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小儿特发性肺含铁血黄素沉着症
特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一种少见、病因不明、好发于儿童的以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。
小儿糖原贮积病Ⅸ型
概述糖原贮积病Ⅸ型又称磷酸化酶激酶缺乏症，是由糖原磷酸化酶激酶缺乏引起的疾病。其特征是组织糖原浓度异常增高，主要表现是肝大、低血糖、进行性肝硬化和脾大。
小儿糖原贮积病Ⅶ型
小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。
小儿糖原贮积病Ⅵ型
小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
小儿糖原贮积病Ⅴ型
小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
小儿糖原贮积病Ⅳ型
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。临床表现智能正常。
小儿糖原贮积病Ⅲ型
小儿糖原贮积病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病、脱支酶糖原贮积病、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
小儿糖原贮积病Ⅱ型
小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
小儿糖原贮积病Ⅰ型
小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
小儿糖吸收不良综合征
小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。
小儿糖尿病肾病
糖尿病肾病是常见的糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现为血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大，肾小球滤过率增加，处于高滤过状态，以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿，随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低，进而肾功能不全、尿毒症。由于属糖尿病晚期并发症，因此在儿科阶段较少见到。
小儿糖尿病
小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段，学齢期和青春发育期多见，无性别差异。根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病分为：原发性糖尿病和继发性糖尿病，原发性糖尿病又分为：胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）又称为1型糖尿病；非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）又称为2型糖尿病。继发性糖尿病：胰腺病，激素受体异常，糖耐量减低。儿童糖尿病多见胰岛素依赖型。目前，小儿2型糖尿病发病率有所提高，胰岛素敏感性降低，胰岛素分泌水平高于正常人。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
小儿手-心畸形综合征
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。
小儿室间隔完整型肺动脉闭锁
室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。在先心病中的发生率低于1%。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第一类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜；第二类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。
小儿食物变态反应
小儿食物变态反应也称为食物过敏，是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应，而导致皮肤、消化系统或全身性的变态反应。
小儿石膏综合征
石膏综合征是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。临床主要表现为恶心、呕吐、腹胀、腹痛等消化道症状，其中以腹部胀痛最为明显；重症可出现脱水以至休克而死亡。
小儿生长激素缺乏症
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
小儿肾性尿崩症
肾性尿崩症（NDI）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。

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