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小儿脑白质海绵状变性综合征
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-Bogaert-Bertrand）综合征和神经系统海绵状退行性变性等。
小儿囊性纤维性变
囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，发病率和死亡率最高的是肺部病变。
小儿面肩肱型肌营养不良
概述小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌和上臂肌肉无力及萎缩，部分患儿可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。
小儿面部偏侧肥大综合征
小儿面部偏侧肥大综合征是指小儿一侧颜面较对侧明显肥大为特征改变的一组临床症候群。有时可以伴有躯干、四肢等左右侧大小不同，尤其以四肢的两侧长度和周径差异更为明显，少数可以出现骨骼、脑、肾脏与生殖腺等内脏左右两侧显著差别，这种情况可以统称为一侧肥大症。
小儿面部红斑侏儒综合征
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由Bloom于1954年首先描述，多见于男性。男：女为4：1，本病主要见于犹太人和东欧人。
小儿泌尿系感染
泌尿系感染是小儿期泌尿系统的常见病，又称尿路感染。是指病原微生物侵入泌尿道引起尿道炎、膀胱炎、肾盂炎症，统称泌尿系感染，其中尿道炎、膀胱炎称下尿路感染；肾盂肾炎、肾脓肿、肾周脓肿称上尿路感染。临床分为急性及慢性感染。患儿发病后有尿路刺激症状，尿频、尿急、尿痛及发热、腰痛、下腹疼痛。小儿各个年龄阶段均可发病，以婴幼儿较多见，女孩多于男孩。本病经积极的合理的治疗，绝大多数患儿预后良好。反复感染者应检查有无泌尿道畸形。
小儿毛细支气管炎
小儿毛细支气管炎(bronchiolitis in infant)是一种婴幼儿较常见的以细支气管受累为主的下呼吸道急性感染，仅见于2岁以下婴幼儿，多数是1～6个月的小婴儿，发病与该年龄支气管的解剖学特点有关。因微小的管腔易由黏性分泌物、水肿及肌收缩而发生梗阻，并可引致肺气肿或肺不张。临床症状以明显的喘咳和缺氧症状为特征。临床上较难发现未累及肺泡与肺泡间壁的纯粹毛细支气管炎，故国内认为是一种特殊类型的肺炎，实际上它与肺炎还是有区别的。
小儿慢性支气管炎
慢性支气管炎指反复多次的支气管感染，连续2年以上，每年发作时间超过2月，有咳、喘、炎、痰四大症状，X线胸片显示间质性慢性支气管炎、肺气肿等改变。小儿单纯性慢性支气管炎很少见。
小儿慢性胰腺炎
小儿慢性胰腺炎是指胰腺局部或弥漫性的慢性、进行性炎症。该病具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害，导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。
小儿慢性胃炎
小儿慢性胃炎是指各种原因持续反复作用于胃黏膜所引起的慢性炎症。慢性胃炎发病原因尚未明了，各种饮食、药物、微生物、毒素以及胆汁反流均可能与慢性胃炎的发病有关。近年的研究认为，幽门螺杆菌的胃内感染是引起慢性胃炎最重要的因素。其产生的机制与黏膜的破坏和保护因素之间失去平衡有关。
小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎
小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎（CLT）又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。近年来发病率迅速增加，有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。
小儿慢性肺炎
小儿慢性肺炎（infantile chronic pneumonia）是指病程超过3个月的小儿肺部炎症。近年来小儿急性肺炎病死率正在降低，但重症肺炎患儿有时未彻底恢复、复发及演变成慢性肺炎者颇不少见，慢性肺炎的特点是周期性的反复和恶化，往往影响小儿的生长发育，因此，及时防治小儿慢性肺炎非常重要。
小儿慢性充血性脾肿大症
小儿慢性充血性脾肿大症，又称门静脉高压症或班替综合征（Banti综合征），是一种原因不明、充血性慢性进行性疾病，多见于年长儿。慢性充血性脾肿大症主要是由门静脉高压症引起，临床特点为慢性进行性脾脏肿大、进行性贫血，白细胞及血小板减少和消化道出血为主要表现，晚期出现腹水、黄疸、肝功能障碍和肝硬化等征象。最近发现本病往往与门脉高压并发，但目前认为脾肿大与“脾功能亢进”并非只因充血所致，因门脉减压之后仍可继续有脾肿大及脾功能亢进存在。
小儿颅内出血
颅内出血（ICH）又称为出血性脑血管病或出血性卒中，系因脑血管破裂使血液外溢至颅腔所致。根据出血部位的不同，ICH可分为脑出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血等。无论何种原因所致的小儿颅内出血，其临床表现有颇多相似之处，但预后则视不同病因而有很大差异，且诊断与治疗是否及时也是直接影响预后的关键因素。
小儿颅面骨畸形综合征
颅面骨畸形综合征，又名Hallermann-Streiff综合征、H-S综合征、Francois颅面畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征等。其主要表现是颅面骨畸形，下颌发育不良，突出表现为无下颌，鼻尖部突出，形象如鸟样头征。
小儿流涎症
小儿流涎也就是流口水，是指口中唾液不自觉从口内溢出的一种病症。一般而言，1岁以内的婴幼儿因口腔容积小、唾液分泌量大，又有出牙对牙龈的刺激，故正常小儿这时大多都会有流涎现象。随着儿童发育成长，在1岁左右流涎现象会逐渐消失。如果儿童2岁以后还在流口水，就可能是异常的病症表现，如脑瘫、先天性痴呆等。另外，小儿患口腔溃疡或脾胃功能弱，也会流涎不止。
小儿淋巴样息肉
小儿淋巴样息肉，实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴样组织增生引起，可能为对感染的非特异性反应，在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多，X线下钡剂灌肠或内窥镜检查时，均可见类似息肉样变，因此常与真正息肉混淆。小儿淋巴样息肉为一种良性自限性疾病，预后良好。
小儿淋巴细胞间质性肺炎
淋巴细胞间质性肺炎（LIP）是一种慢性、进行性、间质性肺炎，其肺间质和肺泡腔内成熟淋巴细胞呈良性增生的不常见病变，此病很少见，在婴儿和老人均可见到。在儿童，多与HIV、EBV感染有关。其特点是肺间质有成熟的淋巴细胞和浆细胞浸润、不侵犯支气管,肺泡、胸膜、血管及肺内淋巴结。
小儿磷酸酶过少症
磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合征，临床较少见。
小儿类白血病反应
类白血病反应又称白血病样反应，是指机体受某种因素刺激后导致外周血白细胞计数显著增高，或出现幼稚细胞，与白血病相似但不是白血病，是一种暂时性的白细胞增生反应。本病以儿童及青少年较多见，男女发病率无差别。除慢性粒细胞白血病外，由各种原因引起的中性粒细胞增多，其白细胞计数一般不超过50×109/L，偶尔可超过50×109/L，甚至100×109/L，同时血液中中性粒细胞核左移现象明显，并出现较多的晚幼粒细胞、中幼粒细胞，甚至少量的早幼粒细胞和原粒细胞，这种现象与慢性粒细胞白血病有些相似，因此称为类白血病反应。

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