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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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小儿先天性高氨血症
概述小儿先天性高氨血症是小儿先天性尿素合成障碍或其他先天性代谢异常引起的游离血氨蓄积，临床表现为不同程度的中枢神经系统损害症状，包括呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。治疗以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。
小儿先天性胆总管囊肿
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%。
小儿先天性肠旋转不良
小儿先天性肠旋转不良是胚胎期中肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，也可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
小儿下腔静脉阻塞综合征
下腔静脉阻塞综合征是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，是因下腔静脉血液回流障碍而出现的一系列临床症候群。由于发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。
小儿细菌性痢疾
细菌性痢疾简称菌痢，是由志贺菌属引起的常见肠道传染病。各年龄组小儿均易感，多见于3岁以上儿童。全年均可发病，多流行于夏秋季节。以发热、腹痛、腹泻、里急后重、黏液脓血便为临床特点。本病可分为：急性菌痢、非典型菌痢、慢性菌痢及中毒性痢疾，其中中毒性菌痢病情经过极为凶险，起病急骤，突发高热、惊厥或休克，如抢救不当，可迅速发生呼吸或循环衰竭而死亡。
小儿细菌性肺炎
小儿因细菌感染引起肺部炎症性疾病症状有发热、咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等病因为细菌感染治疗方法主要为抗感染药物治疗，出现脓胸时进行胸部穿刺治疗等
小儿细菌感染性口炎
概述小儿细菌感染性口炎是以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为主要特征的口腔黏膜急性损害。致病菌主要包括链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等。
小儿细胞外胆固醇沉着综合征
概述细胞外胆固醇沉着综合征又称Urbach综合征，是由于细胞外胆固醇沉着导致的皮肤损害为主的一系列临床症状，表现为皮肤紫红色斑块结节，其中可有棕黄色或黄色区域。小儿及各种年龄的人均可罹患，一般预后良好。
小儿无菌性脑膜炎综合征
概述无菌性脑膜炎综合征又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状，脑脊液细胞轻度或中度增多，但脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象，是多种病毒性神经系统感染的常见表现。儿童多发。起病可缓可急，伴厌食、恶心、呕吐、腹痛、头痛、咽痛、肌痛等症状。
小儿无甲状腺性克汀病
概述小儿无甲状腺性克汀病又称Kocher-Debré-Sémélaìgne综合征，是由于甲状腺缺如、发育不良或异位，导致甲状腺激素缺乏引起的疾病。本病是一种常染色体疾病，主要特点为生长发育迟缓、智力低下、假性肌肥大等，通过补充甲状腺素治疗，尽早发现并开始治疗有助于改善预后。
小儿胃炎
胃炎是指某一种或几种有害因子包括物理性、化学性或生物性因素作用于胃黏膜发生炎症性改变的一种疾病。在我国，儿童中胃炎患病率不同单位报道有所不同，从45.1%～84%，这可能与地区或选择被检病例的标准不同有关。但可以看出小儿胃炎已经成为了儿科消化系统疾病的多发病。
小儿维生素D缺乏
概述小儿维生素D缺乏是指小儿由于各种因素导致的体内维生素D不足，包括维生素D缺乏性佝偻病和维生素D缺乏性手足搐搦症，表现为骨骼畸形、运动发育迟缓、惊厥、手足搐搦等，通过增加日晒、补充维生素D等治疗可改善症状。
小儿维生素B6缺乏病
概述小儿维生素B6缺乏病是指因维生素B6摄入不足或吸收不良导致维生素B6缺乏所引起的小儿全身性疾病。
小儿完全性肺静脉异位连接
完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常也称为肺静脉回流异常，是指肺静脉直接或通过体静脉途径与右心房连接。全部肺静脉均直接或通过体静脉与右心房连接的称为完全性肺静脉连接异常，一支或几支肺静脉但不是全部四支肺静脉直接或通过体静脉与右心房连接的称为部分性肺静脉连接异常。完全性肺静脉异位连接分为四型：心上型，40%～50%；心内型，20%～30%；心下型，10%～30%；混合型，5%～10%。
小儿外部性脑积水
概述小儿外部性脑积水是在婴儿时期的一种良性的、有自愈倾向的疾病。以头围异常增大为主，双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2-3岁以后扩大的蛛网膜下腔又自行消失。属于假性脑积水。
小儿铜缺乏症综合征
概述小儿铜缺乏症综合征是由于各种原因导致铜的缺乏而发生的营养缺乏性病征。我国一般较为少见。临床表现为贫血、皮肤及毛发色素减少、头发卷曲易断，还可表现为视力减退、失明、反复感染及顽固性贫血等。
小儿特发性尿钙增多症
概述小儿特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。本病可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。常见症状有血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腰痛等。
小儿特发性间质性肺炎
特发性间质性肺炎是一组原因不明的间质性疾病，主要表现为弥漫性的肺泡炎、最终可导致肺的纤维化，临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音，常有杵状指(趾），胸部X线示双肺弥漫性的网点状阴影，肺功能为限制性通气功能障碍。曾称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化，伴随着人们认识的提高，发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎，不包括其他分型，因此，病理学家建议用特发性间质性肺炎作为称谓更为贴切。
小儿特发性肺纤维化
规范名称为特发性间质性肺炎，是一组原因不明的间质性疾病，主要表现为弥漫性的肺泡炎、最终可导致肺的纤维化，临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音，常有杵状指（趾），胸部X线示双肺弥漫性的网点状阴影，肺功能为限制性通气功能障碍。曾称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化，伴随着人们认识的提高，发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎，不包括其他分型，因此，病理学家建议用特发性间质性肺炎作为称谓更为贴切。

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