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高脂蛋白血症Ⅴ型
高脂蛋白血症Ⅴ型又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低，多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型，且常和肥胖和（或）酗酒有关。在外源性甘油三酯供给减少的情况下，就转变为Ⅳ型。
高脂蛋白血症Ⅳ型
本病为一种常见的疾患，常呈家族性分布，以血浆甘油三酯升高为特征，甘油三酯以极低密度（前-β）脂蛋白为主，有动脉粥样硬化早发倾向。根据内源性甘油三酯水平通常可分为Ⅳ型高脂蛋白血症，这种疾患在美国的男性中很多见。
高脂蛋白血症Ⅲ型
高脂蛋白血症Ⅲ型又名宽β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇（达1000mg/ml）和甘油三酯（达2000mg/ml）有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E突变纯合子是高脂蛋白血症Ⅲ型特定的病因。
高脂蛋白血症Ⅱ型
高脂蛋白血症Ⅱ型临床上最常见，与动脉粥样硬化密切相关，分为Ⅱa和Ⅱb两型。
高脂蛋白血症Ⅰ型
高脂蛋白血症Ⅰ型（外源性高三酰甘油血症；家族性脂肪诱发脂血症；高乳糜微粒血症）为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致，引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。
高功能自闭症
自闭症的一种非正式分类，指其中智力比较正常或超常，需要较少支持的一类智商没有明显缺陷，但行为刻板重复，互动和交流困难病因尚不明确，一般认为是遗传和环境因素共同导致采用教育干预和行为矫正可帮助患者提高生活质量，更好适应社会
高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高，血苯丙氨酸浓度高于120μmol／L且血苯丙氨酸与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）＞2.0，呈常染色体隐性遗传，我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血症可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）两种，都会损害神经系统，但治疗方案有所不同，预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。
肛膜闭锁
肛膜闭锁又称肛门膜状闭锁，是因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能排粪的先天畸形。因胚胎后期发育障碍，原始肛与直肠末端之肛膜吸收异常所致。本病临床表现为患儿出生后无胎粪排出，啼哭不安、呕吐、腹胀等。确诊后应早期进行手术治疗。避免严重并发症的发生。
肛门直肠畸形
概述肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和肛门内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一。
感染后咳嗽
以干咳为主，常持续3~8周常发生于病毒感染之后以短期应用药物对症治疗为主，也可尝试物理治疗多能自行缓解，部分可发展为慢性咳嗽
感觉统合失调
一种常见的儿童期神经功能障碍，大脑无法正常整合、处理感觉信号主要表现为身体协调性差，平衡能力差，动作笨拙，运动能力差等病因尚不明确，可能与、遗传、胎儿在母体内感染、大脑发育、产后损伤、养育方式、性别因素等有关主要的治疗方法为感觉统合训练、作业疗法、心理治疗等
GM1神经节苷脂贮积症
GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
风疹性脑炎
风疹性脑炎亦为TORCH[需中文说明]（一组病原微生物英文首字母的缩写）的一种，是人体感染风疹病毒后引起的并发症之一。在每5000～10000名患风疹的儿童中，有1名可能会患风疹性脑炎，现已发现风疹性脑炎在儿童中并不罕见。本病在出疹后1～3天，以昏睡、痉挛等症状发病。75％的病例在两星期以内痊愈。也可有慢性进行性全脑炎。
枫糖尿症
枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
肺疝
是肺组织通过局部薄弱处突出到胸腔范围以外所形成的一种疾病，其发病原因与先天性发育异常和后天性损伤有关。先天性肺疝常伴有肋骨或脊椎畸形、腭裂、唇裂等先天性畸形，疝出部位包括颈部、纵隔、胸壁和膈肌，其中以颈部和胸壁最常见，症状多不明显，常误诊为寒性脓肿、皮下气肿及颈静脉瘤等。
肺炎链球菌肺炎
一种由肺炎链球菌感染引起的肺部急性炎症性疾病有高热、寒战、全身酸痛、咳嗽、咳痰、胸痛等症状由肺炎链球菌感染所致药物治疗为主，配合吸氧、营养支持等对症支持治疗
肺隔离症
先天性肺部发育畸形导致的异常形态肺组织，并脱离正常肺组织常无症状，出现感染时以发热、咳嗽、咳痰等症状常见不完全明确，各种可能导致胚胎畸形发育的因素均可能致病必须手术治疗，目前更推荐腔镜手术
肺动脉发育不全
肺动脉发育不全（PAA）为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等，常伴有其他心血管畸形如法洛四联症。
肺动脉闭锁
概述肺动脉闭锁是指右心室与肺动脉之间无直接连通的先天性畸形。分为室间隔完整的肺动脉闭锁和合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，主要表现为不同程度的发绀和气促，通过手术等治疗可改善预后。
肺动静脉瘤
肺动静脉瘤，为先天性肺血管畸形血管扩大迂曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年由Churton首先发现描述，称为多发性肺动脉瘤。

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