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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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家族性黏液血管纤维瘤
概述家族性黏液血管纤维瘤是常染色体显性遗传病。临床表现为多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。暂无有效预防措施，早发现、早诊断是防治的关键。
家族性嗅神经-性发育不全综合征
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
家族性抗维生素D佝偻病
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症，又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性患者，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
夹腿综合征
是指儿童反复出现两腿用力并拢或交叉内收摩擦外生殖器，以此引起兴奋的现象儿童主要表现为频繁夹腿、夹手或物品等摩擦外生殖器致病原因尚不明确，可能与外部因素、心理因素、疾病因素有关针对不同的病因给予相应的治疗方法，以引导治疗为主
计划免疫
计划免疫是指有计划地进行预防接种。其措施是根据人群的免疫状况和传染病的流行情况，以及各种生物制品的性能和免疫期限，科学地安排接种对象和时间。小儿计划免疫是根据儿童的免疫特点和传染病发生的情况制定的免疫程序。利用安全有效的疫苗，对不同年龄的儿童进行有计划地预防接种，可以提高儿童的免疫水平，达到控制和消灭传染病的目的。计划免疫名词解释是什么计划免疫是有计划的为了预防儿童传染病而进行疫苗接种。计划免疫多指代儿童被国家规定的有计划、有时间、有顺序的疫苗接种，会按规定登记在疫苗接种证中。计划免疫的具体实施是根据某地区儿童的免疫情况和传染性疾病的流行情况，根据疫苗的作用和作用期限，由当地卫生防疫部门组织开展的疫苗接种工作。具体分为基础免疫接种和加强免疫接种。一般的讲，一周岁前必须完成基础免疫接种的第一剂次，如乙肝疫苗、脊灰疫苗、乙脑疫苗等。加强免疫接种是根据第一剂次作用时效过后的继续接种和其他年龄段有针对性的疫苗接种。
季肋发育不全
季肋发育不全是一种遗传性疾病，表现为脊柱发育不正常，前额突出，四肢短小，但大多数患者的症状于2～4岁后才会出现。
脊髓分裂症
概述脊髓分裂症是指在胚胎时期，由于脊髓或者椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半。临床上可无明显症状，但部分患者有脊髓栓系综合征的相似表现，包括下肢感觉、运动障碍及疼痛，严重者出现下肢瘫痪和大小便功能障碍。
急性疱疹性咽峡炎
概述急性疱疹性咽峡炎是由肠道病毒引起的以急性发热和咽峡部疱疹溃疡为特征的急性传染性咽峡炎。以粪-口或呼吸道为主要传播途径，传染性强，传播快，遍及世界各地，呈散发或流行，夏秋季为高发季节，主要侵犯1～7岁小儿。临床以发热、咽痛、咽峡部黏膜小疱疹和浅表溃疡为主要表现。为自限性疾病，一般病程4～6天，重者可至2周。同一患儿可重复多次发生本病，系不同型病毒引起。
急性坏死性脑病
一种罕见的、病情快速进展的感染后急性脑病，致残率、病死率高会出现意识障碍、频繁抽搐病因尚未明确，可能与感染、遗传因素有关无特异性治疗方案，主要以对症、免疫调节为主
急性发热性皮肤黏膜淋巴结综合征
急性发热性皮肤黏膜淋巴结综合征又称川崎病，是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热性疾病。本病好发于2～6岁儿童，发病无明显季节规律，性别差异不大。临床以发热、球结膜充血、口腔黏膜充血、手足红斑、水肿及颈部淋巴结肿大为主要表现。治疗本病的关键是早期诊断、规范治疗、长期随访和提高患儿的免疫力。
急性肠梗阻
肠道内容物突然停止或减少通过肠道的一种急性病状表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐、停止排气、排便等与肠粘连、腹部肿瘤压迫、疝、炎性肠病、肠套叠、肠扭转、腹膜炎及肠系膜血管栓塞等原因有关一般采用非手术治疗及手术治疗
极早早产儿
胎龄在28~31⁺⁶周的早产儿为极早早产儿，胎龄小于28周的早产儿则称为超早产儿早产儿外貌，呼吸浅快而不规则，发绀、反应差、体重低病因包括孕妇自发性早产和医源性早产治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，病死率很高。如能及时诊断，避免饥饿、疲劳及应激状态，可能预防发病，改善预后，提高患者生存率和生活质量。
肌纤维瘤/肌纤维瘤病
肌纤维瘤/肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病，指有收缩功能的肌样细胞排列在薄壁血管周围形成的良性肿瘤，孤立性者称为肌纤维瘤，多发性者为肌纤维瘤病。本病不常见，好发于男性婴幼儿，其特点为多发性坚实性真皮和皮下结节，头、颈和躯干部常见。可手术切除，如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好。
积水型无脑畸形症
一种罕见、严重的先天性脑发育畸形，患儿没有大脑半球，仅保留基底节、脑干等少量脑组织大部分情况会胎死腹中，少数存活者可出现喂养困难、呼吸问题、运动障碍、智力障碍及生长发育迟缓尚不清楚，可能与大脑发育过程中血管病变有关，导致大脑半球不发育本病无法治愈，可通过脑室腹腔分流手术、胃造瘘等支持治疗改善患儿生存质量
Joubert综合征
Joubert综合征是由Joubert等于1969年首先报道，是一种较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病。典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现症状，表现为肌张力减低，共济失调，运动及智力发育落后，间歇性呼吸深快及眼球运动异常。文献报道患病率约为1/10万，男女之比约3:2。
咳嗽变异性哮喘
以慢性咳嗽为唯一或主要症状，且存在气道高反应性的一种不典型哮喘慢性咳嗽为唯一或主要症状发病受遗传因素和环境因素交互影响确定并避免可能的致病原因，同时采取药物治疗改善症状
混合型脑瘫
概述混合型脑瘫是指两种或两种以上的脑瘫病型症状混合在一个人身上的脑瘫，常见的混合型有手足徐动型和痉挛型混合或共济失调型和手足徐动型混合等。
黄褐病相关关节病
黄褐病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节组织中，则引起包括黄褐病性关节炎等黄褐病相关关节病。
呼吸道异物
    呼吸道异物是生活中常见急症之一。若有异物吸入史，或疑有异物吸入史，虽无体征，或X线检查阴性者，或有不明显原因的支气管阻塞以及久治不愈的急、慢性肺炎及肺不张的病人均应考虑作支气管镜检查，进一步明确诊断。若对某些异物误诊失治，将产生严重并发症，甚至危及生命。

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