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小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
概述
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。
病因
约70%患者存在明确的遗传学突变，目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
症状
1.淋巴细胞增生性表现
2.自身免疫性疾病
3.其他表现
检查
1.CD3+细胞数量增多。
2.T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。
3.皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以IgG1类抗体为主。
5.发生溶血危象时，血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，并发生出血倾向。淋巴细胞绝对计数增高，一般为（8～90）×109/L，甚至更高，大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多（3%～32%）。个别患者转氨酶和胆固醇上升。
6.APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。
诊断
根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。
治疗
主要是控制自身免疫性疾病和恶性肿瘤。短期大剂量激素对自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少、自身免疫性中性粒细胞减少有效，有时需长期激素治疗，并联合细胞毒性药物；霉酚酸酯可缓解ALPS的淋巴细胞增生；西罗莫司能清除ALPS的DNT细胞，降低患肿瘤的风险；抗CD20单抗用于治疗难治性B细胞增生、自身免疫反应和B细胞淋巴瘤；病情严重者可异基因骨髓移植。
预后
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
预后
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