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肌阵挛性癫痫
概述
肌阵挛性癫痫(myoclonus epilepsy,ME)即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫,包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩,并无意识障碍,因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现,尤其是在合并全身强直一阵挛发作时,易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体,甚至个别肌肉或肌群,可反复出现,多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。
什么是青少年肌阵挛性癫痫(JME)?
青少年肌阵挛癫痫是常见的癫痫类型。青少年期起病,多在觉醒后出现肌阵挛发作,一般是双侧上肢,有时候下肢时可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。
青少年肌阵挛癫痫是以遗传因素为主,遗传形式为常染色体隐性或显性形式。在一些家族中基因定位于第6号染色体。约40%患者有癫痫家族史。
治疗药物一般是选用丙戊酸。此外,也可选用拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦等控制发作。通常睡眠剥夺、紧张、饮酒、光敏感可能是诱发或加重的因素。
建议平时要好好休息,避免喝酒,保持愉悦的心情。同时也要坚持服药。
药物需在专业医师指导下使用,不可自行随意用药。
病因
1.少年肌阵挛
2.肌阵挛-倾跌发作性癫痫
3.肌阵挛失神发作癫痫
4.家族性进行性肌阵挛:包括Lafora病、青少年型大脑视网膜变性唾液酸病、线粒体脑肌病、腊样脂褐质沉积症、神经氨酸沉积症、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩、GM2神经节苷脂累积病。
5.良性家族性多发性肌阵挛
 
鉴别诊断
应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。
检查
体格检查,包括肌肉强直、肌肉萎缩及腱反射检查。脑电图检查可评估肌阵挛和相关的脑部活动。
治疗原则
尽快明确肌阵挛癫痫的诊断,缩短病程,正确选用抗癫痫药物。若发现肌阵挛,应检查是否有癫痫发作,观察患者生命体征,排除心律失常或呼吸道阻塞。近旁要有复苏设备。如果患者有癫痫发作,帮助患者缓慢躺下,在其头部垫一枕头或卷起的毛巾,以避免脑部震荡。松开所有紧身的衣物,尤其是颈部周围,同时使患者头部偏向一侧(若可能,需轻缓),避免呼吸道阻塞或分泌物误吸。治疗上首选丙戊酸钠,尽量避免用卡马西平及苯妥英钠。若效果欠佳可选用氯硝西泮、拉莫三嗪等药物。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
鉴别诊断
检查
治疗原则

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