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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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呼吸道合胞病毒感染
呼吸道合胞病毒感染是由呼吸道合胞病毒引起的以呼吸系统病变为特征的一种疾病。呼吸道合胞病毒感染一年四季均可发病，但以冬春季为多，男性略高于女性。本病的临床特点为咳嗽、喘憋、呼吸困难，严重者可并发心力衰竭。病毒可以在各种物体表面以及未清洗的手表面存活几小时，通过直接接触病毒污染的物体或直接接触、吸入气溶胶等而感染。
核黄疸
胆红素神经毒性所致的慢性和永久性中枢神经系统损害主要表现为喂养困难、手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良等因新生儿体内胆红素水平过高，胆红素毒性造成中枢神经系统慢性、永久性损害根据患儿病情采取合适的康复治疗及药物治疗措施
罕见病
罕见病是发病率极低、临床罕见的一类疾病的统称可表现为肌无力、发育迟缓、先天性畸形、淋巴结肿大、皮肤增厚和纤维化等症状病因尚不明确，一般认为与遗传、环境等因素有关以药物治疗为主，同时辅以其他治疗方式
寒冷性脂膜炎
寒冷性脂膜炎由于寒冷，血运不良直接作用致脂肪组织损伤，引起皮下脂膜炎，表现为皮下结节或斑块，1941年Haxthausen报道了5例患者，并描述其发生特点。
海豹肢症
海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。
HHH综合征
HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退，常合并肝功能损害。
胱氨酸尿
胱氨酸尿（cystinuria）指尿中有大量胱氨酸，是一种比较常见的遗传性疾病，由肾小管胱氨酸转运缺陷引起。任何年龄均可发生，儿童多见。本病多易形成尿路结石，结石一般在膀胱中形成，临床常表现为肾绞痛、血尿、发热、尿频、尿急和尿痛、肾功能不全等。本病目前尚无根治方法，多采取对症治疗，主要防治结石形成及其并发症。
佝偻病
佝偻病是生长板软骨和类骨质矿化障碍所致代谢性骨病主要表现为多汗、易激惹，或乒乓球样颅骨软化、鸡胸、脊椎和四肢畸形等维生素D缺乏、维生素D代谢异常及作用异常容易导致佝偻病不能自愈
小儿疱疹
概述小儿疱疹是指疱疹病毒所致疾病。临床上常见的有水痘、带状疱疹、单纯疱疹等。
睾丸缺如
概述睾丸缺如又称先天性无睾症，系因性腺未发育或在妊娠早期发生胚胎睾丸扭转及血管栓塞而退化所致一侧或双侧睾丸缺失。主要表现为无生育能力、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长等。
过期产儿
妊娠期超过42周（≥294天）出生的新生儿称为过期产儿（又称过熟儿）。多数过期产儿因胎盘功能尚正常，宫内生长发育良好，出生体重≥4000g称巨大儿，但有些婴儿胎盘明显老化，功能减退，导致胎儿营养障碍，生长发育停滞者，称胎盘功能不全综合征。由于胎儿在宫内慢性进行性缺氧和营养不良，消耗自身脂肪，出生体重可小于胎龄甚至低于2500g。
瓜氨酸血症
常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病主要表现为高氨血症导致的喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等以调整饮食、药物治疗、透析等对症治疗为主，符合指征的可行肝移植手术尚不能治愈，未能及时发现和治疗可能导致死亡和残疾
谷固醇血症
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
骨骼发育不良
骨骼发育不良(skeletal dysplasia，SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3／10000，并提出超声检查是产前诊断的可行方法。
骨骺点状发育不良
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
骨质软化症与佝偻病
骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织（类骨质）堆积、骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。
共济失调型脑瘫
概述共济失调型脑瘫为脑瘫中的一种，主要是小脑发育障碍造成的运动及姿势的异常，呈现出低张力伴有震颤状态，多累及上肢，症状相对较轻。可伴有智能落后及惊厥发作、行为异常、感觉障碍及其他异常。
共济失调-毛细血管扩张症
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000～1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定，易患癌症等。
戈谢病
一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病常有多脏器受累表现，主要表现为生长发育落后、面色苍白、骨痛等与葡萄糖脑苷脂酶基因变异有关通过药物治疗、手术治疗来缓解症状、控制病情
歌舞伎面谱综合征
一组罕见的先天异常合并发育迟缓的综合征，可累及多系统主要表现为特殊面容、生长发育迟缓、骨骼发育障碍及轻至中度智力障碍等主要与两种基因变异有关，发病机制尚未完全明确根据患儿病情对症治疗，进行饮食及营养干预、药物、手术治疗等，以改善病情

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