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额颞叶痴呆
概述
因大脑额叶、颞叶或这两个脑叶同时发生病变、萎缩导致的一类痴呆
以持续加重的精神行为异常、认知能力和语言能力损害为主要特征
目前病因不明,部分患者有家族遗传史
主要通过非药物治疗与药物治疗
定义
额颞叶变性(FTLD)是一类临床常见痴呆疾病。
额颞叶痴呆的病理特征为,大脑额叶、颞叶或这两个脑叶同时发生萎缩,患者表现为逐渐加重的精神行为异常、执行功能损害和语言功能损害。
目前,临床上习惯使用额叶性痴呆(FTD)一词来描述本病的临床症状和体征,用FTLD描述本病的病理特点。
此外,本病还常与三种神经退行性疾病,皮质基底节变性( CBD)、进行性核上性麻痹(PSP)和运动神经元病(MND)重叠。
分型
额颞叶痴呆有以下三种主要亚型。
行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)
原发性进行性失语(PPA)
语义变异型(svPPA)
非流利变异型(nfvPPA)
发病情况
我国目前尚无详细的流行病学数据,目前仅可参考欧美等国家的数据。
一般发病年龄45~65岁之间,约占总发病率的60%以上。
大于65岁发病约30%,而小于45岁不足10%。
无明显性别差异。
病因
致病原因
额颞叶痴呆的病理学特征是脑内额叶和(或)颞叶变性萎缩,但是引起变性萎缩的具体原因尚不完全清楚。
研究显示,患者额叶及颞叶皮质5-羟色胺能递质减少、某些患者颞叶毒蕈碱样乙酰胆碱能受体数量明显减少。
大约30%~50%的额颞叶痴呆患者有家族遗传因素。
高危因素
有本病家族史的人群发病风险较高。
发病机制
额叶和(或)颞叶变性萎缩是临床症状出现的直接原因,但导致萎缩的发病机制尚不完全清楚,可能与5-羟色胺、胆碱能神经递质系统的改变有关。
大约30%~50%的额颞叶痴呆患者至少一个亲属有类似症状,10%~15%的患者有家族史,表现为常染色体显性遗传模式。迄今,已发现10余个基因突变与本病相关,其中大约40%的家族性额颞叶痴呆患者存在MAPT、PGRN和C9ORF72基因变异。
其它基因突变也可能参与本病的发生CHMP2B、VCP、TARDBP、SQSTM1、FUS、UBQLN、OPTN、TREM2、CHCHD10及BK1。
目前本病患者中已发现有32个罕见基因变异,包括25个致病突变和7个意义不明确的突变。
症状
主要症状
bvFTD
bvFTD是最常见的亚型,主要表现为性格改变和行为异常。
患者可早期出现行为不能自控、冷漠、刻板行为、饮食偏好和饮食行为改变、同理心下降及执行功能障碍等。
80%以上bvFTD可出现饮食行为异常,主要表现为强烈偏好碳水化合物和蔗糖、食欲和饮食习惯改变、暴饮暴食以及严重的吞咽困难,这也是bvFTD 的症状标志之一。
记忆力减退、精神症状如幻觉和妄想,较为少见。
svPPA
以命名障碍及单词理解障碍为核心特征。
在疾病早期患者语言流利,语法正确,但可在理解词语上出现异常,不能说出物品的名称,找词困难,语言不能被他人理解,伴有不同程度的对物体和面孔的识别障碍。
进一步可发展为阅读、书写以及表达能力的丧失。
随着病情的进展,患者逐渐出现与行为变异型痴呆类似的异常行为表现。
nfvPPA
以不能流畅性地说话和说话时语句中的出现缺乏语法为核心特征。
患者语言表达能力障碍,对话能力下降,言语迟钝,语音和语法错误,不愿交谈,喜欢听而不喜欢说,最后变得缄默不语。
患者阅读和写作困难,但理解力相对保留,日常生活能力保留,行为和性格改变极其罕见。
就医
就医科室
神经内科
如患者出现精神行为、语言和认知功能障碍时,建议到神经内科及时就诊。
出现精神行为异常时,也可以到精神科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由家人陪同就诊,避免因患者病史及症状描述不清楚而影响诊断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
患者是否变得固执、冷漠和懒惰?
患者是否变得消极和缺乏自发主动性?
患者是否有违反社会准则的行为,如偷窃,随地大小便,甚至裸身游荡等?
患者是否变得缺乏同情心,失去对他人感情的表达能力?
患者是否有强迫性行为,如反复计数、踱步、鼓掌等?
患者是否有饮食习惯改变,如暴饮暴食,偏好某种食物,饮食规律改变等?
患者是否有认知功能损伤,如执行能力、判断能力下降?
患者是否出现命名障碍及不能理解某些单词的含义?
患者是否出现语言表达能力障碍,对话能力下降,言语迟钝等?
他人能否理解患者所说的话?
患者是否变得不愿交谈,喜欢听而不喜欢说,甚至缄默不语?
患者的阅读和写作能力是否有明显下降?
病史清单
有无颅内肿瘤、颅内血管畸形、脑血管病、头部外伤史等?
是否有感染、中毒、代谢性疾病?如脑炎神经梅毒、HIV感染、一氧化碳中毒、酒精中毒、维生素B12缺乏、甲状腺功能减低、重金属中毒等病史。
是否有痴呆家族遗传病史?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
影像学检查:头颅CT、头颅磁共振检查等。
其他检查:血常规、血生化(肝肾功能、血脂血糖、血电解质等)、甲状腺功能、叶酸、维生素B12、血同型半胱氨酸肿瘤系列、自身抗体谱、梅毒螺旋体、HIV病毒检测、心电图等。
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
改善认知和语言障碍药物:如美金刚,甘露特钠等。
抗抑郁焦虑药物:西酞普兰舍曲林等。
非典型抗精神病药物:如利培酮奥氮平和喹硫平等。
其他正在服药的药物。
诊断
诊断依据
病史
有精神行为异常、执行功能障碍和语言功能损害病史。
部分患者可有痴呆家族史。
症状
固执、易激惹或者情感淡漠,行为异常,举止不当,刻板行为,对外界淡漠,无同情心,冲动行为等。
易饥饿,食欲亢进和饮食行为改变,暴饮暴食,饮食偏好改变等。
认知功能障碍,如执行能力、判断能力下降,自知力丧失,记忆力变差等。
语言障碍,如命名障碍及单词理解缺陷,或者语言表达能力障碍,对话能力下降,言语迟钝,语音和语法错误等。
查体
医生会与患者进行交谈互动,观察患者有无情感障碍、行为异常及语言障碍,比如淡漠、抑郁、欣快、兴奋躁动、词不达意、命名困难等。
医生会让患者完成一些精神心理量表和认知功能量表的检查,进一步对患者的精神障碍及认知功能损害进行量化和细化。
医生会让患者做握手、伸展上肢、踢腿抵抗阻力等动作,判断是否存在肢体力弱,明确是否与运动神经元病等疾病重叠,而导致患者出现运动功能障碍。
医生会通过针刺、棉签轻触、温度刺激双侧面部及肢体,对比检查是否存在偏侧面部及肢体的感觉异常,用来进行鉴别诊断排除其他疾病。
检查检验
实验室检查
包括血常规、尿常规、血生化(肝肾功能、血脂血糖、血电解质等)、甲状腺功能、叶酸、维生素B12、血同型半胱氨酸肿瘤系列、自身抗体谱、梅毒螺旋体、HIV病毒检测等。
目的是评估身体整体情况,发现有无代谢异常、感染等原因导致的痴呆。
治疗过程中,部分项目可能需要定期复查以了解药物的副作用。
神经心理学评估
全面损害评估量表,如FTLD 改良的临床痴呆评定量表(FTLD-CDR)。
认知领域量表,如简易智力状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估(MoCA)。
神经精神症状评估量表,如额叶行为问卷(FBI)和神经精神问卷(NPI)。
执行功能,如额叶评估量表(FAB)。
语言功能评估量表,如波士顿命名测试(BNT)、词语流畅性测试、Token测试、北京医科大学第一医院汉语失语成套测试(ABC)、中国康复研究中心汉语标准失语症检查量表( CRRCAE)。
饮食行为评估量表,如剑桥行为问卷(CBI),食欲和饮食习惯问卷(APEHQ)。
运动症状临床评估量表,如世界运动障碍病学会帕金森病综合评价量表(MDS-UPDRS)和进行性核上性麻痹评定量表(PSPRS)。
日常生活能力,如:日常生活能力(ADL)。
多模式神经影像学评估
头颅CT扫描主要用于排除其他可治疗性疾病引起的痴呆。
头颅MRI可观察不同临床表型的额颞叶痴呆患者的脑萎缩程度,清楚地显示额、颞叶灰质区域及相关白质束的异常变化,追踪脑损伤模式和疾病严重程度。
目前常用的检查技术有:结构磁共振(sMRI)、功能磁共振(fMRI)、弥散张量成像技术(DTI)。
分子影像学成像技术。
注意事项:
CT/MRI检查时避免头颈部佩戴金属首饰或穿着带有金属纽扣拉链等的衣物。
戴金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时,要咨询医生能否做头颅MRI检查。
神经生物标志物
我国专家共识推荐脑脊液检查作为额颞叶痴呆患者的常规检查,对拟诊断额颞叶痴呆患者进行脑脊液t-tau、p-tau181、p-tau199、p-tau231、Aβ42及神经丝(NfL)联合检测,以提高诊断的敏感度和特异性。
目前还没有可直接用于诊断额颞叶痴呆的特异性标志物。
遗传和神经病理检测
额颞叶痴呆有明显的遗传因素,对有明确痴呆家族史、早发的散发性病例及特殊临床表型、叠加综合征患者尽早进行基因检测以辅助诊断及亚型分类。
诊断标准
根据2022年《额颞叶变性诊治中国专家共识》,本病的诊断标准简述如下。
bvFTD的诊断标准
I神经系统退行性疾病
必须有逐渐加重的行为、认知功能障碍。
II 疑似bvFTD
必须存在以下异常表现中的至少3项,且症状持续存在或会复发。
症状出现后的3年内出现不恰当的社会行为、缺乏礼仪或社会尊重感、冲动鲁莽或粗心大意早期出现冷漠、迟钝。
缺乏同情、共情能力,包括对他人的需求和感觉缺乏反应、缺乏兴趣、人际关系或情感。
出现持续性、强迫性、刻板性行为,如简单重复的动作、反复做同样的事情、说同样的话。
食欲亢进、饮食习惯改变,如对饮食好恶改变、饮食过量、烟酒无度、吃粉笔、煤渣等非食物(异食癖)。
异常神经心理表现,包括不能正常完成任务,记忆力下降、但能记住事情发生的场景。
II 可能为bvFTD
在满足疑似诊断的基础上,病情明显影响了患者的生活、社交,并有一些影像学检查支持,如额叶、前颞叶菱缩,或存在低灌注、低代谢。
IV病理确诊的bvFTD
在满足疑似或可能的诊断基础上,病理检查结果确认存在额颞叶变性,或基因检测发现相关的致病基因突变。
bvFTD的排除标准
以下情况是排除bvFTD的标准症状。
行为、认知等方面的异常因其他疾病引起的可能性更大,行为异常更符合精神疾病
生物标志物非常符合阿尔茨海默病或其他神经退行性疾病。
svPPA的诊断标准
临床诊断
必须同时具有命名障碍、词汇理解障碍。必须至少符合3项诊断特征:
对语言内容的障碍,尤其是不常使用或不太熟悉的物品。
阅读困难或书写障碍。
复述功能保留。
口语或语法功能保留。
有影像学结果支持的诊断
在符合临床诊断基础上,影像学检查出现至少一种异常。
包括前颞叶有明显萎缩、低灌注或代谢低下。
具有明确病理证据的诊断
在符合临床诊断的基础上病理检查发现特异性改变。
如FTLD-tau、FTLD、TDP或其他相关改变,基因检测发现相关的致病基因突变。
PNFA的诊断标准
临床诊断
至少具有1项重点特征,包括:
说话缺乏语法。
说话费力、断断续续、带有不一致的语音错误和失真(言语失用)。
符合以下特征≥2个。
难以理解语法较复杂的句子。
能理解词汇。
对客体的语义知识保留。
有影像学结果支持的诊断
在符合临床诊断的基础上,出现影像学异常。
包括左侧额回、颞上回及额顶交界处明显萎缩,低灌注或代谢低下。
具有明确病理证据的诊断
在符合PNFA临床诊断基础上病理检查发现特异性改变。
如FTLD-tau、FTLD、TDP或其他相关改变,基因检测发现相关致病基因突变。
鉴别诊断
阿尔茨海默病
相似点:都表现为认知功能下降、行为异常等痴呆症状。
不同点:颞叶痴呆一般早期即出现精神行为异常,执行能力下降,饮食习惯改变等症状,而记忆力、视空间能力、计算力障碍出现较晚,阿尔茨海默病则正好相反。
帕金森病痴呆
相似点:都可以表现为认知功能下降及运动障碍
不同点:帕金森病痴呆在帕金森运动症状出现10年甚至更长的时间后才出现痴呆症状,额颞叶痴呆一般无帕金森病的僵直、迟缓、不自主运动等症状;额颞叶痴呆患者头颅MRI可见明显的额叶和(或)颞叶萎缩。
血管性痴呆
相似点:二者都可以表现为认知功能下降的痴呆症状。
不同点:血管性痴呆常有明确的脑血管病史,有局灶性神经系统症状和体征,如偏侧感觉运动功能异常等,额颞叶痴呆一般无上述情况;头颅MRI检查可以进行鉴别。
治疗
治疗目的:目前没有能够阻止或逆转病程的治疗方法,现阶段的治疗目的为减轻痴呆相关认知和精神症状,减少并发症,提高生活质量,延长寿命。
治疗原则:细致全面的生活照护、营养支持等一般性治疗辅以某些药物治疗。
非药物治疗
在使用药物治疗之前,非药物治疗被认为是首选的干预措施,其治疗目的为缓解患者的攻击性、脱抑制和运动障碍症状,以降低患者发生意外的风险,减少照料者的痛苦。
减少噪音刺激,改善周围环境,可以缓解患者因对周围信息处理困难而出现的易怒、攻击性和焦虑情绪。
佩戴助听器和适当增加感官刺激以减少患者对环境的不适。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
改善认知和语言功能
治疗目的:N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂可能有助于改善认知功能和语言功能。
常用药物:美金刚。
注意事项:观察患者认知和语言功能改善情况以及精神行为症状变化情况,如认知障碍症状无改善或者精神行为异常症状加重,需及时到医院复诊。
改善精神行为症状
治疗目的:减轻焦虑、冲动、攻击性、异常进食行为和强迫行为的严重程度。
常用药物:西酞普兰、曲唑酮、利培酮奥氮平和喹硫平等。
注意事项:定期复查血常规、肝肾功能,密切监测患者临床症状变化情况。
调节肠道菌群治疗
有研究显示甘露特纳可重塑肠道菌群,通过微生物群-肠道-大脑轴,抑制神经炎症和tau蛋白生成,有助于本病治疗,但目前仍处于研究阶段。
预后
治愈情况
目前尚没有批准用于治疗FTD的药物,也没有能够阻止或逆转病程的治疗方法,故本病不能被治愈。
预后因素
额颞叶痴呆预后较差,从痴呆确诊到死亡平均时间约3~4年。
危害性
额颞叶痴呆导致患者精神行为异常,语言及认知障碍,给患者带来巨大痛苦,严重影响患者生活质量。
额颞叶痴呆给家庭和社会带来沉重的精神压力、医疗负担和照料负担。
额颞叶痴呆预后差,从痴呆确诊到死亡平均时间约3~4年,常因严重肺部感染、深静脉血栓、泌尿系感染等并发症而死亡。
额颞叶痴呆能治好吗
额颞叶性痴呆通常不能治好,但积极治疗可以减轻症状,延缓疾病发展。
额颞叶性痴呆是变性病性痴呆的一种,发病机制不完全明确,没有特效药物,随着病情的发展,会出现神经系统进行性的损害,导致多种高级皮质功能减退。
额颞叶痴呆所造成的认知功能障碍是不可以逆转的,比如记忆受损、学习能力下降、日常生活能力减退、人格改变、精神异常等,只能对症治疗。
如果确诊为额颞叶痴呆,应该积极治疗,尽快治疗可以控制病情发展或放缓病情发展,提高患者的生存质量。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养,以优质蛋白质、低脂、低盐、低油、高纤维素饮食为主(如鸡蛋、鱼禽肉、新鲜蔬果等)。
对于伴有吞咽困难的患者,可进行体位调整(例如直立)、结合饮食结构调整。
对于异常进食行为,要减少患者接触大份食物的机会、监督患者寻找或偷取食物行为,提供健康的甜食替代品,督促减慢进食速度。
生活管理
对痴呆后期长期卧床的患者,应该注意做好翻身、清洁等工作,避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
尿失禁患者,可使用接尿器或纸尿裤,勤换洗,保持会阴部清洁、干燥。
运动管理
运动可以减少行为症状,有助于患者的情绪、认知和整体健康,可在医生建议下选择合适的运动锻炼形式,如散步、太极拳等。
运动时要有家人或照料者陪伴,防止跌倒摔伤等意外发生。
心理支持
患者常有抑郁、焦虑、欣快,行为脱抑制,冲动、攻击性等,需要家属或照料者理解患者病情,加强心理关怀和护理。
培养兴趣爱好,减少不恰当的行为。鼓励患者做一些力所能及的事情,加强患者与家庭、社会的融合度、自信心。
当患者精神行为异常严重时,要及时到医院就诊,给予相应药物治疗。
病情监测
监测患者认知障碍、精神行为异常变化情况,根据情况,调整治疗方案。
监测患者饮食及营养情况,保证营养摄入的同时防止过度进食导致其他营养代谢性疾病发生。
疾病后期患者卧床不起后,要监测皮肤变化,避免发生压疮,如有皮肤发红、水泡、变紫等变化,应引起重视。
定期到医院随诊复查,了解患者病情变化以调整治疗方案。
预防
有明确家族史的人群建议尽早进行基因检测,以便早期干预。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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