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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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小儿血管角质瘤综合征
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。
小儿血管-骨肥大综合征
概述小儿血管-骨肥大综合征是一种复杂的先天性血管发育异常。临床以非典型性外侧浅静脉曲张、毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、肢体过度生长等三联征为特征。
小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病
小儿选择性IgG亚类缺陷是一种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病，有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病例。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L，IgG2低于0.50g/L，IgG3低于0.30g/L者。
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
小儿选择性免疫球蛋白A（IgA）缺乏症（SIgAD）是最常见的原发性免疫缺陷病，本病可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性，是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素也很重要。本病临床表现最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病和反复感染等。
小儿雄激素不敏感综合征
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
小儿心内膜弹力纤维增生症
小儿心内膜弹力纤维增生症（endomyocardial fibroelastosis，EFE）又名心内膜硬化症（endocardiac sclerema）。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。
小儿心律失常
小儿心律失常可分为窦性心律失常（包括：窦性心动过速、窦性心动过缓、窦性心律不齐）、游走性心律、窦房传导阻滞、窦性静止、病态窦房结综合征、过早搏动、室上性快速心律失常（阵发性室上性心动过速、紊乱性房性心动过速、心房扑动及心房颤动）、阵发性室性心动过速、心室扑动和颤动、房室传导阻滞、室内传导阻滞、预激综合征、Q-T间期延长、几种特殊类型的心律失常（如：冠状窦心律和左房心律、加速性交界性心动过速、加速性室性自搏心律）。
小儿心肌炎
是一种主要发生于心肌的炎症性疾病多表现为明显的乏力、胸闷、头晕等发病与多种病原体感染、过敏或自身免疫疾病有关常采取一般治疗、药物治疗等
小儿心房扑动
小儿心房扑动（AF）简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速，规则的异位房性心律失常，其心房率婴幼儿期约为350～600次/分钟，儿童期约为250～350次/分钟。扑动和颤动在儿童少见，但因其常导致严重的血流动力学改变，甚至死亡，故为儿科急症，需紧急处理。
小儿心房颤动
心房颤动（AF）简称房颤，是室上性心律失常最严重的类型。系心房各部分心肌纤维毫不协调地、无规则地乱颤，其发生机制认为是心房内同时存在多条折返环活动所致，又因心房扩大，心房不应期缩短及不均一性的传导，和不应期等特点，致上述折返运动持久不止。小儿心房扑动较心房颤动多见，扑动和颤动在儿童少见，但因其常导致严重的血流动力学改变，甚至死亡，故为儿科急症，需紧急处理。
小儿锌缺乏症
锌是人体内重要的微量营养素，参与人体内多种酶的合成，对增强免疫功能，促进儿童大脑及智力发育至关重要。锌缺乏症是由各种原因造成锌的摄入不足、吸收障碍、丢失过多和代谢障碍所致。锌缺乏症的临床表现与缺锌程度有关。轻度锌缺乏者表现为生长发育障碍、丢失过多和代谢障碍所致，其临床表现与缺锌的程度有关。
小儿消化性溃疡
发生在胃和十二指肠的急性或慢性溃疡主要表现为腹痛、呕血、便血、消化不良等有害因子的损害和胃肠道黏膜屏障受损使黏膜持续受损而发生溃疡主要采取一般治疗及药物治疗
小儿消化不良
小儿常见的一组以上腹不适为主的症候群主要表现为上腹痛或烧灼感、腹胀、早饱、嗳气、厌食、反酸、恶心和呕吐等器质性消化不良多由消化系统疾病引起，功能性消化不良病因不明器质性消化不良针对原发病治疗，功能性消化不良多为经验性对症治疗
小儿哮喘
是一种反复发生的以气道高反应为特征的呼吸道慢性疾病表现为喘息、气促、胸闷、咳嗽，常在夜间和（或）清晨发作或加剧病因复杂，主要与免疫、神经、精神、内分泌、遗传、环境等因素有关治疗主要为急性发作期治疗和慢性持续性治疗
小儿限制型心肌病
限制型心肌病（RCM）较为少见。是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损为特征的心肌病。本病常见于儿童及青少年，表现为原因不明的心力衰竭和心排血量减少。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症
小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。
小儿先天性侏儒痴呆综合征
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
小儿先天性主动脉瓣狭窄
先天性主动脉瓣狭窄，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。
小儿先天性肾积水
小儿先天性肾积水，是由先天性肾盂输尿管连接梗阻（UPJO）引起的。本病可见于胎儿至出生后各年龄组，25%见于1岁以内小儿。多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约2/3病变在左侧，而双侧病变发生率为10%～40%。新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊，较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。
小儿先天性面肌双瘫综合征
概述小儿先天性面肌双瘫综合征是一种先天性疾病，病因不明，主要表现以双侧面瘫和双眼外展受限为主 ，之后扩展到几乎所有脑神经 。 除脑神经外 ，可同时伴有颅面畸形 、肌肉畸形 、四肢骨骼肌畸形和智力发育迟缓。

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