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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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抗体免疫缺陷病
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括：①Bruton免疫球蛋白缺乏症，又称先天性免疫球蛋白缺乏症。②常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症，又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏。③选择性IgA缺乏，这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，常见合并自身免疫性疾病。④选择性IgM缺乏，也是产生多种感染疾患的原因。
开放性神经管缺陷
概述开放性神经管缺陷是指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。
巨结肠
指结肠粪便淤积，导致部分或全结肠扩张的一种病变可表现为便秘或停止排气和排便、腹胀、呕吐，可伴有营养不良及发育迟缓等根据病情选择一般治疗、药物治疗和手术治疗等如无其他疾病，经过及时、有效的治疗，一般预后良好
巨大儿
巨大儿指体重大于4000g，即8斤的胎儿巨大儿的发生与孕妇高血糖、孕期肥胖、过期妊娠等因素有关应及早发现并治疗糖尿病，适时终止妊娠部分胎儿出生后可持续过度生长
婴儿便秘
便秘是婴儿经常出现的病症，是指大便又干又硬，且排便隔的时间比较久，甚至有时候会出现排便困难的情况。其原因很多，概括起来可以分为两大类，一类属功能性便秘，这一类便秘经过调理可以痊愈；另一类为先天性肠道畸形导致的便秘，这种便秘通过一般的调理是不能痊愈的，必须经外科手术矫治。绝大多数的婴儿便秘都是功能性的。
巨肠症
概述巨肠症即巨大结肠，大部分是先天性病因，少部分是其他疾病造成的继发性变化，如肠炎导致的中毒性巨结肠症。
痉挛性截瘫
一组以逐渐加重的双下肢痉挛、无力、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病主要表现为双下肢痉挛瘫痪、排尿障碍及振动觉减退，还可伴有痴呆、震颤、复视等其他症状主要因遗传基因缺陷导致大脑和脊髓之间神经传导通路退变有关尚无针对病因的治疗方法，主要通过药物、康复进行对症治疗
痉挛型脑瘫
概述痉挛型脑瘫是脑性瘫痪中最常见的类型。脑性瘫痪简称脑瘫，指出生前到出生后1个月之内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢神经运动障碍及姿势异常。
精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善病情。
惊厥
因脑细胞突然异常放电所导致的不自主全身或局部肌肉抽搐多表现为全身或局部肌肉抽搐，常伴有不同程度的意识障碍致病因素多与感染、癫痫、颅脑损伤、代谢性疾病等因素有关多采取一般处理、止惊治疗、对症治疗和病因治疗
厌奶
概述厌奶通常发生在4～6月龄的婴儿，在无其他疾病状态下，奶量较平时减少，食欲减退，或者吃奶的时候注意力不集中，很容易被其他事物吸引。厌奶期间生长发育正常，精神状态正常，只是奶量暂时减少，通常1个月左右食欲可自然恢复。
进行性假性类风湿发育不良综合征
进行性假性类风湿性发育不良综合征（PPD）是一种罕见的由突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病。属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种，临床少见。该病表现为进行性的骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。
交通性脑积水
脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍，导致脑中液体积聚过多婴儿可有头围增大，前囟膨出，儿童可有头痛、呕吐，严重时烦躁不安、嗜睡病因包括发育不良、出血、感染等手术治疗是主要治疗手段，药物治疗起辅助作用
间擦疹
由于潮湿、摩擦等原因引起的皮肤褶皱部位的炎症主要表现为皮肤褶皱部位潮红、浸渍、糜烂、渗液等与湿热环境、摩擦、感染、化学物质刺激等有关可采取一般治疗、药物治疗等方式
假性软骨发育不全
假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传软骨发育障碍性疾病，亦可为散发，以短肢侏儒为临床特征，身高一般在82～130cm。
假性醛固酮增多症
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显性遗传。该病无自愈可能，需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症的发生。
假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致，同时出现肌力减弱，但触之坚硬。
钾缺乏症
人体血清中钾浓度只有3.5～5.5mmol/L，但它却是生命活动所必需的。钾在人体内的主要作用是维持酸碱平衡，参与能量代谢以及维持神经肌肉的正常功能。当体内缺钾时，会造成全身无力、疲乏、心跳减弱、头昏眼花，严重缺钾还会导致呼吸肌麻痹死亡。此外，低钾会使胃肠蠕动减慢，导致肠麻痹，加重厌食，出现恶心、呕吐、腹胀等症状。
甲型脑炎
一种以发热、嗜睡、眼球及肢体运动障碍为特征的脑部病变曾以为与甲型流感病毒感染有关，现认为可能是一种自身免疫性疾病以药物对症治疗为主，预防并发症预后较差，30%患者有后遗症，死亡率达30%
甲基丙二酸血症
先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，为常染色体隐性遗传病主要表现为反复呕吐、嗜睡、喂养困难、脱水、昏迷、抽搐、惊厥等主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢缺陷所致​主要采取急性期治疗、长期治疗、健康教育等

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