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发育迟缓
概述
小儿发育过程中出现暂时或持续落后于实际年龄水平的现象
可表现为身高、体重等身体指标，语言，智力等落后于实际年龄
发病原因可基本分为遗传性和非遗传性因素两类
根据具体病因，选择合适的一般治疗、药物治疗
定义
发育迟缓是一个较为宽泛的概念，泛指在儿童发育阶段，出现身体指标、语言、智力等水平暂时或持续落后于实际年龄水平的现象。
部分定义为身高、体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差的状况。
也有定义为儿童在粗大/精细运动、语言/言语、认知、社会/个人、日常活动能力等领域存在2个或以上，暂时或持续的明显落后。
因此，本文整体介绍小儿生长及精神发育迟缓。另外还有胎儿宫内发育迟缓，其判断原则与生长发育迟缓相近，本文不多作介绍。
分型
根据发育迟缓的具体表现分类
生长发育迟缓
指小儿身高、体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差的状况，多出现于新生儿。
精神发育迟缓
在发育过程中出现，以构成智力整体水平的技能损害为特征的精神发育受阻后不全的现象。
此外，由于语言发育的病因既可能与中枢神经有关，也可能与听力及发音器官疾病、语言环境等有关。
发病情况
与语言和精神相关的发育迟缓，在5岁以下儿童的现患率为1%～3%。
其中，智力障碍在全世界人群中的患病率约为1%，严重智力障碍的患病率约为0.6%。
在美国，智力障碍的患病率为1.2%。
亚洲智力障碍患病率最高的地区是中国香港，为1.0%～1.4%。
病因
致病原因
遗传因素
遗传因素是导致发育迟缓的重要原因，尤其是在严重的患者中，多种遗传性疾病均可出现发育迟缓的表现。
非遗传因素
产前因素
常见的产前因素包括感染、接触致畸物或环境毒物（如酒精、可能致畸的药物、铅、汞、电离辐射、化学致畸物等）。
产时因素
包括早产、低出生体重、产伤、分娩时的窒息及缺氧、分娩相关颅内出血等。
产后因素
社会文化环境、经济因素等也可能与发育迟缓有关。
高危因素
有家族史者患病风险升高。
症状
主要症状
生长发育迟缓
主要是指患儿身高、体重等落后于实际年龄，明显落后于同年龄、同性别的儿童。
例如青春期体格生长和发育明显晚于同龄、同性别者。
语言发育迟缓
主要表现为语言能力落后于实际年龄，比如一般小儿在1岁左右可以说简单的词，如“再见”等；2岁左右能指出简单的人、物和图片；3岁左右能指认较多物品名，并说出2～3个字组成的短句。
如果在相应年龄仍达不到对应的语言能力，则可能是语言发育迟缓。
精神发育迟缓
粗大/精细运动
粗大运动包括抬头、坐、翻身、爬、站、走、跳等，主要与小儿的平衡有关。精细运动则主要指手指的动作。如明显晚于正常时间，则可能是相关功能发育迟缓。
抬头：新生儿俯卧时能抬头1～2秒，3个月时抬头较稳，4个月时抬头很稳。
坐：6个月时能双手向前撑住独坐，8个月时能坐稳。
翻身：7个月时能有意识地从仰卧位翻身至俯卧位，然后从俯卧位转至仰卧位。
爬：应从3～4个月时开始训练，8～9个月可用双上肢向前爬。
站、走、跳：11个月时可独自站立片刻，15个月可独自走稳，24个月时可双足并跳，30个月会独足跳。
精细运动：3～4个月握持反射消失之后手指可以活动，6～7个月时出现换手与捏、敲等探索动作，9～10个月时可用拇、示指拾物，喜撕纸，12～15个月时学会用匙、乱涂画，18个月时能叠2～3块方积木，2岁时可叠6～7块方积木、会翻书。
语言/言语
语言发育较为特殊，要经过发音、理解和表达3个阶段，如明显晚于正常时间点，则可能是相关功能发育迟缓。
新生儿期会哭叫。
3～4个月咿呀发音。
6～7个月时能听懂自己的名字。
1岁时能说简单的单词，如“再见”等。
1岁半时能用15～20个字，指认并说出家庭主要成员的称谓。
2岁时能指出简单的人、物名和图片。
3岁时能指认许多物品名，并说由2～3个字组成的短句。
4岁时能讲述简单的故事情节。
认知、社会/个人、日常活动能力
具体包括注意力、记忆、思维、想象、情绪和情感、个性和性格等多方面的发展。
注意力：婴儿期一般以无意注意为主，5～6岁后能较好地控制自己的注意力。
记忆：幼年儿童以机械记忆为主，随着年龄增长逐渐发展逻辑记忆。
思维：1岁以后儿童开始产生思维，3岁前只有形象思维，3岁后开始出现抽象思维，6岁后逐渐学会抽象思维方法（如综合分析、比较分类等）。
想象：新生儿无想象能力，1～2岁的儿童仅有想象的萌芽，有意想象和创造性想象直到学龄期才开始迅速发展。
情绪和情感：新生儿期多有消极情绪，表现为不安、啼哭，通过哺乳、抱、抚摸等可改善。婴幼儿期情绪持续时间短、反应强烈、容易变化，并且真实。随着年龄增长，情绪逐渐趋于稳定。
个性和性格：婴儿期逐渐建立对亲人的依赖性和信任。幼儿期有一定自主感。学龄前期生活基本可自理，主动性增强，当主动行为失败后会出现失望和内疚。学龄期重视自己学习的成就。青春期社交增多，心理适应能力强，但容易波动。
就医
就医科室
儿科
小儿生长发育阶段如果发现身高、体重、运动、语言等能力明显落后于同年龄、同性别者，建议及时就医。
产科
如果产检时发现胎儿宫内发育迟缓，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
学龄前小儿语言表达能力较差，且不具备相关知识，家长应养成记录孩子成长事件里程碑的习惯，如会抬头、会行走的时间，以及不同月龄身高及体重情况等，供医生参考。
家长也应当多注意比较孩子与同龄人整体发育水平有无差距，如果发现也应记录，就医时供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？
什么时间能够抬头、站、坐、说话等？
穿衣、吃饭等是否可以自理？
学习成绩如何？
身体和生活上还有什么其他异常？
病史清单
家族里是否有人有类似的情况？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
体格检查：体重、身高、听力检查等。
实验室检查：激素水平测定、营养素水平测定、遗传学检查。
影像学检查：超声检查、X线片、CT、磁共振成像等。
用药清单
激素类药物：生长激素、甲状腺素等。
营养素补充剂：钙片、维生素D等。
诊断
诊断依据
病史
可有发育迟缓的家族史。
临床表现
患儿可出现生长发育、精神发育明显落后于同年龄、同性别者水平的表现，如身高、体重水平过低，超过3岁仍不会讲话，学龄期穿衣、吃饭等不能自理，学习成绩差等。
体格检查
身高、体重：低于同年龄、同性别参照人群值的中位数2个标准差及以上。
听力检查：对于有语言发育迟缓的患儿，听力检查可排查病因，如有听力障碍，可考虑是听力因素导致的语言发育迟缓。
实验室检查
激素水平测定
生长激素、甲状腺素水平低下，可能会导致生长发育迟缓，因此进行相关激素水平测定，可以帮助了解导致发育迟缓的具体原因。
营养素水平测定
维生素D、钙等营养素水平低下，可能与佝偻病等疾病有关，而此类疾病也可能与发育迟缓有关，因此可通过测定相关营养素水平，帮助确定病因。
遗传学检查
遗传因素导致的发育迟缓，可以通过遗传学检查明确诊断，包括染色体核型分析、基因检测等。
影像学检查
对于已明确诊断的发育迟缓，可能还需要通过影像学检查了解具体疾病的情况。
如佝偻病患儿，可通过X线片明确骨骼异常的情况。
超声检查可用于了解心脏结构和功能情况（超声心动图），CT可了解肺等器官发育情况，磁共振成像（MRI）可了解脑发育情况。
其他
通过0～6岁儿童发育行为评估量表、丹佛Ⅱ发育筛查量表、年龄及发育进程问卷、图片词汇测试、绘人测试、贝利婴儿发育量表、韦氏智能量表等量表和测试，可以明确小儿发育情况，帮助筛查或诊断发育迟缓。
诊断标准
生长发育迟缓
一般以同年龄、同性别参照人群值的中位数为标准，如低于中位数2个标准差，即可诊断。
精神发育迟缓
在粗大/精细运动、语言/言语、认知、社会/个人、日常活动能力等领域存在2个或以上，暂时或持续的明显落后即可诊断。
鉴别诊断
发育迟缓往往是疾病中患儿的一种表现，因此通过相关检查明确或排查病因是关键，发育迟缓的鉴别诊断，也主要是病因鉴别。
通过营养素、激素水平测定，可鉴别佝偻病、甲状腺功能减退症等。
通过遗传学检查，可鉴别相关遗传性疾病。
以上均无异常，并且在了解小儿日常饮食情况、测定身高和体重后，可确定与营养不良相关的发育迟缓。
治疗
治疗目的：促进正常发育，提升患儿生活质量。
治疗原则：根据具体病因，选择合适的一般治疗、药物治疗措施。
一般治疗
生长发育迟缓
如与营养不良有关，应当通过制定合理的食谱，均衡饮食，养成良好的进食习惯等，改善患儿营养情况，促进发育。
精神发育迟缓
体能训练：包括头部控制、肘部支撑抬头、手支撑抬头、坐位平衡、立位平衡、迈步、步行等训练，提升患儿粗大运动能力。
技能训练：通过训练患儿抓去不同大小、质地、形状的玩具，训练手指的抓、捏等精细功能。
语言训练：包括多与患儿讲话，积极鼓励讲话等。
生活技能训练：对于有智力障碍的患儿，应当在医生指导下训练患儿掌握穿衣、吃饭等基本活动能力。
其他：低频脉冲电刺激可刺激肌肉、神经，音乐疗法也可用于治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
激素类药物
对于生长激素、甲状腺素等缺乏导致的发育迟缓，应当在医生明确诊断后，遵医嘱使用相应的激素进行治疗。
营养补充剂
维生素D缺乏等可导致佝偻病，明确诊断后可补充维生素D进行治疗。
其他
部分遗传性疾病与关键酶、蛋白或物质缺乏等有关，可通过相关药物进行补充。
其他治疗
如果有器官畸形，影响正常功能，经医生评估可采用手术治疗。
部分遗传性疾病已找到相应的基因缺陷，基因治疗可能是未来治疗的重要方法。
预后
治愈情况
发育迟缓的治愈情况，与导致发育迟缓的具体疾病、开始治疗的时间等有关。
如营养不良导致的生长发育迟缓，通过及时、合理地补充营养，多可追赶至正常水平。
遗传相关的发育迟缓，则有可能长期存在，患儿的智力障碍等可持续终身，通过治疗可提高其自理能力，改善生活质量。
危害性
部分发育迟缓与遗传有关，可能遗传给后代。
发育迟缓的小儿在成长过程中，可能因身高偏低、学习成绩差等受到他人歧视甚至侮辱，进而产生自卑、抑郁等消极情绪，影响正常生活。
部分患儿自理能力差，需要人长期照顾，生活质量较差。
患儿的发育迟缓可能会给家庭带来心理、经济等多方面的压力。
日常
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
对于有营养不良的患儿，应当在医生或营养师指导下，制定合理的食谱，摄入充足的热量及其他营养素。
运动管理
如无骨骼、肌肉、心脏等疾病，一般可根据患儿年龄进行正常活动。
如有患儿智力障碍，活动时应当有家人陪护，防止发生意外。
对于有骨骼、肌肉、心脏等疾病的患儿，则需要根据身体情况适度运动，避免剧烈运动造成骨骼、肌肉损伤，或加重心脏负担。
卫生管理
如患儿缺乏自理能力，家长应当注意患儿卫生情况，定期帮助患儿洗澡。
注意手卫生，进食前后洗手，不用手触摸鼻孔、眼睛等部位，出入公共场所应戴口罩。
如果患儿接受手术，需要注意伤口区卫生，定期消毒、换药，避免患儿哭闹，如出现红肿、出血、流脓等异常，应及时请医生处理。
心理支持
患儿成长过程中，尤其是进入学校后直至成年期间，容易因出生缺陷产生自卑、抑郁等不良情绪。
家长需要帮助患儿疏导不良情绪，建立乐观的生活态度。
病情监测
对于病程长的患儿，应遵医嘱做好病情监测，年纪小的患儿，应当由家长完成，包括观察患儿症状是否复发、服药后有无不良反应等，出现异常及时就医。
随诊复查
按照医生的要求定期复诊，以评估患儿发育情况。
可能需要进行激素水平测定、营养素水平测定，以及影像学检查等评估治疗效果。
预防
有发育迟缓相关家族史者，建议在生育前进行产前咨询。
孕期定期产检，避免接触电离辐射、致畸药品及其他有毒、有害物质。
孩子出生后定期规律体检，记录其生长发育情况。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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