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小细胞低色素性贫血
概述
缺乏血红蛋白的红细胞多为小细胞，随着疾病进展表现为小细胞低色素性贫血
主要表现为面色苍白、乏力、心慌等，体力活动后加重
寻找病因，开展针对病因的治疗是关键
预后取决于各种类型小细胞低色素性贫血的治疗情况
定义
小细胞低色素性贫血（MHA）并不是一种疾病，而是包含了多种疾病导致的贫血。指平均红细胞体积（MCV）＜80fl、红细胞平均血红蛋白（MCH）＜27pg、红细胞平均血红蛋白浓度（HCHC）＜32%的贫血。
特征为红细胞体积偏小，中央淡染区扩大，呈圆盘状。
多见于慢性失血的人群，最常见的贫血类型为缺铁性贫血。
分类
根据病因可分为缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、铁粒幼细胞性贫血和慢性病贫血。
缺铁性贫血
最常见的小细胞低色素性贫血类型。
珠蛋白生成障碍性贫血
α珠蛋白生成障碍性贫血：静止型、标准型、血红蛋白H病、Hb Bart胎儿水肿综合征。表现为小细胞低色素性贫血的是标准型和血红蛋白H病。
β珠蛋白生成障碍性贫血：轻型、中间型、重型。表现为小细胞低色素性贫血的是中间型和重型。
铁粒幼细胞性贫血
包括遗传性、原发性、继发性铁粒幼细胞性贫血。
慢性病贫血
伴发于慢性感染、炎症及一些肿瘤的轻至中度的贫血。
多由炎症介导，又称为炎症性贫血。
发病情况
小细胞低色素性贫血中，缺铁性贫血最为常见，其发病率在发展中国家、经济不发达地区、婴幼儿、育龄妇女明显增高。
2016年全球有超过1.2亿人口患有缺铁性贫血，主要集中于学龄前儿童和女性。
病因
血红蛋白由珠蛋白肽链与血红素组成，而血红素是由原卟啉与铁离子组成，其中任何一种物质缺乏或发生代谢紊乱，均会引起血红蛋白合成障碍，形成低色素性贫血，血红蛋白浓度减少，骨髓中红系增生活跃，红细胞在成熟的过程中不断分裂，而形成小细胞的状态。
致病原因
缺铁性贫血
当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血。
缺铁可导致血红素的合成异常，进而引起小细胞低色素性贫血。
铁摄入不足、吸收障碍、丢失过多均可引起机体缺铁。
珠蛋白生成障碍性贫血
遗传性疾病，又称为地中海贫血、海洋性贫血。
由于一个或多个珠蛋白基因异常而引起一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足而导致小细胞低色素性贫血。
α珠蛋白基因缺失或突变可导致α珠蛋白肽链合成完全或部分不足，继而导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于遗传有缺陷α基因的数目。
β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成受抑，α链相对增多，在红细胞前体及其子代细胞中沉淀，而使红细胞破坏增加，引起β珠蛋白生成障碍性贫血。
铁粒幼细胞性贫血
原卟啉在多种酶的作用下和二价铁结合成血红素，由于多种不同原因引起的铁利用障碍，一旦过程中某些酶有缺陷，均会影响血红素的合成。此时红细胞对铁的摄入增加，而铁不能得到很好利用，堆积在线粒体中，形成环状铁粒幼细胞。
遗传性铁粒幼细胞性贫血：发病率甚低，为伴性隐性遗传性疾病，见于男性，出生后还可存活多年。
继发性铁粒幼细胞性贫血：可由铅中毒、抗结核药物作用、酒精中毒、铜缺乏等因素引起，可影响血红素的合成而导致小细胞低色素性贫血。药物或毒物引起的铁粒幼细胞性贫血，只要停止服用或接触有关的药物或毒物，贫血即可逐渐消失。
患者对铁剂治疗无效，骨髓中幼红细胞明显增生，铁染色示含铁血黄素显著增多，可见环形铁粒幼细胞＞15%。
慢性病贫血
一般在原发疾病控制不良的1～2个月以后发生，多数为正细胞、正色素性贫血，也有20％～50％表现为小细胞低色素性贫血。
骨髓铁染色提示骨髓小粒中巨噬细胞铁颗粒增多，而幼红细胞内铁减少。
促红细胞生成素（EPO）水平显著降低。
其他
载铁蛋白缺乏性贫血
较为罕见，可由遗传因素引起，也可由肾病综合征、渗出性肠疾病、低蛋白血症、感染等疾病引起。
由于载铁蛋白的丧失、合成障碍、分解增加及转移入炎症组织中而引起载铁蛋白缺乏，进一步使铁转运功能降低，血红蛋白合成障碍。
血红蛋白E病
由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，为常染色体不完全显性遗传，可呈小细胞低色素性贫血。
高危因素
长期素食、饮食中含铁量低，或长期大量喝浓茶、咖啡而导致铁的吸收障碍。
青少年儿童、妊娠期女性铁需求量大，日常饮食不能满足机体对铁的需要。
胃溃疡、消化系统肿瘤、痔疮等可引起消化道慢性失血而导致铁丢失过多。
子宫肌瘤、子宫腺肌症、妇科肿瘤导致的月经量增多而引起的铁丢失过多。
频繁献血亦可能引起缺铁性贫血。
长期接触铅、抗结核治疗等可引起铁利用障碍。
症状
小细胞低色素性贫血（MHA）均表现为贫血的典型症状，除了贫血症状，根据病因不同，各类型的小细胞低色素性贫血的症状亦各不相同。
主要症状
各种类型的小细胞低色素性贫血均可表现出贫血的典型症状，如全身乏力、面色苍白、心慌、胸闷、气喘、头晕、耳鸣、记忆力减退等，体力活动后可加重，通常症状的严重程度同贫血的程度相关。
特殊表现
缺铁性贫血
缺铁的表现
严重缺铁可导致外胚叶组织营养障碍，表现为毛发干枯脱落，指甲缺乏光泽、变薄、变平、甚至呈反甲或匙状甲。
部分患者表现为异食癖，包括食用泥土、墙纸、淀粉等。
长期缺铁可影响小儿的生长发育，导致心理行为障碍，如烦躁、易怒、注意力不集中等。
引起缺铁的原发病表现
女性月经异常可出现月经量增多、月经期延长等。
部分肿瘤性疾病患者还可出现消瘦、盗汗等症状。
珠蛋白生成障碍性贫血
α珠蛋白生成障碍性贫血
静止型和标准型：通常无明显的临床症状。
血红蛋白H病：3个α基因异常，患儿出生时情况良好，生长发育正常，出生1年后出现贫血和脾大，妊娠、感染或服用氧化剂药物可加重贫血。
Hb Bart胎儿水肿综合征：4个α基因异常，胎儿多在妊娠30~40周在宫内死亡，即使成功娩出，婴儿呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状严重、肝脾显著肿大，多在出生数小时内因严重缺氧而死亡。
表现为小细胞低色素性贫血的是标准型和血红蛋白H病。
β珠蛋白生成障碍性贫血
轻型：通常无明显症状或表现为轻度贫血，偶有轻度脾大。
中间型：多表现为中度贫血，可有脾大，少数患者有轻度骨骼改变，性发育延迟。
重型（Cooley贫血）：父母均有珠蛋白生成障碍性贫血，患儿出生半年后逐渐出现皮肤苍白，贫血进行性加重，多为重度贫血，有黄疸及肝、脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，易出现骨折，部分患儿呈特殊面容，如额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽。
表现为小细胞低色素性贫血的是中间型和重型。
铁粒幼细胞性贫血
遗传性铁粒幼细胞性贫血
大多数患者发病年龄在10～20岁，偶有50岁以上发病者，贫血多为中度。
严重贫血可致幼儿及少儿生长发育迟缓。
约1/3的患者出现糖尿病、皮肤色素沉着、肝功能轻度异常，以及一些不常见的感染如耶尔森肠炎菌所致的小肠结肠炎和毛霉菌病等。
伴血色素基因（HFEC282Y）突变患者可发生严重的铁负荷过载。
原发性铁粒幼细胞性贫血
多为60岁后发病，临床上贫血程度轻重不一。
若合并白细胞减少，可能出现发热、咳嗽、腹泻等感染症状。
继发性铁粒幼细胞性贫血
多可出现严重的贫血，停药或停止接触毒物后可恢复。
铜缺乏的贫血较明显，血红蛋白可降至30～40g/L，且进行性加重，补充铜后可逐渐恢复。
慢性病贫血
多表现为轻-中度贫血，常伴随炎症、感染和肿瘤，常常为原发病的表现。
就医
出现全身乏力、面色苍白、心慌、胸闷等贫血症状时应及时就医，完善相关检查。
就医科室
血液科
小细胞低色素性贫血（MHA）多由血液系统疾病引起，可首选血液科就诊。
妇产科
因月经异常引起的缺铁性贫血可就诊于妇科。
妊娠期发生的小细胞低色素性贫血可选择产科就诊。
儿科
儿童患者建议前往儿科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时建议穿着宽松的衣物，以便于医生进行体格检查。
就医时不要化妆和涂抹指甲油，以免干扰医生的判断。
如果贫血症状较重，建议家属陪同就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有全身乏力、头晕、心慌等症状？何时出现的？
是否有皮肤出血点、齿龈出血、鼻出血、黑便等出血症状？出血部位在哪？每次出血量有多少？
是否有月经延长或经量增多？
小儿是否有生长发育迟缓？
病史清单
平时是否挑食？平时是否经常喝浓茶或咖啡？
有没有长期服用抑酸剂？
是否处于妊娠期？是否有子宫肌瘤、子宫内膜异位症等妇科疾病史？
是否有恶性肿瘤病史？是否有结核病史？是否正在接受抗结核治疗？
是否有铅的长期接触史？近期是否有长期大量饮酒史？
父母是否有贫血？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血常规、生化、铁代谢等血液学检查结果。
胸部CT、腹部彩超等影像学检查结果。
血红蛋白电泳、染色体、基因检测等特殊检查结果。
骨髓涂片、活检、流式细胞学等骨髓检查结果。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
通常血液学检查即可诊断小细胞低色素性贫血，更多检查是为了明确贫血的病因，从而针对病因进行治疗。
诊断依据
病史
平素挑食，喜食素菜。
有恶性肿瘤病史。
有结核病史，正在接受抗结核治疗。
有大量饮酒史。
有规律喝浓茶、咖啡的病史。
有子宫肌瘤、子宫内膜异位症等妇科疾病史。
平时经常接触铅、电离辐射、有毒有害化学物质等。
症状
贫血：乏力、面色苍白、心慌、头晕等。
消化系统：腹痛、腹泻、黑便、大便带血等。
体格检查
生命体征：轻度贫血多无明显异常，贫血严重者可出现呼吸、心率增快，血压可有下降，合并感染者体温可能升高。
视诊：是否有皮肤、黏膜苍白，是否有皮肤色素沉着、异常面容或皮肤出血点，明确是否有勺状甲、口角炎、舌炎等。
触诊：明确是否有肝、脾肿大。
实验室检查
血液学检查
血常规：是判断小细胞低色素性贫血最基本的检查。
血生化：明确是否有肝、肾功能异常。
血涂片：通常表现为红细胞体积减小，中央淡染区扩大。
红细胞游离原卟啉（FEP）测定：可判断小细胞低色素性贫血的原因，是否由血色素合成障碍引起。
血红蛋白电泳：可诊断珠蛋白生成障碍性贫血，并对其进行分型。
影像学检查
胸部CT：可明确是否有肺部占位等肿瘤性疾病。
腹部彩超：可判断是否合并肝、脾肿大。
骨髓检查
骨髓涂片：铁粒幼细胞性贫血中可见环形铁粒幼细胞，骨髓小粒铁染色显示含铁血黄素显著增多。
其他
胃肠镜：可对胃肠道疾病如胃溃疡、胃肠道肿瘤、溃疡性结肠炎等进行诊断。
基因检测：可明确诊断珠蛋白生成障碍性贫血并对其进行分类。
诊断标准
小细胞低色素性贫血（MHA）的诊断标准为：男性血红蛋白（Hb）＜120g/L，女性血红蛋白＜110g/L，孕妇血红蛋白＜100g/L；平均红细胞体积（MCV）＜80fl，红细胞平均血红蛋白（MCH）＜27pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）＜32％。
缺铁性贫血
符合小细胞低色素性贫血。
血清铁蛋白＜12μg/L。
骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15％。
转铁蛋白饱和度＜15％。
珠蛋白生成障碍性贫血
α珠蛋白生成障碍性贫血
静止型：1个α基因异常，血象正常，红细胞内无包涵体，血红蛋白电泳正常，父母一方为α珠蛋白生成障碍性贫血。
标准型：2个α基因异常，血象正常或轻度贫血，MCV、MCH轻度下降，少数红细胞内有包涵体，一般无肝、脾肿大，父母一方或双方为α珠蛋白生成障碍性贫血，血红蛋白电泳多正常。
血红蛋白H病：Hb大多在70～100g/L，但贫血严重时可在30g/L以下，血涂片经煌焦油蓝染色后可见红细胞中含有灰蓝色、均匀、圆形的颗粒状HbH包涵体，血红蛋白电泳脐带血中Hb Bart占5％～20％，成年人HbH占5％～40％，Hb A2及HbF多正常。
Bb Bart胎儿水肿综合征：
贫血轻重不一，MCV及MCH、MCHC显著降低，红细胞渗透脆性降低；
血涂片可见红细胞大小不均、异形及靶形红细胞，可见有核红细胞，网状红细胞显著增多，骨髓涂片可见髓外造血灶，含铁血黄素沉着明显，铁粒幼细胞增加；
血红蛋白电泳几乎全部为Hb Bart，可有微量HbH，无HbA、HbA2及HbF。
表现为小细胞低色素性贫血的是标准型和血红蛋白H病。
β珠蛋白生成障碍性贫血
轻型：血红蛋白多在80g/L以上，外周血涂片可见靶形红细胞，红细胞渗透脆性减低，血红蛋白电泳可见HbF正常或轻度增多，HbA2轻度增多，无其他异常血红蛋白，父母中至少一人患有β珠蛋白生成障碍性贫血。
重型：血红蛋白一般在50g/L以下，需定期输血维持生命，MCV、MCH、MCHC明显降低，网织红细胞比率常增高，血涂片检查见靶形红细胞增多、红细胞大小不均、异形，血红蛋白电泳HbF增高明显，可达60％以上，HbA2多正常。
中间型：症状及实验室检查介于轻型和重型之间。
符合以上标准可临床诊断为β珠蛋白生成障碍性贫血，如果需进一步诊断可行相关基因检测。表现为小细胞低色素性贫血的是中间型和重型。
铁粒幼细胞性贫血
呈正常细胞低色素性或小细胞低色素性贫血。
网织红细胞正常或轻度增多。
骨髓幼红细胞明显增生，铁染色示含铁血黄素显著增多，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼细胞＞15％。
血清铁、铁蛋白增高，血清总铁结合力减低。
遗传性铁粒幼细胞性贫血需进一步行相关基因学检查。
慢性病贫血
常常伴随慢性感染、炎症或肿瘤性疾病。
通常表现为轻至中度的正色素、正细胞性贫血，当疾病加重或者病程延长时可演变成小细胞低色素性贫血。
网织红细胞绝对计数通常正常或者轻度升高。
血清铁及总铁结合力降低、铁蛋白升高。
红细胞游离原卟啉增多。
骨髓细胞形态学多正常，铁粒幼细胞数量减少，但巨噬细胞内铁粒增多。
需排除原发慢性疾病合并的失血、溶血及药物导致的骨髓抑制等因素。
鉴别诊断
发现小细胞低色素性贫血，最重要的鉴别是病因鉴别。明确病因后才能针对病因进行治疗。
治疗
治疗目的：针对病因治疗，改善贫血症状。
治疗原则：小细胞低色素性贫血（MHA）是贫血的一个表现，病因不同治疗方式不同，治疗的基础和关键是对因治疗。
对症治疗
尽量减少贫血引起的并发症，稳定患者生命体征，为后续治疗奠定基础。
一般支持治疗
中度以上贫血者需注意休息，减少活动，必要时给予吸氧。
纠正贫血
贫血严重Hb＜60g/L的患者需输注红细胞，合并心、肺功能不全或儿童贫血患者可放宽指征，尽快纠正贫血状态，改善体内缺氧的情况。
妊娠期发生贫血亦可放宽输红细胞的指征，尽量避免不良妊娠。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
药物均需在专业医生的指导下使用，切忌盲目调整剂量或停药。
缺铁性贫血
以补充铁剂为主。
补铁治疗至血红蛋白正常后需继续补铁2个月，用以补充储存铁，必要时可同时补充叶酸和维生素B12。
珠蛋白生成障碍性贫血
重症患者需长期输血治疗以维持生命。
长期输血治疗可导致铁过载引起继发性血色素病，需尽早进行祛铁治疗，常用的祛铁药物有去铁胺、地拉罗非等。
铁粒幼细胞性贫血
维生素B6：可用于治疗遗传性或酒精中毒引起的铁粒幼细胞性贫血，有效者Hb将会上升。长期大剂量治疗有引起周围神经病的危险。
雷那度胺：可用于治疗原发性铁粒幼细胞性贫血，可使部分患者脱离红细胞输注。
促红细胞生成素（EPO）：EPO水平低于200mU/ml者可应用EPO治疗。
如果长期输血治疗者亦需进行祛铁治疗。
慢性病贫血
首先需积极治疗原发病。
可使用EPO治疗，可下调铁调素水平，促进造血，有效改善慢性病贫血。
如果血清铁蛋白降低，需进行补铁治疗。
手术治疗
脾切除术
适用于部分输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状的小细胞低色素性贫血患者。
异基因造血干细胞移植
适用于重症珠蛋白生成障碍性贫血，是目前该病唯一的可治愈的治疗方式。
亦可用于遗传性和原发性铁粒幼细胞性贫血。
预后
小细胞低色素性贫血（MHA）包含了多种疾病导致的贫血，不同疾病预后不同。
治愈情况
缺铁性贫血
良性因素如生长发育、挑食、痔疮等引起的缺铁性贫血，通常补充铁剂后可恢复。
恶性因素如恶性肿瘤导致的缺铁性贫血，其预后则取决于原发病的治疗情况。
珠蛋白生成障碍性贫血
血红蛋白H病通常预后良好，多数患者可生存至老年。
重型β珠蛋白生成障碍性贫血如果不积极治疗，可能存活不到成年，需终身输血治疗维持正常发育和日常活动。
铁粒幼细胞性贫血
遗传性铁粒幼细胞性贫血：对维生素B6治疗有效患者能较好的生存多年，无效者多因骨髓衰竭、严重贫血、心律失常、肝功能衰竭或继发感染而死亡。
继发性铁粒幼细胞性贫血：通常去除诱因后可恢复。
危害性
贫血性心脏病
不良妊娠
妊娠期发生贫血易发生感染、出血，严重者导致贫血性心脏病，此时胎盘缺氧，可引起早产、胎死宫内，出生的婴儿也易发生贫血。
影响生长发育
小细胞低色素性贫血亦常见于儿童，如果不进行干预，可造成身材矮小、瘦弱、智力低下、特殊面容等。
日常
小细胞低色素性贫血患者日常应避免劳累，定期复查血液学指标。
日常管理
饮食管理
小细胞低色素性贫血患者在日常饮食上需荤素搭配，不挑食，戒烟戒酒。
缺铁性贫血患者应多吃肉类、动物内脏、菠菜等富含铁的食物，同时多吃富含维生素C的食物如橘子、橙子、草莓等促进铁的吸收。
伴有消化系统疾病者需清淡饮食，尽量选择好消化的食物，尽量避免辛辣、刺激性食物。
生活管理
日常生活中避免劳累、熬夜，中度以上贫血者需注意休息，减少活动。
心理支持
贫血导致身体不适，可能影响心情，家属应多与患者沟通交流，给予支持。
树立生活和工作目标，积极配合医生治疗。
病情监测
治疗期间，患者应定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，根据结果调整治疗方案和判断是否需要输血以及是否需要祛铁治疗。
预防
合理膳食，保障摄入充足和多样的食物，以满足机体对铁的需要。
加强相关营养知识的学习，纠正不良的烹调习惯，改善偏食、挑食的不良习惯。
儿童、孕妇、哺乳期女性尤其需要摄入富含铁的食物和铁吸收利用较高的食物，如肉类、动物内脏等。
婴幼儿应及早添加富含铁的食品，如蛋类、动物肝脏等。
育龄期女性应做好妇科肿瘤性疾病和慢性出血性疾病的筛查。
开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者之间联姻，对该病的预防有重要意义。高危孕妇应严格做好产检，进行产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
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预后
日常
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