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骨髓增生异常综合征
概述
骨髓增生异常综合征是源于骨髓造血干细胞的克隆性疾病
可出现乏力、面色苍白等贫血表现及低热等
主要通过一般治疗、化疗、异基因骨髓移植治疗等
修订的MDS国际预后积分属于中低危者,积极治疗后预后较好
骨髓增生异常综合征是什么
定义
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。异常克隆细胞,在骨髓中分化、成熟障碍,出现病态、无效的造血。
分类/分型
根据发病原因分类
原发性:无明确发病原因的骨髓增生异常综合征。
继发性:有明确发病原因的骨髓增生异常综合征。
临床分级
1)、IPSS积分系统
IPSS是骨髓增生异常综合征患者常用的危险度分层系统,其中血细胞减少主要指中性粒细胞绝对计数<1.8×109/L,血红蛋白<100 g/L,血小板计数<100×109/L。
各项积分相加结果为IPSS危险度分类结果:低危(0分)、中危-1(0.5~1分)、中危-2(1.5~2分)、高危(大于等于2.5分)
预后变量积分
00.511.52
骨髓原始细胞(%)<55~10-11~2021~30
染色体核型
血细胞减少系列0~12~3
2)、WPSS积分分型
WPSS积分系统是基于WHO分型标准提出的,WPSS适合于MDS患者病程演进过程中任一时点的预后判断,此外还适合继发性骨髓增生异常综合征患者的预后判断。
WPSS积分系统将骨髓增生异常综合征患者分为 极低危(0分)、低危(1分)、中危(2分)、高危(3~4分)、极高危(5~6分)组。
发病情况
高发人群:患者多见于五十岁以上的中老年人。
骨髓增生异常综合征一般能活多久?
骨髓增生异常综合征患者的生存期,因病情危险度分层不同而有较大差异。
极低危患者中位生存期为141个月左右;低危患者中位生存期为66个月左右;中危患者中位生存期为48个月左右;高危患者中位生存期为26个月左右;极高危患者中位生存期为9个月左右。
中位生存期指的是该组所有患者的生存期中间值。
骨髓增生异常综合征治愈率是多少?
一般常将无病生存期超过5年称为临床治愈。
由于骨髓增生异常综合征是一组异质性疾病,其治疗方法、预后可因危险度不同而不同。极低危患者治愈率超过80%;低危患者治愈率在60%~80%之间;中危患者治愈率在40%~50%之间;高危患者治愈率在30%左右;极高危患者治愈率低于15%。
建议在医师指导下积极治疗,以提高治愈率,延长生存期。
中药能治好骨髓增生异常综合征吗?
中药在治疗骨髓增生异常综合征中可以根据临床症状辨证施治,但能否治好需要根据个人情况。
在治疗本病时,多给予补血药、益气药、养阴药、活血药,或给予中成药口服以补气养血,促进正气恢复,同时中药与化疗药物的联合可缩短患者骨髓抑制期,提高患者生活质量,具有一定临床优势。
病因
致病原因
原发性骨髓增生综合征的原因尚不明确。
继发性骨髓增生异常综合征可能与接触辐射(放射线)、化学物质(如苯、烷化剂等)或使用药物(拓扑异构酶II抑制剂类化疗药物)等有关。
症状
主要症状
贫血
轻度贫血无明显症状。
如患者贫血严重,可有头昏、乏力、全身不适、活动后心悸或气促症状,严重者可出现昏迷。
发热
10%~15%的患者出现不明原因低热。
患者若并发感染,可出现高热
出血
皮肤出现瘀点、瘀斑
牙龈出血。
身体轻微损伤,如磕碰后发生血肿。
其他表现
少数患者出现关节疼痛表现。
并发症
发热性中性粒细胞性皮炎
又被称为Sweet综合征,表现为四肢、面部突然出现的疼痛性红色结节或斑块,常出现发热。
坏疽性脓皮病
皮肤表面出现坏死、溃疡,部分还会出现疖样结节、脓疱或出血性大疱。
急性髓系白血病
部分骨髓增生异常综合征可进展为急性髓系白血病,除贫血及发热表现外,患者可出现失明、抽搐,严重者可导致死亡。
就医
就医科室
血液科
如果出现头晕、眼花、面色苍白、骨痛、反复感染、乏力、食欲缺乏、腰酸、夜尿增多等症状时,建议及时就医。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前切勿自行使用药物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有气短、乏力、口唇苍白、眼睑苍白等症状?
什么时候开始出现骨痛的?具体部位在哪里?
疼痛的发生与体位、劳动有无关系?
什么情况下疼痛出现加重或缓解?
近期有没有出现发热?
是否有夜尿增多、便秘等症状?
病史清单
近期是否发生过病毒感染,如感冒等?
职业环境如何?是否有过电离辐射、化学毒物等接触?
家族中是否有血液肿瘤患者?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
血常规及血生化
X线片、CT、磁共振成像(MRI)
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
双膦酸盐:氯屈瞵酸、帕米膦酸二钠、唑来膦酸
糖皮质激素:地塞米松、泼尼松等
其他:铁剂、叶酸、维生素B12
诊断
诊断依据
病史
患者近期可能接触过辐射,苯或接受烷化剂等,拓扑异构酶Ⅱ抑制剂类化疗药物治疗史。
临床表现
症状
可有低热、头昏、乏力、全身不适、活动后心悸或气促等症状。
体征
皮肤瘀点、瘀斑,牙龈出血等。
肝脾大。
实验室检查
血常规
血常规可见全血细胞减少。
细胞形态学检查
患者进行骨髓穿刺获得骨髓血,涂片后进行细胞形态学检查,是骨髓增生异常综合征重要的诊断方式。
骨髓增生异常综合征患者外周血和骨髓涂片的形态学异常分为两类:原始细胞比例增高和细胞发育异常。
细胞遗传学检查
骨髓穿刺,获得骨髓细胞,进行染色体核型检测,能够发现骨髓增生异常综合征患者有非随机的染色异常,具有一定诊断价值。
流式细胞术
判断细胞异常形态比例,主要用于鉴别诊断及判断预后。
分子遗传学检测
可检测患者是否存在基因突变,有助于确定骨髓增生异常综合征的分型。
免疫学检查
骨髓增生异常综合征患者免疫学检查可见免疫细胞异常,可表现为高γ蛋白血症、淋巴细胞减少,部分患者可出现抗核抗体、类风湿因子阳性情况。
诊断标准
骨髓增生异常综合征(MDS)诊断需满足两个必要条件和一个主要标准。
必要条件(两条均须满足)
持续4个月一系或多系血细胞减少(如检出原始细胞增多或MDS相关细胞遗传学异常,无需等待可诊断)
排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。
相关(主要)标准(至少满足一条)
发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10%。
环状铁粒幼红细胞:占有核红细胞比例≥15%,或≥5%且同时伴有SF3B1突变。
原始细胞:骨髓涂片原始细胞达5%~19%(或外周血涂片2%~19%)。
常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常。
辅助标准
辅助标准对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见临床表现的患者,如符合≥2条辅助标准,诊断为疑似MDS。
骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持MDS诊断。
骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个MDS相关的表型异常,并提示红系、髓系存在单克隆细胞群。
基因测序检出MDS相关基因突变,提示存在髓系细胞的克隆群体。
鉴别诊断
骨髓增生异常综合征需与其他原因导致的贫血进行鉴别诊断,如缺乏叶酸和维生素B12导致的巨幼红细胞性贫血、感染及肿瘤导致的贫血。
这一类疾病通常临床表现类似难以鉴别,需通过骨髓穿刺相关细胞学检查明确鉴别诊断。
治疗
治疗目的:改善造血功能,提高生活质量,延缓疾病进展,延长生存期。
治疗原则:支持治疗,促进造血、去甲基化药物和生物反应调节剂等治疗。
一般治疗
成分输血
出现明确贫血症状的患者需进行输血。
有活动性出血或血小板降低时,需输入血小板。
造血生长因子
中性粒细胞缺乏且反复出现感染的患者,可输入造血生长因子治疗。
去铁治疗
对于定期进行输血的患者,需定期监测血清铁蛋白水平,以防体内铁含量过多造成铁沉积,造成心脏、肝脏损伤。
如有铁沉积的患者,需进行去铁治疗,常用的药物有去铁胺地拉罗司
免疫调节剂治疗
免疫调节剂可有效改善患者的造血功能,减轻或脱离输血依赖。
常用的免疫调节药物包括沙利度胺和来那度胺等。
不良反应:主要包括头昏、口渴、嗜睡、恶心、呕吐、便秘、感觉障碍等。
免疫抑制剂治疗
适宜人群:预后分组为较低危、骨髓原始细胞比例<5%或骨髓增生低下、正常核型或单纯+8、存在输血依赖、HLA-DR15阳性或存在PNH克隆的患者。
免疫抑制治疗(IST)包括抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和环孢素A。
去甲基化药物
适用人群:高危组患者。
常用的去甲基化药物包括5-阿扎胞苷(AZA)和 5-阿扎-2-脱氧胞苷(地西他滨)。
化疗
适宜人群:较高维族患者较高危组尤其是原始细胞比例增高的患者。
治疗方案:小剂量阿糖胞苷联合阿克拉霉素或高三尖杉酯碱或去甲氧柔红霉素,可根据情况与去甲基化药物联合。
异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前唯一能根治骨髓增生异常综合征的方法。
适宜人群
年龄<65 岁、较高危组 MDS 患者。
年龄<65 岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效或伴有不良预后遗传学异常(如-7、3q26 重排、TP53 基因 突变、复杂核型、单体核型)的较低危组患者。
注意事项
造血干细胞移植前需进行放疗、化疗和免疫抑制治疗,患者可能出现恶心、呕吐、腹泻、口腔黏膜溃疡等不良反应。
移植术后须遵医嘱严格在无菌仓内隔离。
其他治疗
雄激素
雄激素对部分有贫血表现的MDS患者有促进红系造血作用,是MDS治疗的常用辅助治疗药物。
常用药包括达那唑、司坦唑醇和十一酸睾丸酮。
注意事项:雄激素治疗可能对肝功能产生一定影响,接受雄激素治疗的患者须遵医嘱定期检测肝功能。
预后
治愈情况
骨髓增生异常综合征患者的预后与病情严重程度相关。低危组和中危组经积极治疗,通常预后较好,高危组预后较差。
危害性
骨髓异常增生综合征可导致患者出现造血功能异常,严重者可发展为急性髓系白血病,易导致死亡。
日常
日常管理
饮食管理
注意饮食卫生,营养均衡,适量多吃富含维生素的蔬菜和水果。
适量多吃富含蛋白质的食物,如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等。
不吃刺激性食物。
生活管理
居住环境保持清洁,充分换气,阳光充足,温度适宜。房间定期消毒,避免发生感染。
保持良好的卫生,每日饭后、睡前用生理盐水漱口,并用软毛牙刷。
防止发生意外损伤。
保持积极乐观的心态,减少紧张焦虑情绪。
注意休息,避免熬夜或劳累,保证充足的睡眠和休息。
预防
尽量少接触电离辐射,必须接触时要做好防护措施。
少接触含苯的物品,比如建筑所用的化工原料、胶水、油漆等,必须接触时要做好防护措施。
注意选择环保的装修材料,新房装修后充分通风3~6个月再入住。
使用拓扑酶抑制剂等高危药物时,应定期体检,早发现早治疗。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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