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症状性癫痫综合征
概述
病因明确的一类癫痫，以脑部神经元异常放电为特征
常表现为突发意识丧失、抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、肢体强直
常见病因为先天性、遗传性疾病、脑部损伤及全身代谢性疾病等
以抗癫痫发作药物治疗基础上综合手术、神经调控等治疗方式
定义
癫痫是因大脑神经元异常放电引起脑功能失调的一组慢性疾病或综合征，是最常见的神经系统疾病之一。
引起癫痫的病因非常复杂，根据病因学不同，癫痫可分为特发性癫痫、症状性癫痫（即症状性癫痫综合征）及隐源性癫痫。
症状性癫痫综合征指有明确病因的癫痫，主要因脑组织结构或功能异常所致，也可由某些全身性疾病、系统性疾病引起。
发病情况
我国约有900万癫痫患者，每1000人中约5～7人患病。
约占病患者总数的23%～39%。
病因
致病原因
症状性癫痫综合征发病原因众多，主要可分与先天或遗传因素相关、后天疾病相关。
这些病因可单独或合并存在，无论哪种原因，均导致脑组织的结构或功能发生异常。
先天或遗传相关
| 疾病类型 | 疾病/综合征名称 |
|---|---|
| 儿童癫痫综合征 | West综合征、\nLennox-Gastaut综合征 |
| 进行性肌阵挛性癫痫 | Unverricht-Lundb病（翁隆病）、\nDentoto-rubro-pallido-luysian萎缩、\nLafora小体病、\n线粒体细胞病、\n唾液酸中毒、\n神经元蜡样脂褐质沉着症、\n肌阵挛性肾衰竭综合征 |
| 神经皮肤综合征 | 结节性硬化症、\n神经纤维瘤病、\nSturge-Weber综合征 |
| 其他神经系统单基因疾病 | 天使综合征、\n溶酶体疾病、\n神经棘红细胞增多症、\n有机酸尿症和过氧化物酶体疾病、\n血卟啉病、\n吡哆醇依赖性癫痫、\n雷特综合征、\n尿素循环障碍、\n威尔逊病、\n钴胺素和叶酸代谢紊乱、 |
| 染色体功能障碍 | 唐氏综合征、\n脆性X综合征、\n4p综合征、\n同形双着丝粒染色体15综合征、\n20号环状染色体综合征 |
| 脑结构发育异常 | 半巨脑畸形、\n局灶性皮质发育不良、\n无脑回–巨脑回畸形、\n胼胝体发育不全、\n多小脑回、\n精神分裂症、\n脑室周围结节性异位、\n小头畸形、\n蛛网膜囊肿 |
后天疾病相关
| 疾病类型 | 疾病/综合征名称 |
|---|---|
| 海马硬化 | 海马硬化 |
| 围产期和婴儿原因 | 新生儿惊厥、\n新生儿癫痫发作、\n脑性瘫痪、\n疫苗相关性脑病 |
| 脑外伤 | 颅脑损伤（开放性/闭合性）、\n开颅手术、\n癫痫手术后癫痫 |
| 脑肿瘤 | 脑胶质瘤、\n神经节胶质瘤和错构瘤、\n胚胎发育不良神经上皮肿瘤、\n下丘脑错构瘤、\n脑膜瘤、\n脑转移瘤 |
| 颅内感染 | 病毒性脑膜炎和脑炎、\n细菌性脑膜炎和脓肿、\n疟疾、\n神经囊尾蚴病、\n结核病、\nHIV病毒性脑炎 |
| 脑血管疾病 | 脑出血、\n脑梗死、\n脑白质病变、\n脑动静脉畸形、\n颅内海绵状血管瘤 |
| 脑免疫疾病 | Rasmussen脑炎、\n红斑狼疮性脑病、\n自身免疫性脑炎 |
| 退行性和其他神经系统疾病 | 阿尔茨海默病和其他痴呆症、\n多发性硬化症和脱髓鞘疾病、\n脑积水、\n脑穿通畸形 |
影响因素
年龄
不同年龄段症状性癫痫综合征的常见病因有所差异：
婴幼儿、儿童、青少年期发病多与先天或遗传相关。
成人期多为颅内感染、颅脑外伤、脑肿瘤和代谢障碍等。
老年期多为脑血管疾病、脑肿瘤、神经系统退行性疾病等。
遗传
症状性癫痫综合征患者的近亲患病率明显高于普通人群。
睡眠
睡眠不足，可增加癫痫发作风险。
癫痫发作与睡眠-觉醒周期有密切关系，如全面强直-阵挛发作常在晨醒后发生。
内环境改变
过度疲劳、饮酒、使用某些药物、内分泌失调、电解质紊乱和代谢异常等均可导致癫痫发作。
少数患者仅在月经期或妊娠期发作。
特殊刺激
某些癫痫可由特殊行为、因素诱发，称为反射性癫痫。
刺激类型包括光照、惊吓、阅读、声音、进食、温度变化等。
发病机制
大脑中的神经细胞通过电信号来传递信息，控制人体各种感觉、运动及生理活动。
当各种原因引起神经细胞异常兴奋，反复爆发杂乱无章的电信号，并快速扩散至其他脑区域，导致神经功能异常。
此时患者可表现为一系列意识、行为、认知、情绪、运动功能或感觉的障碍，称为癫痫发作。
需要注意，“癫痫”和“癫痫发作”含义不同。“癫痫发作”是一种症状，通常是指一次发作的全过程。而“癫痫”是一种疾病，具有重复性，至少要发作2次才有可能诊断为癫痫。
症状
症状性癫痫综合征的主要症状包括癫痫发作以及其他原发病相关的症状。
癫痫发作具有发作性、短暂性、重复性以及刻板性，常见表现形式如下：
主要症状
全面性癫痫发作
全面强直-阵挛性发作（大发作）
可出现意识丧失、瞳孔散大、呼吸暂停、面唇发绀、口吐白沫、双侧肢体强直阵挛，一般持续1～5分钟。
醒后自觉头痛、全身肌肉酸痛、疲乏，对发作过程无记忆。
失神发作
突然停止原来的活动，手上持物掉落，呼之不应，凝视前方，但不倒地貌，似“愣神”，常持续5～20秒。
事后立即清醒，对发作无记忆
阵挛发作
双侧肢体节律性的抽动，多持续数分钟。
强直发作
双侧肢体或全身肌肉持续收缩，肌肉僵直，不抽动，固定于某一姿势。
肌阵挛发作
肌肉突然、短暂、快速、电击样抽动，常见于面部、躯干、肢体的单块肌肉或肌群，也可遍及全身。
失张力发作
头部、躯干或肢体肌肉突然松弛，轻者可仅表现为“点头”，重者可突然跌倒，发作持续约1～2秒或更长。
局灶性癫痫发作
意识清楚的局灶性发作
可有多种形式，常见表现如下：
一侧口、眼睑、手指或足趾、整个一侧面部或一侧肢体重复抽动。
一侧上肢外展，肘部半屈，并向该侧手注视。
不自主地重复发单个音或单个词，或说不出话。
一侧或双侧肢体出现针刺、麻木、触电感等。
出现幻视、幻听、幻嗅、幻味以及眩晕发作。
上腹疼痛、嗳气或腹胀、呕吐、多汗，面色苍白或潮红、汗毛竖立、瞳孔扩大、尿失禁等。
出现似曾相识感、快速回忆往事，恍恍惚惚，如梦如幻。
伴意识障碍的局灶性发作
典型表现称为“自动症”，患者貌似清醒在完成一系列行为，但实际上意识并不清楚。
可表现为不停地咀嚼、噘嘴，或四肢出现不由自主地活动，如反复地系扣、起床、开门等。
以上行为反复进行，发作时间长，但较少发展成全身抽搐等症状。
其他症状
本病还会表现出其他脑功能损伤表现，具体情况与原发疾病有关，一般会持续存在，常见表现如下：
肢体瘫痪：可表现为单独一个、同侧上下肢甚至四肢瘫痪。
感觉障碍：肢体、躯干皮肤对冷、热、触摸等感觉的灵敏度下降。
语言障碍：听、说、读、写能力出现异常，常表现为说话不流利或不能理解他人的语言。
脑神经损伤：如眼球不能灵活转动、视物成双、口角下垂、听力下降、眩晕等。
脑膜刺激征：剧烈头痛、呕吐、颈部僵直、颈背酸痛。
其它：发热、头痛、头晕、剧烈呕吐、躁动不安、昏迷。
皮肤上出现大小不一、散在的皮下肿块、淡棕色的皮肤斑块（咖啡牛奶斑）。
并发症
焦虑与抑郁
与癫痫反复发作造成生活、社交障碍，异常放电影响负责情绪处理的神经环路以及长期使用抗癫痫药物有关。
表现为烦躁、情绪低落、精神萎靡，对任何事物都提不起兴趣。
外伤、意外
癫痫发作造成跌倒，引起颅脑外伤、骨折、舌咬伤等。
表现为头痛、恶心呕吐、肢体无力、活动困难、口内出血等。
肺部感染
与癫痫发作时口内分泌物较多，导致误吸有关。
表现为发热、咳嗽、咳痰等。
认知功能损害
与癫痫持续或频繁发作引起脑细胞缺氧以及水肿，情绪抑郁以及长期使用抗癫痫药物有关。
儿童表现为学习困难、智力语言发育差，成人常表现为记忆力减退、思维缓慢、言语不利和生活技能降低等。
就医
就医科室
神经内科
当出现肢体抽搐、意识不清、大小便失禁等异常时，建议及时就医；新生儿、儿童患者可于儿科就诊。
神经外科
当抗癫痫药物治疗效果不佳，欲行手术治疗时，建议神经外科就医。
急诊科
出现以下情况，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
肢体抽动、不自主运动等症状超过5分钟仍不能缓解。
发作停止后患者呼吸暂停、意识丧失。
孕妇出现癫痫发作。
发热同时伴有抽搐。
发作停止，随后又出现第二次发作。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
癫痫发作的表现复杂，应尽量记录出现过的症状、持续时间、发作频率等，以便给医生更多参考。
若患者全身抽搐，应移开周围危险物品，不可强行撬开口腔或在患者嘴里塞毛巾、筷子等。
特别提示：建议家属陪同就医，以防患者摔伤或发生意外。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现过肢体抽搐、意识不清、大小便失禁的情况？
发作时有什么症状？首次发作的年龄？
每次发作症状是否相同？间隔多长时间？
发作过程中是否清醒？
发作是否与劳累、情绪或其他原因有关？
是否有发热、头痛、肢体无力、言语不利等症状？
病史清单
家族里是否有癫痫患者或类似症状发作者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血糖、肝功能、肾功能、血常规、尿常规等。
电生理检查：脑电图。
影像学检查：颅脑CT、颅脑MRI等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
易引起癫痫的药物：氯丙嗪、奋乃静、异烟肼、多虑平、阿米替林、地西泮、氯硝西泮。
诊断
诊断依据
病史
家族里有癫痫患者或类似症状发作者。
临床表现
症状
出现肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫、意识丧失、大小便失禁、跌倒、感觉异常等症状。
发作症状具有突发性、短暂性、重复性和一致性的特点。
体征
医生会重点检查患者的肢体力量、生理反射等，还会观察患者头颅形状和大小、外貌、皮肤等。
肌肉力量检查：通过患者抬手、坐起、站立、行走等动作，判断肌肉情况。
腱反射检查：医生利用叩诊锤敲击患者肘关节、膝关节的肌腱，观察其上臂、大腿肌肉收缩情况。
病理反射检查：医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位，查看脚趾屈伸反应是否异常。
实验室检查
常规检查
检查目的：查找及鉴别症状发作原因、监测药物的不良反应。
主要项目：血常规、血糖、电解质、肝肾功能、叶酸、铜离子等。
注意事项：部分项目需要空腹检查。
脑电图检查
检查目的：确诊癫痫发作以及发作类型。
检查结果：可出现棘波、尖波、棘慢波、尖慢波等癫痫发作特有的波形。
注意事项
检查前一天需认真清洗头发，不要使用任何护发美发用品，如护发素、啫喱水等。
检查过程中保持安静、放松，不要携带手机等电子产品。
听从医生的指令，进行睁眼、闭眼、加快呼吸频率等动作。
影像学检查
头颅CT/头颅核磁共振检查（MRI）
检查目的：确定脑内是否存在结构性病变。
检查意义：可发现脑组织畸形、出血、感染、肿瘤、变性等病变。
注意事项
CT检查有一定辐射，婴幼儿、儿童、孕妇不宜采用。
核磁检查需去除随身金属物品，对于体内有金属植入物、起搏器者需咨询医师确认是否可进行检查。
颅脑功能核磁（fMRI）
检查目的：辅助定位癫痫灶。
检查意义：局部出现高代谢表现可能为癫痫灶。
注意事项：检查时需配合医生口令完成任务，其余同普通头颅MRI。
正电子发射断层扫描（PET）
检查目的：发现无明显结构异常的癫痫病灶。
检查意义：癫痫灶在发作期呈高代谢，发作期间呈低代谢。
注意事项
检查前一般需要禁食6小时。
检查后尽量多饮水，促进显影剂排除代谢。
基因检测
目的：如考虑发病与遗传因素相关，需要完善基因检测。
意义：明确遗传性特征，依据突变的类型可以指导用药，评估预后，并且评估将变异遗传给后代的可能性，指导优生优育。
注意事项：不作为常规病因筛查手段，通常是在高度怀疑某种疾病时进行。
神经心理学评估
检查目的：评估认知、精神状态；推测受损脑区；评估手术对认知功能可能的影响。
常用方法：蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状况检查量表(MMSE)。
评估内容：智力、语言、认知、情绪、行为、生活质量和社会功能等。
其他检查
心电图检查：发现心律失常、心源性疾病，有助于鉴别癫痫和晕厥发作。
腰椎穿刺：辅助判断是否存在颅内感染、颅内出血等。
鉴别诊断
晕厥
相似点：均有发作性意识丧失。
不同点
晕厥多有明确诱因，如精神紧张、情绪激动、久站、咳嗽、大笑、排尿、排便等。
常可表现为面色苍白、出汗，有时脉搏不规则，偶可伴有抽动、尿失禁。
反射性晕厥引起的意识丧失极少超过15秒，以意识迅速恢复并完全清醒为特点，不伴发作后意识模糊。
发作间期脑电图一般无异常，心电图检查可发现心律失常等心脏问题。
短暂性脑缺血发作（TIA）
相似点：均可出现肢体无力，跌倒发作。
不同点
短暂性脑缺血发作多见于老年人，常有动脉硬化、冠心病、高血压、糖尿病等病史。
发作时脑电图上无相应的异常脑电波。
低血糖发作
相似点：都可有肢体抽动或四肢强直，伴意识丧失。
不同点
低血糖症可有糖尿病、胰岛B细胞瘤病史，降糖药使用过量或用药后未及时进食病史。
发作多为部分性发作，发作时血糖水平明显低于正常值或患者一般状态。
抽动症
相似点：都可有肢体抽动。
不同点
多发性抽动症常见于男性儿童，出现头面部、肢体不自主抽动时意识清晰，可发出爆发性声音及秽语（脏话），转移患儿注意力可控制或减轻发作。
发作时脑电图上无相应的异常脑电波。
治疗
治疗目的：减少癫痫发作次数，提高生活质量。
治疗原则：病因明确的患者应针对病因进行治疗。大多数无明确病因或无法根治病因的患者以药物治疗为主。
急救处理
如出现持续癫痫发作，不能停止或段时间反复发作（癫痫持续状态），需进行急救处理。
让患者躺在安全稳定的场地。
将衣领解开保持呼吸道通畅，迅速清理其口腔的异物，防止发生窒息。
不要往患者嘴里塞任何东西，不要强行喂食物或药物。
如果患者四肢抽搐剧烈，不可强行扳动或按压肢体，否则很可能导致骨折。
如果持续发作超过5分钟或频繁发作，及时拨打“120”，以最快的速度得到医务人员的救助。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗癫痫发作药物
使用原则
不同癫痫类型会有相应的一线治疗药物。通常先选择其中一种药物足量、足疗程使用。
如果第一种药物效果不佳，可从一线药物中选择另一种药物单用或联合使用。
当一线药物治疗效果不佳或不能耐受时，可添加其他药物。
常用药物
药物种类可依据患者年龄、癫痫发作类型选择。
| 发作类型 | 药物 |
|---|---|
| 成人部分性发作 | A级：卡马西平、苯妥英钠\nB级：丙戊酸钠\nC级：加巴喷丁、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴比妥、托吡酯、氨己烯酸 |
| 儿童部分性发作 | A级：奥卡西平\nB级：无\nC级：卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、托吡酯、丙戊酸钠 |
| 老年人部分性发作 | A级：加巴喷丁、拉莫三嗪\nB级：无\nC级：卡马西平 |
| 成人全面强直—阵挛发作 | A级：无\nB级：无\nC级：卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英钠、托吡酯、丙戊酸钠 |
| 儿童全面强直—阵挛发作 | A级：无\nB级：无\nC级：卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、托吡酯、丙戊酸钠 |
| 儿童失神发作 | A级：无\nB级：无\nC级：乙琥胺、拉莫三嗪、丙戊酸钠 |
| 伴中央-颞部棘波的良性儿童癫痫 | A级：无\nB级：无\nC级：卡马西平、丙戊酸钠 |
（注：特定类型的初始单药治疗临床上首先考虑A、B级，再考虑C级）
注意事项
需要长期服用，用药期间需严格遵照医生要求，按时、按量、规律服药，禁止擅自停药、减药或改药。
部分抗癫痫发作药物有致畸作用，女性孕前或怀孕期间需要在专业医生的指导下调整抗癫痫发作用药，母亲哺乳期用药时建议母乳喂养。
其他药物
手术治疗
经过正规抗癫痫发作药物治疗效果不佳者，可考虑采用适当的手术治疗来减轻患者的发作。
常见方法：癫痫病灶切除术、胼胝体切开术、颞叶切除术、杏仁核海马切除术、脑起搏器植入及迷走神经电刺激等。
对于脑肿瘤、脑内寄生虫等疾病还需要进行肿瘤切除、病灶切除等手术治疗。
生酮饮食
生酮饮食是通过增加食物中脂肪能量占比，诱导体内生成酮体，抑制癫痫发作。可用于药物难以控制病情的患者，尤其是儿童患者，常见模式如下：
极少量的碳水化合物（如米饭、面条等主食）、适量的蛋白质（如牛奶、瘦肉）及大量的脂肪（如黄油、奶油等）。
脂肪与蛋白质+碳水化合物质量比为（3～4）：1，约90%能量来源于脂肪。
生酮饮食必须严格按照医生和营养师指导，切勿擅自使用，避免引起严重不良反应。
预后
治愈情况
本病预后与病因关系密切。
大多数患者通过规范的抗癫痫发作药物能治疗可良好的控制发作，通常不影响寿命。
但恶性肿瘤、严重的全身疾病会影响患者生存时间。
危害性
反复发作，会影响正常的生活和工作，并可导致自卑、焦虑及抑郁。
癫痫发作时容易出现摔倒、车祸、烧伤等意外，导致骨折、脑外伤等。
如出现癫痫持续状态，未能及时终止，可能出现猝死。
日常
饮食管理
除生酮饮食外，日常饮食建议遵循以下原则。
日常饮食宜清淡，忌过饱过饥、过冷过热、忌烟酒、浓茶、浓咖啡以及辛辣刺激的食物。
增加每天蔬菜、水果的摄入量，保证膳食纤维、钙、钾和维生素的供给。
长期服用抗癫痫药可能会影响叶酸、维生素B12的代谢与吸收，甚至导致巨幼细胞贫血，需注意补充蔬菜、动物内脏、鸡蛋、豆类、酵母及坚果类的食物。
生活管理
生活应有规律，保证睡眠时间，避免过度紧张、劳累、熬夜。
癫痫发作频繁者家属需加强照顾和陪伴。
居住环境避免放置不稳定、易碎及尖锐物体，以免造成意外伤害。
不宜做有危险性的运动或职业，如游泳、登山、高空作业、驾驶等。
心理支持
患者应保持积极乐观的心态，多与亲属及医生沟通。
亲属应该给予患者足够的支持、鼓励与安慰。
病情监测
可通过拍摄视频、写日记或日志等手段，记录发作的形式、频率、持续时间等，以便协助医生了解病情和治疗效果，制定和调整治疗方案。
随诊复查
遵医嘱进行复查，一般服药的前3个月，每个月复查；服药3个月后，每3～6个月定期复查。
复查时需要做的检查项目：脑电图、头部CT、头部核磁共振等。
预防
预防患病
与遗传相关的患者，如有生育需求建议进行遗传咨询及产前诊断。
本病患者如备孕，需提前在医生指导下调整用药，避免药物致畸作用。
预防发作
本病患者应注意避免诱发因素，预防癫痫发作。
保持良好心态和生活习惯。
避免不良情绪、精神紧张的刺激。
避免饮酒、过度疲劳。
避免诱发行为，如呼吸过快、闪光、惊吓等。
严格遵循医生用药要求，避免突然停药、私自减药或调药。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
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