• 互联网药品信息服务资格证书
    证书编号:(粤)-非经营性-2021-0182

  • 营业执照
    证书编号:91440101MA9XNDLX8Q

氨基甘氨酸尿
概述
氨基甘氨酸尿(aminoglycinuria)是一种以尿中脯氨酸羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病。本病属遗传性疾病,目前尚无根治的方法。因本病是偶然被发现,一般不影响健康,无需治疗。
病因
本病为常常染色体隐性。发病机制是由于肾小管上皮细胞对脯氨酸羟脯氨酸甘氨酸3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。
本病可分4型:Ⅰ型有空肠转运障碍,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。
症状
单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状。偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多。新生儿甘氨酸尿,常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿,持续甘氨酸尿出现在幼儿范可尼综合征,多于6~12个月发病,可见多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良等现象。
检查
尿液氨基酸筛查、色谱法定量分析尿液。常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。
诊断
根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查,即定性试验,可作出氨基甘氨酸尿的初步诊断。尿液色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。
治疗
因氨基甘氨酸尿属遗传性疾病,目前尚无根治办法,但本病一般不影响健康,无需治疗。
幼儿范可尼综合征除病因治疗外,还应对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症,肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。一般不需治疗低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿
预后
本病预后良好。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
预后

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。本网站不销售任何药品,只做药品信息资讯展示!

不良信息举报邮箱:zsex@foxmail.com  版权所有 Copyright©2023 www.yzgmall.com All rights reserved

互联网药品信息服务资格证书编号:(粤)-非经营性-2021-0182    |   粤ICP备2021070247号 |   药直供手机端 |   网站地图