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苯丙氨酸测定
概述
苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)测定,是项用作新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的指标。
Phe测定,有助于新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)及苯丙酮尿症的辅助诊断。
适宜人群
新生儿。
标本采集
采集方法:新生儿足跟采血。
检查前
新生儿出生72小时后至7天之内,并充分哺乳后进行。
对于各种原因未在最佳时间段采血者,采血时间般不超过出生后20天。
检查时
按摩或热敷新生儿足跟,并用75%乙醇消毒皮肤。
使用次性采血针刺足跟内侧或外侧,用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样。
检查后
及时送检。
参考区间
正常新生儿筛查血片Phe:20~120μmol/L
(数据来源:丛玉隆.实用检验医学:下册.第2版.北京:人民卫生出版社,2013)
临床意义
辅助诊断苯丙酮尿症
新生儿血苯丙氨酸浓度持续>120μmol/L为高苯丙氨酸血症(HPA)。
高苯丙氨酸血症在排除氢生物喋呤(BH₄)缺乏症后,Phe>360μmol/L为苯丙酮尿症(PKU),血Phe≤360μmol/L为轻度高苯丙氨酸血症。
临床指导
通过对新生儿血液中Phe指标的筛查,还可帮助临床实施严格控制此类患者饮食中的苯丙氨酸摄入量,尽可能地降低智力障碍。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义

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