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孟德尔遗传病
概述孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病,是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其遗传规律符合孟德尔定律,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传,X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
蒙氏教育
蒙氏教育是由意大利教育家蒙台梭利创立的教育思想和办法,于1909 年在其著作《运用于小儿之家的科学教育办法》及1936的著作《童年的秘密》中开始推广,是当代孩子教育的经典。其教学法的精髓在于培养孩子自觉主动的学习和探索精神。
毛细支气管炎
一种好发于婴幼儿的急性呼吸道感染性疾病患儿主要有流涕、咳嗽、阵发性喘息、呼吸困难等症状发病多与病毒感染有关一般采取吸氧、药物治疗来缓解症状
鼻塞
鼻塞是常见的症状之一,最常见的原因包括鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲、鼻腔鼻窦肿瘤、腺样体肥大等。理论上来说,鼻塞都可以通过不同的治疗方法进行解决。
猫叫综合征
由于5号染色体短臂部分缺失所导致的一种染色体部分单体综合征类似猫叫的哭声是患儿最大的特点,还可伴有身体畸形、心理障碍及智力发育迟滞等表现致病原因为5号染色体短臂部分缺失以对症治疗为主,包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等
马牙
马牙(newborn gingival cyst)是在新生儿上颚中线和(或)齿龈位置出现的肉眼可见的黄白色小颗粒,属于新生儿正常的生理表现。俗称“马牙”或“板牙”,医学上叫做上皮珠(epithelial pearl)。上皮珠是由上皮组织细胞堆积而成的,是正常的生理现象,不是病。“马牙”不影响婴儿吃奶和乳牙的发育,它在出生后的数月内会逐渐脱落,有的婴儿因营养不良,“马牙”不能及时脱落,这也没多大妨碍,不需要医治。
麻疹后脑炎
麻疹是麻疹病毒引起的儿童最常见的急性呼吸道传染病之一,其传染性很强。麻疹的惟一传染源是麻疹患者,主要传播途径是呼吸道飞沫直接传播。人类对麻疹病毒普遍易感。急性麻疹后脑炎是麻疹的并发症之一,其发病率已降至0.06/1000000。急性麻疹后脑炎一般于发病后1~2年内死亡。自从麻疹疫苗使用以来,麻疹患者发病年龄明显后移,而急性麻疹后脑炎的发病率有随着年龄增长而升高的趋势。
麻疹合并肺炎
麻疹是麻疹病毒引起的一种具有高度传染性的急性出疹性呼吸系统传染病,主要通过直接接触和呼吸道分泌物飞沫传播。人群普遍易感,多发生于儿童。临床特点是发热、咳嗽、流涕、眼结膜充血、口腔黏膜Koplik斑、皮肤出现斑丘疹,可发生肺炎等并发症。肺炎是其最常见的并发症,若不及时治疗严重者可导致死亡。
麻疹病毒肺炎
麻疹病毒肺炎为麻疹最常见的并发症,以婴幼儿及免疫力低下者为多,近年来成年人也时有发生。多发生于疾病的早期。并发肺炎时麻疹患者呼吸道症状明显加重,常高热持续不退,咳嗽加剧,呼吸急促、鼻翼扇动、发绀。肺部能闻及干湿啰音。大多随麻疹热退、皮疹隐退而肺炎亦逐渐消散。但营养不良、体弱、免疫力低下者,易合并细菌性感染,病情较重,常为麻疹病毒肺炎导致患者死亡的重要原因。
麻疹
麻疹是麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病可出现发热、咳嗽、流涕、结膜炎、口腔黏膜斑及全身斑丘疹本病是麻疹病毒感染引起治疗方法包括一般治疗和药物治疗
McCune­Albrigh综合征
McCune­Albrigh综合征是1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具有多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色色素沉着斑和性早熟三大特点的疾病,后来被命名为Mccune-Albright Syndrome,为一种罕见的临床疾病。Mccune-Albright Syndrome(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性,女性发病率是男性的两倍。
McCune-Albright综合征
MAS是一种累及多脏器的罕见病,与体细胞突变相关可表现为内分泌功能紊乱、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑本病由体细胞中GNAS发生突变所致主要是对症治疗,目前尚无有效根治的方法
罗托综合征
罗托综合征(Rotor syndrome,RS)是指肝细胞摄取非结合胆红素及排泄结合胆红素的能力均缺陷,所致的先天性非溶血性高结合胆红素血症(II型)。约半数患者在10岁前发病,90%以上在20岁前发病。
轮状病毒感染
轮状病毒感染引起的急性消化道传染病主要有发热、呕吐、水样腹泻、腹痛等症状主要进行饮食疗法、液体疗法等对症治疗有一定自限性,大多数可自愈
轮状病毒肠炎
轮状病毒肠炎是一种常见的急性消化道传染病起病急,以腹泻为主要临床表现,伴发热、呕吐等症状由轮状病毒感染所致以支持治疗及对症治疗为主
卵圆孔未闭
出生后卵圆孔未能按时闭合的发育异常多无症状,少数儿童或成人可有头晕、头痛、晕厥、呼吸困难等症状病因不明,可能与遗传及孕期环境因素有关通常无症状者无须治疗,有症状者需要行介入封堵治疗、外科手术治疗等
卵黄囊瘤
一类生殖细胞起源且罕见的高度恶性肿瘤症状与肿瘤生长部位和大小相关,常表现为包块、疼痛等全面分期的手术治疗为首选和最有效治疗手段,常辅以化疗恶性程度高,生长迅速,但近年来预后已有很大改善
颅脑先天畸形
概述颅脑先天畸形包括狭颅症、先天性脑积水、颅裂、先天性颅底凹陷症等,临床表现各异。可导致多种颅脑形态改变和不同的神经系统功能障碍。
颅面裂畸形
颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形,畸形累及的部位以面部为主,但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度不一,畸形可累及单侧或双侧,在同一患者,双侧可发生不同类型的颅面裂。
颅裂
概述颅裂是指先天性颅骨闭合不全而遗留缺损区域。可分为显性颅裂和隐性颅裂两类。显性颅裂指伴有脑膜膨出、脑膜脑膨出或积水性脑膜者;隐性颅裂仅表现颅骨闭合不全,无脑膜等软组织膨出,较少见。

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