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二价HPV疫苗
二价HPV疫苗,是由具有天然空间结构的合成L1晚期蛋白病毒样颗粒配制而成,可降低两种基因型的HPV病毒(16型和18型)导致的宫颈癌和癌前病变的发生率。目前没有证据表明HPV疫苗会随着时间的推移丧失提供保护的能力。二价HPV疫苗属于二类(自费)疫苗,可自愿接种。
氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症
概述氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害,主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。
矮小症
身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数表现为身材矮小、生长发育缓慢,可伴有外观畸形和其他症状病因有遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病,以及社会环境等因素需长期随访,针对病因治疗
Austin型幼儿脑硫脂病
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病,产前检查可降低患儿出生率。
Alagille综合征
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000。国内近年来开始关注该病。
Aicardi-Goutieres综合征
Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性遗传,但也存在极少数的常染色体显性遗传。绝大多数患儿出生时正常,呈进行小头畸形和脑病。
Aagenaes综合征
Aagenaes综合征又称遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿综合征,是指由先天性小胆管周围以及全身淋巴管发育不全所致的慢性复发性胆汁淤积和下肢淋巴水肿的一组临床综合症候群。一般于新生儿期发病。本综合征有明显的种族地域性,几乎仅见于挪威南部地区,欧洲其他地区和美国也有报道,但其中半数以上患者为挪威后裔。
β-酮硫解酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍,急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒,严重者猝死或残障,经过饮食干预可以有效控制。
8号染色体缺失
8号染色体的短臂(8p)部分或全部缺失,是一种罕见的染色体疾病表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、行为异常,部分有心脏畸形可因随机发生的染色体缺失,或者父母染色体的平衡易位引起通过积极对症治疗,可能会使患儿具备一定的生活自理能力,改善生活质量
46,XX性发育异常
染色体核型为正常女性型,性腺为卵巢,外生殖器呈不同程度的男性化症状主要为女性外生殖器出现部分男性化发病与各种可导致胚胎处于高雄激素环境的因素有关治疗方法有性激素替代治疗及矫正手术
21- 羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病,是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常,促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多,醛固酮水平低下,水盐平衡失调,应激状态下可出现失盐危象。21-羟化酶缺乏症在中国的发病率为1/20000~1/10000。
1~3岁婴幼儿照护
1岁以后的宝宝,需要开始适应成人的生活规律,建议晚上八点至九点睡觉,午饭后,午休1~2小时。要注意白天不能让宝宝睡眠时间太长(比如早上10点以后起床,午休超过3小时),否则会影响入睡的时间,难以形成规律的睡眠习惯。
1~12月婴幼儿照护
0~1岁:这个阶段的宝宝,无法严格规定入睡时间,但要逐渐养成规律的睡眠,不能白天黑夜颠倒睡觉。白天,在宝宝醒来以后,陪宝宝说说话,用带声音或柔光的玩具吸引他(她)的注意力,让宝宝逐渐适应昼醒夜眠的规律。婴儿的睡眠时长多在18~22个小时,0~3个月基本上是吃饱了就睡,随着年龄的增长,睡眠时间会逐渐缩短。
18-三体综合征
本病又称爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。
13-三体综合征
13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。
治未病
“上医治未病”最早源自于《黄帝内经》所说:“上工治未病,不治已病,此之谓也”。“治”,为治理管理的意思。“治未病”即采取相应的措施,防止疾病的发生发展。其在中医中的主要思想是:未病先防和既病防变。治未病是什么意思治未病意思是采取相应的措施,防止疾病的发生发展。治未病在中医的主要思想是未病先防、既病防变和愈后防复。1.未病先防:重在于养生。顺应自然规律大发展变化,即春夏顺应长生之气养阳,秋冬顺应收藏之气养阴;保持精神上的清净安闲,不要有过重的思想负担;保持阴平阳秘。2.既病防变:即已经生病了,要及时治疗,防止疾病进一步的发展恶化。有五行传变(即疾病的相互影响,一种疾病导致另一种疾病的发生或彼此加重病情)和内外表里传变(主要指经络与肺腑的内外表里传变)。3.愈后防复:在疾病初愈、缓解或痊愈时,要注意从整体上调理阴阳,维持并巩固阴阳平衡的状态,预防疾病复发及病情反复。上医治未病下医治已病什么意思上医治未病下医治已病的意思,是指医术最高明的医生不单擅长治病,而更擅长预防疾病。非高明的医生只懂得治病,而不擅长预防疾病。上医治未病下医治已病,是《黄帝内经》的内容,说的是防病的理念,其中“上医治未病下医治已病”是医术高明的医生重视预防疾病,讲究未病先防,疾病防加重及防发生并发症等。如疾病未发生不重于预防,或只讲治疗当下疾病,不重视预防疾病的加重变化,及不重视疾病并发症的预防,并非是高明的医生。中医注重预防疾病,平时也应当注重身体的健康调养,如有不适需要及时就医处理,以防疾病加重或并发其它疾病。
亚健康
我国很多学者都提出过亚健康的评价方法或诊断标准,其中陈国元、陈青山、刘保延、陶茂萱等学者提出的评价方法或诊断标准具有一定的影响力。2007年,中华中医药学会发布了《亚健康中医临床指南》,从中医的角度对亚健康的概念、常见临床表现、诊断标准等进行了明确描述,产生了较为广泛的影响。中华中医药学会发布的《亚健康中医临床指南》指出:亚健康是指人体处于健康和疾病之间的一种状态。处于亚健康状态者,不能达到健康的标准,表现为一定时间内的活力降低、功能和适应能力减退的症状,但不符合现代医学有关疾病的临床或亚临床诊断标准。
概述啘,啘通“哕”,指干呕。干呕的基本征候特征为欲吐而呕,无物(或仅呕出少量涎沫)而有声。临床应分寒热虚实辨治,而以和胃降逆为要。
小儿脓窠疮
小儿脓窠疮,又名小儿脓窝疮,是中医病名,是一种皮损部位较深的化脓性皮肤病,愈合较慢,愈后留有瘢痕。西医称之为深部脓疱疮、痈。多因素体气虚,脾虚不运,则湿浊内停,兼之湿热邪毒外袭所致。也有因蚊虫、跳蚤叮咬,或患其他瘙痒性皮肤病,搔抓损破染毒所致。
臀中肌损伤
概述臀中肌损伤临床上常见。臀中肌位于臀大肌的深面,起于髂嵴外侧,止于股骨大转子。臀中肌收缩可外展或内旋大腿,是髋部主要的外展肌之一。人单足站立时,臀中肌能使骨盆保持水平方向的稳定,对维持站立和行走的功能作用很大,因而易产生劳损,尤其当突然改变体位时更易损伤。

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