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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency）是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性，临床表现轻重不一，如能早期发现、合理治疗，部分患儿预后较好。
多指畸形
以单侧手指总数多于5个为特征的手部先天畸形患儿表现为单侧手指多于5个致病因素可能与遗传、环境等因素有关手术是唯一的治疗方法
多基因病
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。在遗传因素中不是一个基因的作用，常涉及到多个基因，是多种基因作用累计的结果。因此多基因遗传病与单基因遗传病在遗传方式上有明显不同，它没有显性、隐性和性连锁遗传之分。
多发性抽动症
以多个部位运动和发声抽动为特征的抽动障碍表现为多发性、不自主的肌肉抽动，伴发声或秽语治疗主要采取教育干预、心理治疗、药物治疗、神经外科治疗应注意保持良好的生活习惯，避免病情加重的因素
短头畸形
概述短头畸形是指由双侧冠状颅缝早闭而致的额头平坦而高耸，无额枕突出的头颅畸形。其外形异常在侧面观察尤为明显。
读写障碍
始于学龄早期的学习障碍，在阅读、拼写方面存在显著和持久的困难病因尚不明确，目前认为可能与遗传、神经发育障碍等有关多采取支持性心理治疗、家庭干预、学习技能训练、学习技能辅导等方法不能治愈，对个体的影响持续终身
动静脉瘘
是指动脉和静脉之间出现不经过毛细血管网的异常短路通道主要表现为局部皮温升高、静脉曲张、肢体增长增粗、皮肤色素沉着等由先天性血管发育异常或各种创伤所致以手术治疗、介入治疗为主
生长痛
生长痛是指儿童的膝关节周围或小腿前侧疼痛，这些部位没有任何外伤史，活动也正常，局部组织无红肿、压痛。经过对儿童的检查，在排除其他疾病的可能性后，可确定是生长痛。生长痛大多是因儿童活动量相对较大、长骨生长较快、与局部肌肉和筋腱的生长发育不协调等而导致的生理性疼痛。临床表现多为下肢肌肉疼痛，且多发生于夜间。
第五日综合征
第五日综合征又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利，术后4～5日（少数可至第8日）突然出现腹痛、高热，并发展为类似弥漫性腹膜炎表现。
低血磷性抗维生素D佝偻病
低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病。
低碱性磷酸酶血症
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样，根据症状和体征的严重程度及发作年龄，可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。
德朗热综合征
一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征主要表现有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多器官系统畸形等尚无特效治疗手段，以对症支持治疗为主得到有效护理的患儿可存活至成年
呛奶
当婴儿吃奶过程或吐奶后，奶汁误入了气道，叫做"呛奶"。多数婴儿在吃奶时如果奶汁流得过急，他会自行调整呼吸和吞咽，吐出奶头，暂停吃奶，有时会伴有轻微的呛咳。呛奶严重者奶汁可直接吸入肺部造成吸入性肺炎，甚至奶汁堵塞了气道，发生呼吸困难和缺氧，即称为"呛奶窒息"，严重时会危及生命。
蛋白质-能量营养不良
概述蛋白质-能量营养不良，是一种因能量和（或）蛋白质不足引起的营养缺乏症。患病人群以婴幼儿和老人多见，临床上出现体重下降、渐进性消瘦或水肿、皮下脂肪减少或消失，精神萎靡、容易疲乏，伴有全身各组织器官不同程度的功能低下及新陈代谢紊乱。
胆囊积水
胆囊积水又称胆囊黏液囊肿，常由胆石阻塞胆囊管或胆囊颈部，导致胆囊管梗阻引起胆囊积聚胆汁，胆色素逐渐被吸收，并为胆囊黏膜分泌的黏液所取代，胆囊内就会充满透明黏液，称为“白胆汁”，“白胆汁”分泌越来越多，使胆囊越来越胀大，就形成胆囊积水。胆囊逐渐肿大呈梨形或香肠状。胆囊炎症轻、壁薄、光滑、游离，与周围组织、器官较少黏连。
胆道先天性畸形
胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一凸起，以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常，可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄、扩张等。胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。
胆道闭锁
小儿肝内外胆管闭塞或中断，引起胆汁排出障碍，导致肝纤维化、肝硬化巩膜、皮肤黄染，大便淡黄或灰白色、肝脏肿大，晚期可有营养不良、腹水等病因不明，目前认为与围生期感染、炎症及先天性畸形有关必须手术治疗，肝门空肠吻合术是首选术式，术后患儿70%需在成年前行肝移植
单基因病
单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。
单纯疱疹病毒性脑炎
由单纯疱疹病毒感染引起的一种急性中枢神经系统疾病常表现为发热、头痛、精神行为异常、意识障碍、认知障碍、癫痫等由单纯疱疹病毒感染引起以抗病毒治疗为主，辅以支持治疗、康复治疗
大于胎龄儿
出生体重大于同胎龄出生体重第90百分位的新生儿表现为患儿娩出时易难产、窒息、颅内出血及产伤等，可伴有原发病表现孕母妊娠期增重过多、妊娠前超重及肥胖、经产妇者患病风险升高主要治疗措施是预防难产和窒息，积极治疗原发病

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