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小头畸形
概述
脑颅部分较同龄正常人的平均大小明显为小的病理情况
主要表现为头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、智力低下等
主要原因是脑在围生期受到有害因素的影响,使脑的发育受阻
目前无特殊疗法,康复训练对部分患儿脑组织功能有一定代偿作用
定义
小头畸形,是指脑颅部分较同龄正常人的平均大小明显为小的病理情况,是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病。
小头畸形可以单独发生,也可伴随其他严重的出生缺陷,可发生于出生前或出生后。
分类
小头畸形可分为两类:
真性小头畸形:指妊娠期间,脑组织发育明显小于孕周的正常值。此病可遗传,是由于大脑发育的基因缺陷引起的。
假性小头畸形:指脑组织在孕期发育正常,而出生后发育受限导致小于正常,主要是炎症、缺血或损伤引起的脑萎缩。
发病情况
小头畸形的发病率约为2.5/100000。
女性发病率略高于男性。
小头畸形患儿的围生期病死率约60%。
病因
致病原因
非遗传因素
小头畸形的主要原因是由于脑在围生期受到有害因素的影响,使脑的发育受阻。
产前期母体的病毒、弓形虫感染,酒精、药物、一氧化碳等中毒,贫血,营养不良,损伤,先兆流产等均可不同程度地影响胎儿脑的发育。
分娩过程中由于各种原因引起的难产、产程延长造成婴儿缺氧、窒息,也是造成婴儿脑发育障碍的常见原因。
婴儿期(一般指3~6个月以内)的严重脑部感染、窒息、严重颅脑损伤等亦可导致脑的发育不全而使脑颅生长停止。
遗传因素
部分小头畸形是由基因突变引起的。
多为常染色体隐性遗传,但也存在常染色体显性遗传的方式。
症状
不同患儿病情严重程度不同,轻者除头部较小外,往往表现正常;重者可有身体及智力发育落后等表现。
主要症状
主要表现为头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩
智力发育明显迟缓,出现学习障碍及丧失听力和视力问题等。
其他症状
有的患儿可能会出现惊厥、四肢僵硬、手足徐动(手足慢性、不规则的扭转运动及瘫痪)。
就医
就医科室
小儿外科
发现孩子有头颅畸形、头顶尖、前额狭窄、智力落后、生长发育落后、癫痫等情况时,建议尽快就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如有孩子生后不同时期的头颅照片,可于就诊时携带供医生参考。
如有孩子生后不同时期的头围记录,可于就诊时携带供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候开始头颅畸形?
生后头围发育的情况如何?
病史清单
是否有头颅发育畸形家族史?
母亲孕期产检是否正常?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
化验检查:血常规、C反应蛋白、血生化
影像检查:头部磁共振成像检查
诊断
诊断依据
小头畸形主要通过测量头围进行确诊。
病史
产前期母体有病毒、弓形虫感染史或酒精、药物、一氧化碳等中毒史。
临床表现
有头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、智力低下等表现。
出生后头围与其同年龄、同性别和同种族的平均值相比较小,低于两个标准差或以上,则诊断为小头畸形。
影像学检查
颅骨X线检查:发现骨缝或囟门过早消失,融合处骨密度增加
三维CT:可以多角度显示颅骨及颅缝、囟门形态。
治疗
治疗原则
小头畸形是一种终身疾病,目前还没有能够治愈的方法,只能对症处理。
小头畸形无手术指征。
治疗方法
患有轻度小头畸形的婴儿除了头小之外,通常不会有其他问题,需要定期进行检查来监测生长和发育。
对于较严重的小头畸形,早期康复训练可能帮助婴儿最大化其身体和智力发育,包括语言疗法、职业疗法和物理疗法等。
如果出现癫痫或其他症状,需要使用相应的药物进行治疗。
预后
治愈情况
本病预后欠佳,会终身伴随患者。
小头畸形严重的患者即使未在出生时死亡,也可能在出生后死亡。
危害性
小头畸形可出现较严重的并发症,对患儿的生活产生较大的影响,如智力低下、惊厥、瘫痪等。
日常
日常管理
得知孩子患小头畸形时,家长可能会感觉到担忧、焦虑,建议获取更多的信息和医生的支持以缓解此类情绪。
预防
如果有一个孩子是小头畸形,可以在医生指导下进行基因检查,从而帮助判断再次怀孕胎儿异常的概率。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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