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产前基因诊断
概述
产前基因诊断(prenatal diagnosis),是利用非侵入性或侵入性手段对胎儿在分子水平进行分娩前的诊断,以便在孕早期或孕中期诊断出异常胎儿,及时采取措施进行相应治疗和处理。
该检测可对单基因遗传病、多基因遗传病等进行产前诊断,尤其适用于采集12~24孕周的孕妇外周血,提取血中游离胎儿DNA,进行无创性产前检查。
适宜人群
有不良孕产史,尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇。
35岁以上的高龄孕妇。
妊娠期有放射线接触史、服用某些药物、感染病毒等病原体者。
标本采集
采集方法:静脉采血。
检查前
是否空腹:否。
该项检验指标无需空腹,若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测,建议空腹。
检查前天,白天宜清淡饮食,忌烟酒。晚上10点以后禁食水,次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后,需在针眼处进行局部按压3~5分钟,注意不要揉。
若出现晕针症状,如头晕、眼花、乏力等情况时,应立即平卧,并可饮少量糖水,待症状缓解后再进行其他检测。
参考区间
未见疾病相关异常
(数据来源:王建中,康熙雄.实验诊断学.第3版.北京:北京大学医学出版社,2013)
临床意义
非整倍体异常的诊断
在DNA水平,采用新代高通量测序技术,不仅可以检测21、18和13号染色体有无异常,还可以检测几乎所有染色体的数目异常,准确率可达99.9%。
单基因遗传病的诊断
可用于些单基因遗传病的诊断:如血友病珠蛋白生成障碍性贫血脆性X染色体综合征、亨廷顿病等。
多基因遗传病的诊断
遗传性耳聋的筛查:超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传易感体质,遗传方式包括染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义

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