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类脂质沉积病实验诊断
概述
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
实验室检查
1.血常规和血涂片检查
2.病理检查
骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、脾和淋巴结组织中可发现戈谢细胞、泡沫细胞（尼曼-匹克细胞）等特征性细胞。
3.细胞化学染色
4.其他检查
β-葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性显著降低。
临床意义
病理检查是主要的诊断依据，骨髓涂片或肝、脾和淋巴结组织中发现较多的戈谢细胞、泡沫细胞等特征性细胞，可诊断本病；β-葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性降低对类脂质沉积病诊断有决定性意义。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
实验室检查
临床意义
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