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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
科室
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并指畸形
以相邻手指组织或软骨粘连为特征的手部先天畸形患儿表现为两个或两个以上手指组织相连致病因素与遗传、胚胎发育异常等有关采取手术治疗
病毒性脑炎
病毒性脑炎是指由病毒引起的脑实质炎症主要表现为发热、认知障碍、精神行为异常、意识障碍、抽搐等多为单纯疱疹病毒或肠道病毒感染、其次为虫媒病毒、腺病毒等主要为抗病毒及对症支持治疗
病毒性肌炎
由上呼吸道或消化道感染而导致的炎性肌病表现为肌肉疼痛、肌无力、发热、头痛、流涕、咳嗽、腹痛、腹泻等病因复杂，病毒引起肌肉感染是其主要致病原因可采取一般治疗、药物治疗等方式
丙酸血症
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。
变形综合征
一种罕见的先天性疾病，以皮肤、骨骼和软组织的不对称过度生长为主要特征主要表现为非对称性面部肥大、巨手或巨足、指趾侧弯、偏身肥大等致病原因尚不明确，可能为生长相关的基因异常所引起以对症治疗为主，必要时手术治疗
闭塞性细支气管炎
概述闭塞性细支气管炎是指因炎症或纤维化所导致的细支气管狭窄或阻塞的不可逆性阻塞性肺疾病。属罕见病，可致命。临床表现为以通气功能障碍为主的气促、咳嗽和咳痰。
鼻腔异物
外来物质进入鼻腔或内生物质滞留于鼻腔常见症状包括鼻塞、异物感、流鼻涕、呼吸困难和局部疼痛等需尽快取出异物，并对鼻腔及周围组织进行检查和治疗异物及时取出且无并发症的情况下，预后通常良好
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病患儿常表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味由苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸不能正常代谢导致可采用低苯丙氨酸饮食治疗，必要时可补充四氢生物蝶呤（BH4）
宝宝痱子
夏季来临，儿童的皮肤问题也多起来了，最让妈妈们困扰的就是"痱子"了。
宝宝分离焦虑
婴儿一般到7～9个月的时候，如果将其与爸爸妈妈或其他主要照顾者分开一段时间，婴儿就会哭闹不安。分离焦虑一般出现在一周岁之前，因为婴儿正在处于形成特殊的情感联接阶段。然后在1岁以后其分离焦虑的强度会慢慢减弱。
包皮过长
包皮过长是指自然状态下阴茎头被包皮覆盖，不能外露，用手上翻可以暴露阴茎头与先天发育异常、遗传、阴茎发育不良、种族等因素有关包括手术治疗和非手术治疗青春期前的男孩可能自愈，青春期发育后仍包皮过长者不能自愈
包茎
包茎是指男性包皮紧包着阴茎头，不能上翻外露阴茎头表现为包皮覆盖阴茎头，包皮口小、无法上翻，阴茎头或尿道口难以露出先天性包茎多数无须治疗；后天性主要有手术治疗及非手术治疗经及时治疗，多数预后较好
半乳糖血症
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
半侧面部肢体发育不良
概述半侧面部肢体发育不良是指在发育期一侧面部出现发育迟缓。主要表现为进行性面肌偏侧萎缩，可累及同侧或对侧肢体。成人后表现为面部不对称，即一侧面部较对侧丰满。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型
白细胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。
白细胞黏附缺陷症Ⅰ型
小儿的白细胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病——白细胞功能缺陷的一种，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，患儿常于新生儿期死亡。
肺炎球菌疫苗
肺炎球菌不仅可以导致儿童肺炎，而且还是引发脑膜炎、中耳炎等疾病的媒介微生物。肺炎球菌疫苗用于预防肺炎球菌引起的肺炎、败血症和脑膜炎等疾病，是采用常见的、最具侵袭性的肺炎球菌血清型，通过培养、提纯多糖制成的多糖疫苗或将多糖与载体蛋白结合吸附制成的结合灭活疫苗。
巴特综合征
概述巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。
B族链球菌性肺炎
B族链球菌性肺炎是指因B族链球菌感染而引起的肺炎，新生儿可直接自母体感染B族链球菌，或分娩时由母体生殖道寄殖菌上行感染。成人中B族链球菌感染少见，以产妇为主，少数情况下亦可见于免疫功能低下者。
B型短指症
以远节指骨发育不全或缺失为主要特征的指缩短畸形主要表现为第2～5指无远节指骨或发育不全，可有指甲、拇指、指骨关节等异常主要通过手术治疗短指影响手的功能，可带来心理影响，但一般不影响寿命

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