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产前基因诊断
概述
产前基因诊断（prenatal diagnosis），是利用非侵入性或侵入性手段对胎儿在分子水平进行分娩前的诊断，以便在孕早期或孕中期诊断出异常胎儿，及时采取措施进行相应治疗和处理。
该检测可对单基因遗传病、多基因遗传病等进行产前诊断，尤其适用于采集12～24孕周的孕妇外周血，提取血中游离胎儿DNA，进行无创性产前检查。
适宜人群
有不良孕产史，尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇。
35岁以上的高龄孕妇。
妊娠期有放射线接触史、服用某些药物、感染病毒等病原体者。
标本采集
采集方法：静脉采血。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针眼处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
参考区间
未见疾病相关异常
（数据来源：王建中,康熙雄.实验诊断学.第3版.北京：北京大学医学出版社,2013）
临床意义
非整倍体异常的诊断
在DNA水平，采用新代高通量测序技术，不仅可以检测21、18和13号染色体有无异常，还可以检测几乎所有染色体的数目异常，准确率可达99.9%。
单基因遗传病的诊断
多基因遗传病的诊断
遗传性耳聋的筛查：超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传易感体质，遗传方式包括染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义
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