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小儿痣样基底细胞癌综合征
概述
小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖等器官系统，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。
病因
本病是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，与人PTCH基因突变有关。
症状
1.皮肤改变
2.足跖和手掌凹坑
足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细胞癌。
3.多发性颌骨囊肿
以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。
4.骨骼系统异常
包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等。
5.其他
检查
1.常规检查
2.影像学检查
诊断
根据病因、临床表现和常规及影像学检查确诊。
治疗
1.治疗原则
由于本病宽泛的临床谱系，治疗和处理方案未标准化，而存有争议。总体原则上，由于患者对电离子放射高度敏感，放射治疗最好避免。避光、合理使用遮光剂、定期皮肤科随访是基本原则，对躯干表浅损害，及早予以激光、电灼治疗或手术切除。数目众多时光动力治疗也是一种选择。
2.对症治疗
给予患儿颌骨囊肿病变彻底的刮治术，并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。若为多发性范围较大的囊肿，一次手术创伤性大，不易恢复，故手术可以分为多次进行。首先，对骨质破坏较小、影响患儿面型的病变部位实施囊肿刮治术，术中可见囊腔内大量角化物质。其次，对于上颌骨囊肿已经累及上颌窦的患儿，术中一并行上颌窦根治术。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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概述
病因
症状
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治疗
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