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小儿原发性纤毛运动障碍
原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。
小儿原发性脑干损伤
概述小儿原发性脑干损伤是指小儿头部受到外力时，造成的脑干损伤，分原发性和继发性，前者系损伤直接造成；后者是损伤的继发病变,如血肿、脑水肿等使颅内压增高,引起脑疝压迫脑干所致。死亡率较高。
小儿右室双出口
小儿右室双出口是主动脉和肺动脉均起自右心室，或一个大动脉和另一个大动脉的大部分均起自右心室。因心脏胚胎发育时，主动脉瓣下圆锥吸收不全，动脉圆锥的推移旋转异常所致。血流动力学的变化主要取决于室间隔缺损与肺动脉狭窄。大部分室间隔缺损内径较大，60%的室间隔缺损位于主动脉瓣下，30%位于肺动脉瓣下（Taussing-Bing畸形），少数位于主动脉和肺动脉之间，罕见缺损离大动脉开口较远，位于室间隔的中下段。
小儿右肺中叶综合征
右肺中叶综合征即中叶综合征，又称中叶-舌部综合征、右肺中叶不张综合征、急性暂时性中叶疾病、右中叶慢性肺不张合并肺炎、Brock综合征、Graham-Burford-Mayer综合征等。1937年由Brock最早报道，后人称Brock综合征，1948年Graham进一步研究发现本病征肿大的淋巴结为非特异性炎症，并命名为右肺中叶综合征。狭义来说，是指由于右肺中叶所属支气管旁淋巴结肿大，压迫支气管，造成中叶不张而产生的阻塞性肺炎。广义来说，凡是局限于中叶的肺不张或慢性炎症，不论其病因如何，是否伴有支气管旁淋巴结肿大或支气管腔狭窄，都可以属于中叶综合征的范畴。
小儿营养不良性水肿
概述营养不良性水肿是一种由于长期负氮平衡，致血浆蛋白减少，尤其是血白蛋白减少，胶体渗透压降低，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，出现全身水肿为特征的营养不良性疾病。
小儿异染性脑白质营养不良
概述小儿异染性脑白质营养不良又称小儿脑硫质沉积病，主要指芳香硫酸酯酶A缺乏，少数是该酶的热稳定因子Saposin B异常所致，为常染色体隐性遗传病。
小儿遗传性血管神经性水肿
遗传性血管神经性水肿（Hereditary angioneurotic edema,HAE）,又称作遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema），是由于补体C1酯酶抑制剂（Complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮肤及消化道和吸呼道黏膜。水肿的病理改变为皮下组织和黏膜下组织的水肿。
小儿遗传性球形红细胞增多症
小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
小儿遗传性慢性进行性肾炎
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种家族性慢性进行性肾炎，又叫遗传性肾炎。临床特征以血尿为主，部分可见蛋白尿或肾病综合征，常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。
小儿衣原体肺炎
小儿因感染衣原体引起的肺部炎症性疾病症状有发热、鼻塞、流涕、咳嗽、咽痛、声音嘶哑、呼吸困难等病因为衣原体感染治疗方法包括一般治疗、药物治疗等
小儿叶酸缺乏病
概述叶酸缺乏病是指由于叶酸摄入不足和吸收不良引起的以巨幼细胞贫血为特征的临床综合征。叶酸是一种水溶性B族维生素，是机体细胞生长和繁殖所必需的极其重要的微量营养素。叶酸缺乏除引起巨幼红细胞性贫血外，还可导致神经管畸形。
小儿药物性肾损害
概述药物性肾损害是指由药物所致的各种肾脏损害的一类疾病，主要表现为肾毒性反应及过敏反应。
小儿厌食症
儿童长期食欲减退或消失的一种进食障碍疾病主要表现为食欲减退、食量减少，甚至拒绝进食发病与消化性疾病、药物影响、营养元素缺乏、精神心理等有关通常采取合理喂养、补充微量元素、积极治疗原发病等方法
小儿厌食
小儿厌食症是指长期的食欲减退或消失、以食量减少为主要症状，是一种慢性消化功能紊乱综合征，是儿科常见病、多发病，1～6岁小儿多见，且有逐年上升趋势。严重者可导致营养不良、贫血、佝偻病及免疫力低下，出现反复呼吸道感染，对儿童生长发育、营养状态和智力发展也有不同程度的影响。
小儿眼-脑-肾综合征
概述眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病。遗传因素所致的肾小管功能障碍，引起氨基酸代谢异常。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
小儿眼-耳-脊椎综合征
小儿眼-耳-脊椎综合征（OAVS），又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。
小儿咽喉炎
概述小儿咽喉炎可以分为小儿咽炎和小儿喉炎。根据病情的缓急又可分为急性咽喉炎和慢性咽喉炎。小儿咽炎是咽黏膜病变及黏膜下和淋巴组织病变引起的急慢性炎症，急性咽炎常继发于急性鼻炎或急性扁桃体炎，或为上呼吸道感染并发症之一，也可为全身性疾病的局部表现，或为急性传染病的前驱症状。营养不良，经常接触高温、粉尘、有害气体可诱发慢性咽炎。小儿喉炎是喉部黏膜及声带因病原体感染、用声不当、外界有害因素刺激、咽喉反流等引起的急慢性炎症。
小儿雅司病
小儿雅司病（yaws）是由雅司密螺旋体引起的非性病性接触传播的传染病，主要临床表现是痛性皮肤丘疹、溃疡、结痂以及一定程度的全身皮肤损害等症状。晚期患者出现骨和关节的破坏性改变，有时可致皮肤和骨的痛性病变。与梅毒不同的是，雅司不造成母亲对婴儿的传播。
小儿牙本质生长不全综合征
概述小儿牙本质生长不全综合征是一种常染色体显性遗传病，因牙釉质和牙本质发育不全而有牙齿较小、易折断、逐渐磨短等表现。以保护、修复患牙或安装义齿等治疗为主，预后良好。
小儿血管瘤
血管瘤是婴儿最常见的良性肿瘤，发生率4%～5%，女性发病率约为男性的3倍。血管瘤应与血管畸形鉴别，因为二者在发病机制、临床表现、预后及治疗等方面有着显著的不同。

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