全部分类
18-三体综合征实验诊断
概述
检查项目
1．母体血清标志物筛查
2．外周血染色体核型分析
对外周血细胞进行染色体检测，80%的患者为三体型，即第18号染色体比正常人多一条，其核型为47，XX（XY），+18；10%的患者为嵌合型，其核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18；其余的10%的患者情况比较复杂，如双非整倍体，48，XXY，+18。
3．羊水细胞培养染色体检查
4．分子遗传学检查
分子细胞遗传学检查中应用较多的是荧光原位杂交（FISH技术），以18号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，18-三体综合征患者的细胞中呈现三个18号染色体的荧光信号。该检查方法是染色体异常产前诊断的一种有效方法。基于胎儿游离DNA的无创胎儿21、18、13-三体综合征的产前筛查，目前广泛用于临床。但也存在假阳性、假阴性，对染色体结构异常无法准确检测，可能会因胎儿分数过低造成假阴性结果,由于循环中cffDNA 来源于母体和胎盘组织，因此机体内在的生物因素影响结果的准确性。
临床意义
2．孕妇血清标志物筛查可作为高危孕妇筛查的指标，虽然其阳性率受孕妇体重、年龄、双胎、糖尿病等因素的影响，但是因其检验便捷，与羊水穿刺相比，可以减轻孕妇的痛苦，因此仍有一定的临床意义。
3．可以有效预防出生缺陷的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
检查项目
临床意义
粤ICP备2021070247号
