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混合性结缔组织病
概述
是一种具有多种结缔组织病的混合临床表现为特征,并存在高滴度抗U1-RNP抗体的疾病
常见症状有多关节炎、雷诺现象、手指肿胀、肌炎、食管功能障碍等
病因尚不明确,可能与免疫、遗传、环境等因素有关
治疗方式以药物治疗为主
定义
混合性结缔组织病是一种以具有多种结缔组织病(系统性红斑狼疮硬皮病皮肌炎/多发性肌炎或类风湿性关节炎等)的混合临床表现为特征,血中常有高滴度斑点型抗核抗体和高滴度的抗U1RNP抗体,尚不符合目前某种特定的风湿病诊断标准的结缔组织病。
临床上表现为皮肤、关节、肌肉的症状以及脏器的损害。常见症状有关节炎、雷诺现象、手指肿胀、肌炎等。
发病情况
发病年龄在4~80岁,平均年龄37岁,但儿童和老年也可患病。
人群中女性的发病率较高,约占80%。
病因
致病原因
混合性结缔组织病的病因目前尚不明确,研究发现该病具有一定的遗传性。认为其病因可能与免疫、遗传、环境等因素有关。
在遗传易感条件下,当外界因素如感染、环境干预时,B淋巴细胞的高度活化反应、T细胞的异常活化以及自身抗原的异常等,可导致免疫系统功能混乱,攻击人体正常的结缔组织,从而导致相应的症状。
高危因素
系统性红斑狼疮、系统性硬化、多发性肌炎、类风湿关节炎等风湿病家族史,及免疫系统异常的人群为混合性结缔组织病的高危人群。
症状
混合性结缔组织病兼具多种结缔组织病的临床症状,这些症状并非同时出现,可以相继出现,不同的患者表现也不尽相同。其典型的临床表现是雷诺现象腊肠指、关节炎/关节痛、肢端硬化、食管失迟缓、肌炎、肺动脉高压
主要症状
皮肤表现
手或手指肿胀是本病的特征性表现。
也可有掌指、指间关节紫红色丘疹及非瘢痕性秃发、光敏感、口腔和生殖器溃疡网状青斑结节红斑等其他症状。
肌肉与关节
几乎所有患者可出现多个关节疼痛、僵硬。
约75%的患者有显著关节炎,多为一过性的症状,少部分可出现类似类风湿关节炎的关节畸形
肺部表现
肺部病变约占70%。
具体可有呼吸困难、胸痛、干咳等。
可伴有不适、乏力、体重减轻、杵状指等,合并感染时可伴有发热、咳嗽等。部分患者还会出现肺动脉高压,提示预后较差。
心脏表现
心脏损害的发生率为11%~85%。
具体可表现为心前区疼痛、放射痛、呼吸困难、水肿等。
诱发加重因素为感染、体力活动等。
可伴随发热、乏力等症状。
消化道表现
约70%的患者可累及。
具体可表现为反流、烧心、腹胀,甚至吞咽困难等。
餐后,卧位、弯腰或腹内压增高可加重。
伴随胸痛、咽喉炎、咳嗽等症状。
神经系统表现
累及者约占15%。
具体可表现为三叉神经痛,也可表现为四肢末梢麻木;其他偶见癫痫发作、横贯性脊髓炎、马尾综合征、发作性血管性头痛或精神症状等。
伴随发热、头晕、呕吐等症状。
肾脏表现
肾病发生率仅为5%。
可表现为蛋白尿、血尿、水肿等症状。
少数病人可出现肾危象。
血液系统表现
75%的患者可有贫血。
具体表现为贫血、溶血、白细胞减少或血小板减少等症状。
血管表现
雷诺现象几乎是所有患者的早期临床症状。
具体表现在指尖或趾尖等部位出现苍白、青紫等颜色的变化。
寒冷刺激、情绪激动等因素可诱发。
伴随疼痛、感觉异常等症状。
其他症状
患者可合并干燥综合征,慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本甲状腺炎)和持久的声音嘶哑。
约1/3患者有发热,全身淋巴结肿大肝脾肿大
就医
就医科室
风湿免疫科
出现雷诺现象、手指肿胀、关节疼痛和僵硬等多系统症状,或体检发现高滴度斑点型抗核抗体(ANA)、高效价抗U1-RNP抗体时,建议及时到风湿免疫科就诊。
肾内科
出现蛋白尿、血尿、水肿等症状,可先至到肾内科就诊。
皮肤科
出现多发皮损、丘疹、红斑、脱发等症状时,可先到皮肤科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者关节疼痛,行走困难,建议家属陪同就诊。
就医前避免自行用药,以免掩盖病情。
如果面部有皮肤损害,就医前不要化妆。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有指端遇冷变白变紫或疼痛麻木的表现?
是否有手指肿胀表现?
是否有指间关节紫红色丘疹、口腔和生殖器溃疡
是否存在关节问题,如关节疼痛、关节肿胀以及晨僵等?
是否有呼吸困难、胸痛、干咳等,同时伴有不适、乏力、体重减轻、发热等症状?
是否有血尿、水肿等症状?
是否有面色苍白、乏力等贫血或皮肤青紫、出血不易停止等血液系统症状?
病史清单
是否有系统性红斑狼疮、系统性硬化、多发性肌炎、类风湿关节炎等风湿病家族史?
近期是否有免疫系统功能异常(如有感染性疾病)?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
一般实验室检查:血常规、尿液检查、血生化(包括肝肾功能、心肌酶谱、血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白和补体等)。
专科实验室检查:自身抗体检查(包括抗核抗体、抗U1RNP抗体、抗Sm抗体、抗dsDNA抗体、抗rRNP抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体,抗心磷脂抗体、抗B2糖蛋白1抗体、狼疮抗凝物等)。
影像学检查:心脏超声、X线、胸腹部CT。
其他检查:病理检查,如肾脏穿刺活检病理、肌肉活检病理等。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
非甾体抗炎药:对乙酰氨基酚吲哚美辛、布洛芬等。
糖皮质激素:泼尼松、甲泼尼龙等。
免疫抑制剂:甲氨蝶呤、羟氯喹、来氟米特环磷酰胺吗替麦考酚酯等。
钙通道阻滞剂:硝苯地平氨氯地平等。
诊断
诊断依据
病史
病史非疾病诊断必需,但若有以下病史,可为疾病的诊断提供一定的参考意义。
系统性红斑狼疮、系统性硬化、多发性肌炎、类风湿关节炎等风湿病家族史。
近期患有感染性疾病。
临床表现
症状
混合性结缔组织病的临床症状复杂,可表现出多种结缔组织病(系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎、类风湿性关节炎等)的临床症状,这些症状不具备特征性改变,不同患者的表现也不尽相同。
其典型的临床表现是雷诺现象、关节炎/关节痛、肢端硬化、食管失迟缓、肌炎、肺动脉高压
体征
部分患者可出现指端温度降低,手指肿胀,关节肿胀压痛,肢端硬化表现。
肺间质病变者在双肺基底部闻及吸气末细小的Velcro啰音。
心包炎可在胸骨左缘第3-4肋间,闻及心包摩擦音
一般实验室检查
血常规检查
判断是否发生血液系统损害。
若出现白细胞增高,中性粒细胞比例增高,提示可能存在细菌感染;若出现白细胞、红细胞和血小板减少,提示可能发生血液系统损害,可辅助诊断混合性结缔组织病。
尿液检查
可辅助判断是否有肾脏病变。
如果尿中存在较多的红细胞、蛋白质,提示可能存在肾脏病变,24小时尿蛋白定量有助于判断病情活动度和肾脏病变严重程度。
血生化
主要包括肝肾功能、心肌酶谱、血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白和补体等。
了解患者是否存在炎症、肌肉病变、肝损害、肾损伤
若血清氨基转移酶升高可提示发生肝损害;若血肌酐升高提示肾脏病变;血清肌酶升高,则提示有心肌或骨骼肌肌肉病变。
以上这些指标均对混合性结缔组织病的诊断有重要意义。
专科实验室检查
混合性结缔组织病通常会出现高滴度斑点型 ANA 抗体,滴度常大于1∶1000,有时超过1∶10 000。若出现此情况,应立即检测抗Ul-RNP、Sm、抗SSA、抗SSB抗体,抗双链 DNA抗体等。
如果抗 dsDNA或抗 Sm阳性,临床上要与系统性红斑狼疮(SLE)鉴别。同时也需要查抗心磷脂抗体、抗B2糖蛋白1抗体、狼疮抗凝物等帮助诊断和鉴别诊断。
影像学检查
甲襞微循环检查
大多数混合性结缔组织病(MCTD)患者显示结果异常,有毛细血管扩张和缺失表现。
心脏超声
主要目的观察是否存在心脏病变。
如果诊断提示射血分数减低、瓣膜功能障碍、肺动脉高压等,可提示存在心脏病变。对混合性结缔组织病重要脏器病变有一定诊断意义。
X线
用于观察是否存在关节损伤。
如果诊断提示骨皮质侵蚀、指骨侵蚀、关节周围钙化等,可提示存在关节骨质损伤,需要和类风湿关节炎鉴别。
CT
可用于观察肺脏病变程度。
如果诊断提示基底部分的肺脏网格状改变、蜂窝状改变,不伴有支气管扩张,可提示存在肺脏纤维化病变。
病理检查
肾脏穿刺活检病理有助于明确肾损害的类型(肾小球肾炎、间质小管病变、肾微血管病)、活动度和严重程度。
肌肉活检病理可判断是否存在肌肉病变,有助于炎性肌病的诊断和鉴别诊断。如果结果显示可见病灶处出现淋巴细胞、巨噬细胞,可提示肌肉存在显示炎症性肌炎。
诊断标准
混合性结缔组织病(MCTD)目前尚无统一的分类诊断标准。以Sharp、Alarcon-Segovia、Kahn等标准较具代表性。
Alarcon-Segovia标准
血清学标准
抗U1-RNP滴度≥1:1600。
临床标准
手肿胀。
肌炎。
雷诺现象。
肢端硬化。
若血清学标准伴有3条或3条以上的临床标准,其中必须包括滑膜炎或肌炎,则可诊断为MCTD。
Kahn标准
血清学标准
高滴度抗U1-RNP,相应斑点型ANA滴度≥1:1200。
临床标准
手肿胀。
滑膜炎。
肌炎。
雷诺现象。
若血清学标准伴有雷诺现象和3条临床标准中的至少2条,则可诊断为MCTD。
鉴别诊断
混合性结缔组织病需要与系统性硬化症、系统性红斑狼疮、皮肌炎/多发性肌炎等疾病鉴别。
系统性硬化症
相似点:二者均可以出现雷诺现象、皮肤症状、肌肉关节病变、胃肠道症状等症状。
不同点:系统性硬化症皮肤硬化表现突出,部分患者抗拓扑异构酶Ⅰ抗体阳性;混合性结缔组织病无该抗体阳性,但存在高滴度斑点型ANA、高效价抗U1-RNP抗体。
系统性红斑狼疮
相似点:二者均可以出现皮肤症状、肌肉关节病变、心血管表现、肺部表现、胃肠道表现等症状。
不同点:系统性红斑狼疮患者可出现典型的蝶形红斑,部分患者dsDNA特异性抗体阳性或抗Sm抗体阳性;混合性结缔组织病抗ds-DNA抗体罕见阳性,抗SM抗体阴性,但斑点型ANA是高滴度,抗U1-RNP抗体是高效价。
皮肌炎/多发性肌炎
相似点:二者均可出现皮肤症状、肌肉关节病变、肺部表现等症状。
不同点:炎性肌病的肌痛肌无力表现更为明显;混合性结缔组织病雷诺、肿胀手等表现较为突出,高滴度ANA和RNP抗体有助于鉴别。
治疗
治疗目的:缓解患者症状,减少并发症的发生。
治疗原则:以选择合适的药物进行对症治疗为主。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
非甾体抗炎药
适用于仅有发热、关节炎、轻症的皮损、系统损害不明显的患者。
常见药物包括对乙酰氨基酚吲哚美辛、布洛芬等。
可控制患者的症状,用药期间可出现会出现皮疹、恶心呕吐等不良反应。有肝肾功能障碍的患者需提前告知医生,遵医嘱用药。
糖皮质激素
适用于脏器损害严重者,如伴肺间质病变者,血管炎、肾病、重症肌炎者,重度血小板减少性紫癜者。
常见药物有泼尼松、甲泼尼松、倍他米松等。
其不良反应较多,可出现Cushing面容(即满月脸、水牛背、向心性肥胖以及皮肤出现紫色纹路的面容)、高血压、高血脂、高血糖、降低机体抵抗力而继发感染,引起无菌性骨坏死、骨质疏松、白内障等。
免疫抑制剂
适用于对于糖皮质激素疗效不佳,有重要脏器累及或病情进展较快的患者。
常见药物包括甲氨蝶呤、羟氯喹、来氟米特、硫唑嘌呤、环磷酰胺吗替麦考酚酯等。
药物不良反应有恶心、呕吐、皮疹、脱发、腹泻、骨髓抑制、白细胞减少、肝损害等。感染者禁用。
钙通道阻滞剂
适用于出现雷诺现象(即手指、脚趾等出现变白、变紫、潮红)的患者以及肺动脉高压的患者。
常见药物有硝苯地平氨氯地平等。
常见不良反应可出现下肢、脚踝、足背浮肿、牙龈增生等症状。
预后
治愈情况
混合性结缔组织病对重要脏器损伤相对较少且较轻,故其预后相对良好,正确诊治和随访能使多数患者病情长期稳定。
几乎三分之一的混合性结缔组织病患者会完全康复,而另外三分之一可能会出现危及生命的并发症。
预后取决于受影响的器官、炎症程度和疾病进展速度。死亡率在8%~36%之间变化。
预后因素
混合性结缔组织病早期筛查确诊、早期治疗,预后较好。
病情较轻,无心肌炎、肺动脉高压、脑出血等脏器的病变,一般预后较好。
危害性
混合性结缔组织病病程较长,患者易出现抑郁、忧虑、烦躁等不良情绪。
若长期存在关节疼痛、僵硬的症状,可能会影响日常生活和工作。
日常
日常管理
饮食管理
多吃新鲜蔬菜水果,如西兰花、苹果、火龙果等。
保证身体每天有充足的饮水量。
适当补充富含蛋白质的食物,如瘦肉、鱼肉、鸡蛋等,增强营养,以改善全身营养状况。
生活管理
日常生活中保证充足的睡眠时间,少熬夜。
日常生活中应避免皮肤日光曝晒或受冻,降低对肌肉、皮肤的损害。
适当锻炼身体,如散步、快走等,保持身体健康,增强机体抵抗力。
心理支持
混合性结缔组织病患者会出现烦躁、焦虑、不安等不良情绪,亲属要加强与患者的沟通,鼓励患者保持乐观的心态。
随诊复查
混合性结缔组织病需要按时复查,可以让医生动态评估患者病情变化,防止出现并发症。
随诊时间需专科医生根据患者具体病情制定或遵医嘱进行定期复查,病情稳定者可每3个月复查一次。
复查时可能需要做血常规、尿常规、肝肾功能、C反应蛋白自身抗体检查等项目。
预防
混合性结缔组织病无特殊的预防措施。但针对与之相关的因素进行早期干预,可能对预防疾病的发生发展起到积极的作用。
有家族史者需注意定期体检,了解疾病相关知识,出现疑似症状及时就医。
生活中注意饮食及环境卫生。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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