综合征
颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。
小儿颈交感神经麻痹综合征
小儿颈交感神经麻痹综合征又称小儿Horner综合征、小儿Bernard-Horner综合征、小儿Claude-Bernard-Horner综合征、小儿颈交感神经瘫痪综合征、小儿颈交感神经系统麻痹症等。由于对最早发现Horner综合征的作者存在争议，因此其命名也不完全统一。1869年瑞士人Johann Friedrich Horner详细描述了这一综合征并科学地阐明了其发生机制是由于颈部交感神经损伤所致，故Horner综合征这一命名应用得最为广泛。其典型的临床特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小、上睑下垂、同侧面部少汗等。
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征曾称新生儿剥脱样皮炎、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症、细菌性中毒性表皮坏死松解症。本病是由金黄色葡萄球菌引起的一种严重的急性感染性皮肤病，是在全身泛发红斑基底上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱为特征。
小儿金黄色葡萄球菌肺炎
金黄色葡萄球菌肺炎是由金黄色葡萄球菌所致的肺炎。本病大多并发于葡萄球菌败血症，是儿科临床常见的细菌性肺炎之一，病情重易发生并发症。多见于幼婴及新生儿，年长儿也可发生。全年均可发病，以冬春季为多。由于耐药菌株的出现，治疗亦较为困难。
小儿结节性脂膜炎
结节性脂膜炎又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块伴发热等全身症状为特征的一种疾病，可发生于任何年龄，多见于青年女性，儿童病例较少，但不容忽视。
小儿结节性硬化综合征
结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病　本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
小儿尖头-并指（趾）综合征
概述小儿尖头-并指（趾）综合征又称小儿Apert综合征，是一种常染色体显性遗传病，以尖颅、面中部发育不全和手足并指（趾）畸形为特点，治疗以手术治疗为主，预后同颅脑畸形程度、家庭环境、手术时年龄等有关。

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