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小儿遗传性慢性进行性肾炎
概述
概述
是否医保
是
就诊科室
肾内科、小儿内科
别名
遗传性肾炎、Alport syndrome、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征、Alport综合征
临床症状
血尿、蛋白尿、水肿、尿频、白内障、视力下降、进行性听力下降、肌萎缩等。
危害
并发症
肿瘤、高血压、白内障、肾衰、视力减退、听力下降等。
检查
尿常规、血常规、肾功能检查、电测听检查、裂隙灯检查、眼底检查、X线片、组织病理学检查等。
诊断
根据家族史、发病年龄、典型临床症状、肾功能检查、电测听检查、裂隙灯检查及组织病理学检查可诊断。
治疗原则
主要采取对症治疗，如纠正肾性贫血、降压、调脂、纠正低蛋白血症及调节钙磷代谢。
治愈性
经积极治疗可改善症状，延缓肾衰进展。
饮食建议
严格控制蛋白、脂肪、钙、磷的摄取。
病因
病因
为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1～α6)的突变导致，大部分为性连锁显性遗传。
流行病学
常起病于青少年，具有家族遗传史。
症状与诊断
典型症状
1.肾脏表现最早及最常见的为持续性或再发性血尿，常于5岁前出现，血尿前常有感冒。蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重。2.眼部表现近视、斜视、白内障及眼底病变等。患者的视力下降。3.耳部表现通常为双侧感音神经性耳聋，也有单侧耳聋者。病变早期听力轻度下降，本人不易察觉，须做纯音测听才能发现。男性多见。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。
其他症状
部分患者有智力迟钝、血小板减少等。
诊断依据
1.血尿和（或）慢性肾功能衰竭家族史阳性。2.电镜下肾小球基底膜可增厚、可变薄或处于两者之间。3.典型的眼部病变，前锥形晶体和(或)黄斑区周围视网膜斑点。4.高频感音神经性耳聋。5.COL4A5/3/4基因突变。
治疗
治疗方针
主要采取对症治疗，如纠正肾性贫血、降压、调脂、纠正低蛋白血症及调节钙磷代谢。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
手术治疗
对进入慢性肾功能不全晚期阶段的患者行透析或肾脏移植。眼部病变无法用镜片矫正时，可行晶状体摘除联合人工晶状体植入手术。
其他治疗
基因治疗（探索中）。
预后情况
男性比女性预后差，特别是X连锁显性遗传型患者。出现大量蛋白尿、耳聋、前锥形晶体及黄斑周围微粒改变者预后差。
护理
日常护理
1.遵医嘱用药，注意药物用法、剂量、疗程和注意事项，勿随意停药。2.如有异常及时就诊。3.注意个人卫生，防止感染。
饮食调理
严格控制蛋白、脂肪、钙、磷的摄取。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理
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