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小儿贲门失弛缓症

小儿贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。本病为一种少见病，可发生于任何年龄，儿童很少发病，5%的患儿在成年之前发病。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。

小儿呃逆

概述小儿呃逆，即打嗝，是指小儿胃内气体经口腔排出的一种常见现象。常与摄入过冷、过热的食物，进食过快、过饱，或吸入冷空气等有关，也可继发于神经系统或膈肌周围病变。呃逆频发或持续时间大于24小时，称为难治性呃逆。

小儿阻塞性睡眠呼吸暂停

睡眠呼吸暂停或睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸暂停、呼吸障碍，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征，慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。以阻塞性睡眠呼吸暂停综合征最常见。儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是指睡眠过程中频繁发生部分或全部上气道阻塞，扰乱儿童正常通气和睡眠结构而引起的一系列病理生理变化。口、鼻气流停止10秒以上（儿童6秒或以上）分为中枢性、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）和混合性三类，其中以阻塞性最常见，占90%，中枢性呼吸暂停指口鼻气流停止，不伴有呼吸运动；阻塞性呼吸暂停指口鼻气流停止，但存在呼吸运动；混合性呼吸暂停指阻塞性呼吸暂停伴随中枢性呼吸暂停。阻塞性睡眠呼吸暂停，多因耳鼻咽喉部慢性病变所引起。

小儿纵隔压迫综合征

纵隔压迫综合征是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状，其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有由淋巴结炎和脓肿所引起，因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。

小儿自身免疫性溶血性贫血

小儿自身免疫性溶血性贫血是临床上比较常见的一种疾病，自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是由于患者免疫功能调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。该病临床表现多样化，轻重不一。一般起病缓慢，常表现为全身虚弱、头昏，以发热和溶血起病者较少见。急性型多见于小儿，但有时也见于成人，往往有病毒感染史。起病急骤，寒战、高热、腰痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克，神经系统表现有头痛、烦躁以至昏迷。

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征

自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。

小儿紫癜性肾炎

根据不同的分型标准，对儿童紫癜性肾炎有三种分型方法：①包括儿童紫癜性肾炎的临床分型，主要是根据儿童紫癜性肾炎患儿在临床上常出现的症状表现来对其进行分型；②儿童紫癜性肾炎的病理分型，主要依据为经肾活检光镜检查后的病理改变；③儿童紫癜性肾炎的免疫病理分型，主要依据经肾活检荧光检查后的免疫复合物的沉积物质，分为IgA；IgA+IgG；IgA+IgM；IgA+IgG+IgM。

小儿紫斑湿疹综合征

紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。

小儿锥体功能不良综合征

锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

小儿皱梅腹综合征

本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。

小儿中耳炎

一种儿童时期常见的中耳鼓室、鼓窦、乳突的炎症性疾病多表现为听力减退、耳痛、耳鸣、耳闷甚至流脓主要与感染、解剖因素、机械性阻塞、免疫等因素有关常通过药物治疗和手术治疗来缓解、解除症状

小儿中毒型痢疾

概述小儿中毒型痢疾是指由志贺菌属引起的肠道传染病，是急性细菌性痢疾的危重型，起病急骤。临床以突发高热、嗜睡、反复惊厥、迅速发生休克和昏迷为特征。未及时治疗，病死率高，必须积极抢救。

小儿支原体肺炎

支原体肺炎（mycoplasma pneumonia）又称原发性非典型肺炎、冷凝集阳性肺炎，为“非典型肺炎”中的一种，是由支原体（MP）感染引起的、呈间质性肺炎及毛细支气管炎样改变，占儿童社区获得性肺炎的10%%～40%，肺部病变呈融合性支气管肺炎、间质性肺炎，伴支气管炎。肺泡有少量炎症渗出物，并可发生灶性肺不张、肺实变和肺气肿。临床表现为顽固性剧烈咳嗽的肺部炎症。MP是儿童时期肺炎和其他呼吸道感染的重要病原之一。肺炎支原体可引起扁桃体炎、鼻炎、中耳炎、气管炎、毛细支气管炎、肺炎；幼儿多患上呼吸道感染；学龄儿多患肺炎。小儿支原体肺炎的四个阶段分别是什么根据小儿支原体肺炎病史演进过程，分为轻度发热及咳嗽阶段、支气管肺炎阶段、重症肺炎阶段、恢复阶段。第一阶段为轻度发热和咳嗽表现。温度维持38.0℃左右，同时伴有咳嗽，以干咳及夜间咳嗽为主。第二阶段为支气管肺炎时期。出现在疾病的3~5天，疾病没有很好被控制，感染波及到支气管，引起咳嗽加重。若病情进一步发展，第三阶段是重症肺炎的阶段，持续高热不退，呼吸困难喘憋，一定要给予阿奇霉素处理，同时给予对症治疗、吸氧。在第三阶段及时给予控制后，就达到第四阶段的恢复期，此时温度降至正常，咳嗽症状逐渐消失，呼吸平稳。当然，不是每个患儿都会经历这四个阶段，及时就医处理，可减少发展到严重阶段的风险。

小儿支气管异物

呼吸道异物是最常见的儿童意外伤害之一，也是一种完全可以预防的疾病，应加强宣传教育，提高人们对此病危险性的认识，了解预防知识。气管、支气管异物有内源性及外源性两类。前者为呼吸道内的伪膜、干痂、血凝块、干酪样物等堵塞；后者为外界物质误入气管、支气管内所致。通常所指的气管、支气管异物属外源性异物，多发生于5岁以下儿童，3岁以下最多，可占60%～70%。取出异物是惟一的治疗方法。因此应及时诊断，尽早行异物取出术，以防止窒息及其他并发症的发生。

小儿支气管哮喘

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病；具有喘息、气促、胸闷和咳嗽的呼吸道症状病史，伴有可变的呼气气流受限，呼吸道症状和强度可随时间而变化。哮喘可在任何年龄发病，大多始发于4～5岁以前。积极防治小儿支气管哮喘可防止气道不可逆性狭窄和气道重塑。小儿支气管哮喘和支气管炎的区别小儿支气管哮喘和支气管炎的区别主要是病因不同、症状不同、治疗方法不同等方面。1.病因不同：小儿支气管哮喘是过敏、气道高反应性等因素导致的支气管痉挛收缩，而支气管炎一般是由病原体感染引起。2.症状不同：小儿支气管哮喘患者会出现呼气性呼吸困难、呼吸时喘息等症状。而小儿支气管炎患者一般会出现咳嗽、干咳或咳痰、喘息的症状，可伴有发热。3.治疗方法不同：小儿支气管哮喘需要根据医嘱使用沙美特罗替卡松粉吸入剂、硫酸沙丁胺醇等支气管解痉药物，缓解儿童哮喘症状。但在小儿支气管炎的治疗中，可以选择多喝水，根据医嘱使用氨溴索口服液等药物，或者进行雾化治疗等对症支持治疗。建议一旦儿童出现不适症状要及时就医，以免延误病情，使用药物也要谨遵医嘱，切忌自行用药。

小儿支气管肺炎

小儿支气管肺炎是发生在支气管壁和肺泡的炎症主要表现为发热、咳嗽、气促等由细菌、病毒及肺炎支原体等感染引起主要有一般治疗和药物治疗等

小儿支气管肺发育不全

支气管肺发育不全（BPD）是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因其多发生在未成熟儿，及患有肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后的患儿，并且其主要病理改变为肺纤维化，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病（CLD），有学者将BPD、Wilson-Mikity综合征和慢性未成熟儿肺功能不全（CPIP）视为CLD的3个类型，BPD是一种继新生儿肺损伤后的一种慢性肺疾患。

小儿真菌性肺炎

因真菌感染引起的小儿肺部炎症性疾病症状有发热、咳嗽、咯血、气促、发绀、精神萎靡等病因为在免疫能力下降的基础上发生真菌感染治疗方法为在治疗原有基础疾病的基础上进行一般治疗、药物治疗等

小儿原发性血小板增多症

概述小儿原发性血小板增多症是一种发生于小儿，原因不明的骨髓增殖性疾病，以骨髓巨核细胞异常增生伴血小板持续增多为特征，具有血栓和出血事件的风险。患儿可有头痛、视力异常、头晕等微血管症状，进展缓慢，可多年保持良性过程。

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