异常血红蛋白检验
概述
异常血红蛋白是指组成血红蛋白的珠蛋白基因突变,使珠蛋白肽链的单个或多个氨基酸被替代或缺失,导致肽链分子结构异常,形成血红蛋白变异体。这种变异会影响血红蛋白的功能,从而导致严重贫血的发生,也被称为异常血红蛋白病。常见的血红蛋白病主要有镰状细胞贫血(HbS病)、血红蛋白E病(HbE病)、不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病(HbM病)和氧亲和力改变的血红蛋白病等。
适宜人群
血红蛋白病患者。
标本采集
采集方法:静脉采血。
检查前
是否空腹:是。
检查前一天,白天宜清淡饮食,忌烟酒。晚上10点以后禁食水,次日早晨空腹检查。
检查后
采血后,需在针孔处进行局部按压3分钟直至不出血,注意不要揉,也不要让针眼沾水。
若出现晕针症状,如头晕、眼花、乏力等情况时,应立即平卧,并可饮少量糖水,待症状缓解后再进行其他检测。
疼痛程度
静脉采血:有轻微痛感。痛感存在个体差异,与患者的疼痛阈、采集者的熟练程度等有关。
报告等待时间
当天可取,报告等待时间以采集告知时间为准。
相关指标
临床意义
血红蛋白电泳
HbA2降低可见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、α珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性HbF持续存在综合征等。
抗碱血红蛋白测定
明显升高见于β-珠蛋白生成障碍性贫血,重型患者可达80%~90%。
血红蛋白F酸洗脱试验
HbF酸洗脱试验是珠蛋白生成障碍性贫血的筛查方法之一。
重型β-珠蛋白生成障碍性贫血时,多数红细胞染成红色;遗传性HbF增多症纯合子型,红细胞染色深,杂合子型染色浅;轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血等,也可见数量较少的阳性红细胞。
血红蛋白H包涵体测定
血红蛋白H病(HbH)患者阳性的红细胞可达50%以上,轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血时,偶见HbH包涵体。
热变性试验
阳性结果提示存在不稳定血红蛋白。
异丙醇试验
阳性可见于不稳定血红蛋白病。
α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子,红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷者均可出现阳性。
血红蛋白C试验
血红蛋白S溶解度试验
该项化验可将血红蛋白S与其他血红蛋白区别开来。杂合子型HbS溶解度约为52%;纯合子型约为15%;HbS/HbC混合杂合子型约为40%。
血红蛋白A2测定
-降低见于α和δ珠蛋白生成障碍性贫血、严重缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血及遗传性HbF综合征等。
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概述
适宜人群
标本采集
相关指标
临床意义