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小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
小儿肾上腺皮质功能不全
肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足，产生的一系列临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病缓急、发病年龄、病程久暂以及病情轻重均有明显的不同。
小儿肾静脉血栓形成
肾静脉血栓形成（RVT）是指肾静脉主干和（或）分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现，腰痛、肉眼血尿、肾肿大被视为典型的RVT三联征。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同时并存。由于解剖位置的不同，左肾静脉发生血栓的风险是右侧的两倍。急性肾静脉主干血栓可并发急性肾衰竭，慢性肾静脉血栓的临床表现多不明显，因有充分时间形成侧支循环以改善肾静脉回流，绝大多数肾功能不全是可逆性的。
小儿神经纤维瘤病
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。半数患儿有家族性病史。
小儿色素性荨麻疹
小儿色素性荨麻疹是肥大细胞增生病中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑、丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。
小儿色素沉着息肉综合征
小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。
小儿散发性甲状腺肿
小儿散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲状腺肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲状腺肿，甲状腺功能正常。
小儿腮腺炎
小儿腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病，呈世界性分布，在我国归属于法定丙类传染病，全年均可发病，以冬春季为高峰。多发于儿童，呈散发或流行，在集体儿童机构中可形成暴发流行。临床以唾液腺急性非化脓性肿胀为特征，常伴发脑膜炎、胰腺炎及睾丸炎等。其无特殊治疗药物，主要采取对症处理。
小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传病，由于外胚层基因突变或环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有先天性心脏病和生殖器畸形等。
小儿软骨毛发发育不良综合征
临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。
小儿软骨发育不全
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短，上部量大于下部量；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）等。
小儿乳糜泻
乳糜泻又称麸质过敏性肠病。过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致。燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻。这种过敏反应，使小肠上部黏膜发生广泛病变，临床表现脂肪泻等吸收不良症状，是一种终身性疾病。
小儿溶血性贫血
溶血性贫血是由多种病因引起红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。正常红细胞的寿命为110～120天。正常情况下，每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏，由新生的红细胞补充代替之，从而维持红细胞数量的恒定，以发挥正常的生理功能。正常小儿骨髓造血潜能很大，一般可增加到正常的6～8倍。因此，如轻度溶血时，外周血中的红细胞数能被骨髓造血功能的增加所完全代偿，此时，临床上虽有溶血存在但并不发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。如果红细胞的破坏超过了骨髓造血的代偿能力，则发生溶血性贫血。
小儿溶血尿毒综合征
小儿溶血尿毒综合征（HUS）是多种病因引起血管内溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，本病好发于婴幼儿和学龄儿童，是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。本病可分为典型和非典型两型，典型病例常有前驱胃肠道症状，非典型病例多有家族史，且易复发。本病死亡率高，近年来采用血浆置换和透析等综合疗法，病死率已明显下降。
小儿人类疱疹病毒感染
人类疱疹病毒（human herpes virus，HHV）6、7、8型是近十年发现的疱疹病毒，临床致病范围广。HHV-6，7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因，HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子，并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关，HHV-6、7、8型是严重威胁人类健康的新病毒。
小儿人类细小病毒B19感染
人类细小病毒B19（简称B19）引起的典型疾病是传染性红斑和急性关节病。但该病毒在一些血液病和免疫受损患者可引起再生障碍危象，在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至死胎。
小儿热带嗜酸性粒细胞增多症
小儿热带嗜酸性粒细胞增多症（pediatric tropical eosinophilia）是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床综合征，这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病，主要是寄生虫病和寄生虫感染有关，是肺嗜酸性粒细胞增多症的一种类型。
小儿缺铁性贫血
是婴幼儿时期最常见的一种贫血。其发生的根本病因是体内铁缺乏，致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外，还可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性，进而影响细胞代谢功能，使机体出现消化道功能紊乱、循环功能障碍、免疫功能低下、精神神经症状以及皮肤黏膜病变等一系列非血液系统的表现。
小儿醛固酮过多症
原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起，儿童以增生为多见，常为双侧性，肿瘤多为腺瘤，以左侧为多见。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症。
小儿球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质营养不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型弥漫性硬化症等。为常染色体隐性遗传。

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