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额颞叶痴呆
概述
因大脑额叶、颞叶或这两个脑叶同时发生病变、萎缩导致的一类痴呆
以持续加重的精神行为异常、认知能力和语言能力损害为主要特征
目前病因不明，部分患者有家族遗传史
主要通过非药物治疗与药物治疗
定义
额颞叶变性（FTLD）是一类临床常见痴呆疾病。
额颞叶痴呆的病理特征为，大脑额叶、颞叶或这两个脑叶同时发生萎缩，患者表现为逐渐加重的精神行为异常、执行功能损害和语言功能损害。
目前，临床上习惯使用额叶性痴呆（FTD）一词来描述本病的临床症状和体征，用FTLD描述本病的病理特点。
分型
额颞叶痴呆有以下三种主要亚型。
行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）
原发性进行性失语（PPA）
语义变异型（svPPA）
非流利变异型（nfvPPA）
发病情况
我国目前尚无详细的流行病学数据，目前仅可参考欧美等国家的数据。
一般发病年龄45～65岁之间，约占总发病率的60％以上。
大于65岁发病约30％，而小于45岁不足10％。
无明显性别差异。
病因
致病原因
额颞叶痴呆的病理学特征是脑内额叶和（或）颞叶变性萎缩，但是引起变性萎缩的具体原因尚不完全清楚。
研究显示，患者额叶及颞叶皮质5-羟色胺能递质减少、某些患者颞叶毒蕈碱样乙酰胆碱能受体数量明显减少。
大约30%～50%的额颞叶痴呆患者有家族遗传因素。
高危因素
有本病家族史的人群发病风险较高。
发病机制
额叶和（或）颞叶变性萎缩是临床症状出现的直接原因，但导致萎缩的发病机制尚不完全清楚，可能与5-羟色胺、胆碱能神经递质系统的改变有关。
大约30%～50%的额颞叶痴呆患者至少一个亲属有类似症状，10%~15%的患者有家族史，表现为常染色体显性遗传模式。迄今，已发现10余个基因突变与本病相关，其中大约40%的家族性额颞叶痴呆患者存在MAPT、PGRN和C9ORF72基因变异。
其它基因突变也可能参与本病的发生CHMP2B、VCP、TARDBP、SQSTM1、FUS、UBQLN、OPTN、TREM2、CHCHD10及BK1。
目前本病患者中已发现有32个罕见基因变异，包括25个致病突变和7个意义不明确的突变。
症状
主要症状
bvFTD
bvFTD是最常见的亚型，主要表现为性格改变和行为异常。
患者可早期出现行为不能自控、冷漠、刻板行为、饮食偏好和饮食行为改变、同理心下降及执行功能障碍等。
80%以上bvFTD可出现饮食行为异常，主要表现为强烈偏好碳水化合物和蔗糖、食欲和饮食习惯改变、暴饮暴食以及严重的吞咽困难，这也是bvFTD 的症状标志之一。
记忆力减退、精神症状如幻觉和妄想，较为少见。
svPPA
以命名障碍及单词理解障碍为核心特征。
在疾病早期患者语言流利，语法正确，但可在理解词语上出现异常，不能说出物品的名称，找词困难，语言不能被他人理解，伴有不同程度的对物体和面孔的识别障碍。
进一步可发展为阅读、书写以及表达能力的丧失。
随着病情的进展，患者逐渐出现与行为变异型痴呆类似的异常行为表现。
nfvPPA
以不能流畅性地说话和说话时语句中的出现缺乏语法为核心特征。
患者语言表达能力障碍，对话能力下降，言语迟钝，语音和语法错误，不愿交谈，喜欢听而不喜欢说，最后变得缄默不语。
患者阅读和写作困难，但理解力相对保留，日常生活能力保留，行为和性格改变极其罕见。
就医
就医科室
神经内科
如患者出现精神行为、语言和认知功能障碍时，建议到神经内科及时就诊。
出现精神行为异常时，也可以到精神科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由家人陪同就诊，避免因患者病史及症状描述不清楚而影响诊断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
患者是否变得固执、冷漠和懒惰？
患者是否变得消极和缺乏自发主动性？
患者是否有违反社会准则的行为，如偷窃，随地大小便，甚至裸身游荡等？
患者是否变得缺乏同情心，失去对他人感情的表达能力？
患者是否有强迫性行为，如反复计数、踱步、鼓掌等？
患者是否有饮食习惯改变，如暴饮暴食，偏好某种食物，饮食规律改变等？
患者是否有认知功能损伤，如执行能力、判断能力下降？
患者是否出现命名障碍及不能理解某些单词的含义？
患者是否出现语言表达能力障碍，对话能力下降，言语迟钝等？
他人能否理解患者所说的话？
患者是否变得不愿交谈，喜欢听而不喜欢说，甚至缄默不语？
患者的阅读和写作能力是否有明显下降？
病史清单
是否有痴呆家族遗传病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振检查等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
改善认知和语言障碍药物：如美金刚，甘露特钠等。
其他正在服药的药物。
诊断
诊断依据
病史
有精神行为异常、执行功能障碍和语言功能损害病史。
部分患者可有痴呆家族史。
症状
固执、易激惹或者情感淡漠，行为异常，举止不当，刻板行为，对外界淡漠，无同情心，冲动行为等。
易饥饿，食欲亢进和饮食行为改变，暴饮暴食，饮食偏好改变等。
认知功能障碍，如执行能力、判断能力下降，自知力丧失，记忆力变差等。
语言障碍，如命名障碍及单词理解缺陷，或者语言表达能力障碍，对话能力下降，言语迟钝，语音和语法错误等。
查体
医生会与患者进行交谈互动，观察患者有无情感障碍、行为异常及语言障碍，比如淡漠、抑郁、欣快、兴奋躁动、词不达意、命名困难等。
医生会让患者完成一些精神心理量表和认知功能量表的检查，进一步对患者的精神障碍及认知功能损害进行量化和细化。
医生会让患者做握手、伸展上肢、踢腿抵抗阻力等动作，判断是否存在肢体力弱，明确是否与运动神经元病等疾病重叠，而导致患者出现运动功能障碍。
医生会通过针刺、棉签轻触、温度刺激双侧面部及肢体，对比检查是否存在偏侧面部及肢体的感觉异常，用来进行鉴别诊断排除其他疾病。
检查检验
实验室检查
目的是评估身体整体情况，发现有无代谢异常、感染等原因导致的痴呆。
治疗过程中，部分项目可能需要定期复查以了解药物的副作用。
神经心理学评估
全面损害评估量表，如FTLD 改良的临床痴呆评定量表（FTLD-CDR）。
认知领域量表，如简易智力状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估（MoCA）。
神经精神症状评估量表，如额叶行为问卷（FBI）和神经精神问卷（NPI）。
执行功能，如额叶评估量表（FAB）。
语言功能评估量表，如波士顿命名测试（BNT）、词语流畅性测试、Token测试、北京医科大学第一医院汉语失语成套测试（ABC）、中国康复研究中心汉语标准失语症检查量表（ CRRCAE）。
饮食行为评估量表，如剑桥行为问卷（CBI），食欲和饮食习惯问卷（APEHQ）。
日常生活能力，如:日常生活能力（ADL）。
多模式神经影像学评估
头颅CT扫描主要用于排除其他可治疗性疾病引起的痴呆。
头颅MRI可观察不同临床表型的额颞叶痴呆患者的脑萎缩程度，清楚地显示额、颞叶灰质区域及相关白质束的异常变化，追踪脑损伤模式和疾病严重程度。
目前常用的检查技术有:结构磁共振（sMRI）、功能磁共振（fMRI）、弥散张量成像技术（DTI）。
分子影像学成像技术。
注意事项：
CT/MRI检查时避免头颈部佩戴金属首饰或穿着带有金属纽扣拉链等的衣物。
戴金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时，要咨询医生能否做头颅MRI检查。
神经生物标志物
我国专家共识推荐脑脊液检查作为额颞叶痴呆患者的常规检查，对拟诊断额颞叶痴呆患者进行脑脊液t-tau、p-tau181、p-tau199、p-tau231、Aβ42及神经丝（NfL）联合检测，以提高诊断的敏感度和特异性。
目前还没有可直接用于诊断额颞叶痴呆的特异性标志物。
遗传和神经病理检测
额颞叶痴呆有明显的遗传因素，对有明确痴呆家族史、早发的散发性病例及特殊临床表型、叠加综合征患者尽早进行基因检测以辅助诊断及亚型分类。
诊断标准
根据2022年《额颞叶变性诊治中国专家共识》，本病的诊断标准简述如下。
bvFTD的诊断标准
I神经系统退行性疾病
必须有逐渐加重的行为、认知功能障碍。
II 疑似bvFTD
必须存在以下异常表现中的至少3项，且症状持续存在或会复发。
症状出现后的3年内出现不恰当的社会行为、缺乏礼仪或社会尊重感、冲动鲁莽或粗心大意早期出现冷漠、迟钝。
缺乏同情、共情能力，包括对他人的需求和感觉缺乏反应、缺乏兴趣、人际关系或情感。
出现持续性、强迫性、刻板性行为，如简单重复的动作、反复做同样的事情、说同样的话。
食欲亢进、饮食习惯改变，如对饮食好恶改变、饮食过量、烟酒无度、吃粉笔、煤渣等非食物（异食癖）。
异常神经心理表现，包括不能正常完成任务，记忆力下降、但能记住事情发生的场景。
II 可能为bvFTD
在满足疑似诊断的基础上，病情明显影响了患者的生活、社交，并有一些影像学检查支持，如额叶、前颞叶菱缩，或存在低灌注、低代谢。
IV病理确诊的bvFTD
在满足疑似或可能的诊断基础上，病理检查结果确认存在额颞叶变性，或基因检测发现相关的致病基因突变。
bvFTD的排除标准
以下情况是排除bvFTD的标准症状。
行为、认知等方面的异常因其他疾病引起的可能性更大，行为异常更符合精神疾病。
生物标志物非常符合阿尔茨海默病或其他神经退行性疾病。
svPPA的诊断标准
临床诊断
必须同时具有命名障碍、词汇理解障碍。必须至少符合3项诊断特征：
对语言内容的障碍，尤其是不常使用或不太熟悉的物品。
阅读困难或书写障碍。
复述功能保留。
口语或语法功能保留。
有影像学结果支持的诊断
在符合临床诊断基础上，影像学检查出现至少一种异常。
包括前颞叶有明显萎缩、低灌注或代谢低下。
具有明确病理证据的诊断
在符合临床诊断的基础上病理检查发现特异性改变。
如FTLD-tau、FTLD、TDP或其他相关改变，基因检测发现相关的致病基因突变。
PNFA的诊断标准
临床诊断
至少具有1项重点特征，包括：
说话缺乏语法。
说话费力、断断续续、带有不一致的语音错误和失真（言语失用）。
符合以下特征≥2个。
难以理解语法较复杂的句子。
能理解词汇。
对客体的语义知识保留。
有影像学结果支持的诊断
在符合临床诊断的基础上，出现影像学异常。
包括左侧额回、颞上回及额顶交界处明显萎缩，低灌注或代谢低下。
具有明确病理证据的诊断
在符合PNFA临床诊断基础上病理检查发现特异性改变。
如FTLD-tau、FTLD、TDP或其他相关改变，基因检测发现相关致病基因突变。
鉴别诊断
阿尔茨海默病
相似点：都表现为认知功能下降、行为异常等痴呆症状。
不同点：颞叶痴呆一般早期即出现精神行为异常，执行能力下降，饮食习惯改变等症状，而记忆力、视空间能力、计算力障碍出现较晚，阿尔茨海默病则正好相反。
帕金森病痴呆
相似点：都可以表现为认知功能下降及运动障碍。
不同点：帕金森病痴呆在帕金森运动症状出现10年甚至更长的时间后才出现痴呆症状，额颞叶痴呆一般无帕金森病的僵直、迟缓、不自主运动等症状；额颞叶痴呆患者头颅MRI可见明显的额叶和（或）颞叶萎缩。
血管性痴呆
相似点：二者都可以表现为认知功能下降的痴呆症状。
不同点：血管性痴呆常有明确的脑血管病史，有局灶性神经系统症状和体征，如偏侧感觉运动功能异常等，额颞叶痴呆一般无上述情况；头颅MRI检查可以进行鉴别。
治疗
治疗目的：目前没有能够阻止或逆转病程的治疗方法，现阶段的治疗目的为减轻痴呆相关认知和精神症状，减少并发症，提高生活质量，延长寿命。
治疗原则：细致全面的生活照护、营养支持等一般性治疗辅以某些药物治疗。
非药物治疗
在使用药物治疗之前，非药物治疗被认为是首选的干预措施，其治疗目的为缓解患者的攻击性、脱抑制和运动障碍症状，以降低患者发生意外的风险，减少照料者的痛苦。
减少噪音刺激，改善周围环境，可以缓解患者因对周围信息处理困难而出现的易怒、攻击性和焦虑情绪。
佩戴助听器和适当增加感官刺激以减少患者对环境的不适。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
改善认知和语言功能
治疗目的：N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂可能有助于改善认知功能和语言功能。
常用药物：美金刚。
注意事项：观察患者认知和语言功能改善情况以及精神行为症状变化情况，如认知障碍症状无改善或者精神行为异常症状加重，需及时到医院复诊。
改善精神行为症状
治疗目的：减轻焦虑、冲动、攻击性、异常进食行为和强迫行为的严重程度。
注意事项：定期复查血常规、肝肾功能，密切监测患者临床症状变化情况。
调节肠道菌群治疗
有研究显示甘露特纳可重塑肠道菌群，通过微生物群-肠道-大脑轴，抑制神经炎症和tau蛋白生成，有助于本病治疗，但目前仍处于研究阶段。
预后
治愈情况
目前尚没有批准用于治疗FTD的药物，也没有能够阻止或逆转病程的治疗方法，故本病不能被治愈。
预后因素
额颞叶痴呆预后较差，从痴呆确诊到死亡平均时间约3～4年。
危害性
额颞叶痴呆导致患者精神行为异常，语言及认知障碍，给患者带来巨大痛苦，严重影响患者生活质量。
额颞叶痴呆给家庭和社会带来沉重的精神压力、医疗负担和照料负担。
额颞叶痴呆预后差，从痴呆确诊到死亡平均时间约3～4年，常因严重肺部感染、深静脉血栓、泌尿系感染等并发症而死亡。
额颞叶痴呆能治好吗
额颞叶性痴呆通常不能治好，但积极治疗可以减轻症状，延缓疾病发展。
额颞叶性痴呆是变性病性痴呆的一种，发病机制不完全明确，没有特效药物，随着病情的发展，会出现神经系统进行性的损害，导致多种高级皮质功能减退。
额颞叶痴呆所造成的认知功能障碍是不可以逆转的，比如记忆受损、学习能力下降、日常生活能力减退、人格改变、精神异常等，只能对症治疗。
如果确诊为额颞叶痴呆，应该积极治疗，尽快治疗可以控制病情发展或放缓病情发展，提高患者的生存质量。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，以优质蛋白质、低脂、低盐、低油、高纤维素饮食为主（如鸡蛋、鱼禽肉、新鲜蔬果等）。
对于伴有吞咽困难的患者，可进行体位调整（例如直立）、结合饮食结构调整。
对于异常进食行为，要减少患者接触大份食物的机会、监督患者寻找或偷取食物行为，提供健康的甜食替代品，督促减慢进食速度。
生活管理
对痴呆后期长期卧床的患者，应该注意做好翻身、清洁等工作，避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
尿失禁患者，可使用接尿器或纸尿裤，勤换洗，保持会阴部清洁、干燥。
运动管理
运动可以减少行为症状，有助于患者的情绪、认知和整体健康，可在医生建议下选择合适的运动锻炼形式，如散步、太极拳等。
运动时要有家人或照料者陪伴，防止跌倒摔伤等意外发生。
心理支持
患者常有抑郁、焦虑、欣快，行为脱抑制，冲动、攻击性等，需要家属或照料者理解患者病情，加强心理关怀和护理。
培养兴趣爱好，减少不恰当的行为。鼓励患者做一些力所能及的事情，加强患者与家庭、社会的融合度、自信心。
当患者精神行为异常严重时，要及时到医院就诊，给予相应药物治疗。
病情监测
监测患者认知障碍、精神行为异常变化情况，根据情况，调整治疗方案。
监测患者饮食及营养情况，保证营养摄入的同时防止过度进食导致其他营养代谢性疾病发生。
疾病后期患者卧床不起后，要监测皮肤变化，避免发生压疮，如有皮肤发红、水泡、变紫等变化，应引起重视。
定期到医院随诊复查，了解患者病情变化以调整治疗方案。
预防
有明确家族史的人群建议尽早进行基因检测，以便早期干预。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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治疗
预后
日常
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