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XYY综合征实验诊断
概述
XYY综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据,结合临床相关资料和其他辅助检查进行XYY综合征诊断的方法,主要的检查方法为遗传学检查,发现病变的核型可以确诊。
检查方法
1.染色体核型分析
正常男性体细胞性染色体为XY,本病Y染色体比正常男性多一条,即含有两条Y染色体。大多数核型为47,XYY,嵌合型以45,X/47,XYY多见,但也可见其他嵌合型,如46,XY/47,XYY或45,X/46,XY/47,XYY以及47,XYY/48,XXYY等。
2.激素检测
患者血清中雄性激素水平可有稍微升高。
诊断
实验室检查在XYY综合征的诊断中起重要作用。外周血核型分析是诊断该病的主要手段,病史、临床特征以及其他辅助检查也对本病的诊断起到一定作用。可对羊水、脐血等染色体核型分析进行胎儿产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
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