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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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六指症
多指（趾）畸形又称赘生指（趾），是一种常见的先天性畸形。多指（趾）畸形又以六指症最为多见，病因不明，可能与遗传和胚胎发育过程中出现异常有关。多发生在大拇指（趾）侧和小拇指（趾）侧。手术切除是惟一治疗方法。
流行性腮腺炎
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道感染性疾病主要表现为腮腺肿大、疼痛，有时可波及颌下腺、舌下腺等其他唾液腺和胰腺等外分泌腺腮腺炎病毒感染引起主要采取一般治疗、药物治疗等方法
流行性肌痛
概述流行性肌痛是由柯萨奇病毒及埃可病毒1、6、9型感染引起的传染病。主要表现为突然出现的明显胸痛或腹痛。
良性脂肪母细胞瘤
概述良性脂肪母细胞瘤是发生于儿童，形态上类似于胎儿脂肪的良性分叶状肿瘤。表现为生长缓慢的无痛性肿块，主要通过手术治疗，预后较好。
类脂质蛋白沉积症
类脂质蛋白沉积症又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
雷特综合征早期
一种罕见、严重的遗传性神经系统发育障碍性疾病的早期阶段主要表现为进行性智力低下、手功能失用、语言倒退、步态异常等发病主要与MeCP2基因突变有关尚无有效治疗方案，主要以训练、对症治疗为主
雷特综合征
因X染色体基因突变导致的神经发育障碍一般6个月后发育停滞，反复不停地做洗手动作该病无法治愈，只能改善症状通常可存活至成年
鞍鼻
指鼻梁塌陷或凹陷呈马鞍状常表现为鼻塞及鼻腔干燥外伤、鼻中隔手术、感染、先天性畸形等可导致鞍鼻积极治疗原发疾病，遗留的鼻外观畸形可通过鼻整形术进行修复
酪氨酸血症
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
一组罕见的组织细胞增殖性疾病主要表现为发热、皮疹、突眼、尿多等症状目前致病原因尚不明确，可能与免疫、基因突变有关一般需通过手术治疗、化疗来改善症状
赖氨酸尿蛋白不耐受症
赖氨酸尿蛋白不耐受症（lysinuric protein intolerance, LPI）又称阳离子氨基酸尿症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。
莱伦综合征
莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征，是一种生长严重迟缓的罕见病，呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统，但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较困难。是一种严重的癫痫类型。
口腔HPV感染
表现为口腔黏膜出现结节、丘疹、白斑、赘生物等以手术、理疗为主，涂抹外用药物、注射药物治疗为辅治疗后大部分病损可消除，少部分可引发口腔癌具有传染性，多通过口交传染
口吃
一种起病于儿童期，表现为言语流畅性或节律异常的口语障碍表现为说话时频繁地重复或延长音节或单词，频繁出现踌躇或停顿以致讲话节律紊乱等与遗传因素、感知觉功能缺陷及社会心理因素等有关以语言及言语训练为主，心理治疗为辅，少数需辅以药物治疗
空蝶鞍综合征
空蝶鞍综合征（empty sella syndrome）是指鞍隔孔扩大或鞍隔消失，脑脊液搏动的压力将鞍上池的蛛网膜囊压入蝶鞍内，形成鞍内与鞍上相互交通的蛛网膜囊腔，从而使垂体受压后移、萎缩变薄，最终使蝶鞍内整个变为充满脑脊液的空腔、使蝶鞍变大，从而出现头痛、视力障碍和/或视野改变、内分泌功能障碍等一系列临床表现。
刻板运动障碍
以重复出现的非功能性运动行为为症状特征的一种神经发育障碍重复的、看似被驱使的，以及显然是无目的的运动行为病因尚不明确，是遗传因素、生物因素、社会心理因素相互作用的结果以行为训练为主，辅之以心理治疗和药物治疗
克氏综合征
概述克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离；或形成精子时，XY不分离所致。在男性生殖腺发良不全和不育患者中发生率高达30%。
克鲁宗综合征
克鲁宗综合征是一种造成头骨和面部畸形的遗传性疾病可出现颅骨畸形、面部异常和眼球突出的特征表现克鲁宗综合征是由FGFR2基因突变引起的，该基因负责编码骨骼生长和发育中涉及的一些蛋白质常见的治疗方法包括外科手术，以纠正头骨和面骨的畸形
克拉伯病
一种罕见的主要累及脑白质的常染色体隐性遗传病以易激惹、喂养困难、肢体痉挛等神经系统症状为主由于基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致半乳糖脑苷沉积而发病尚无特殊有效的治疗方法，预后极差

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