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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
概述
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。
病因
该病为先天遗传性疾病，主要与遗传因素有关，可能为常染色体隐性遗传病。
症状
男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。
1.视网膜色素变性
2.性腺功能不全
外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
3.多指（趾）畸形
大多有多指（趾）或并指（趾），少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。
4.肥胖
以躯干为主。
5.智力低下
程度不等的智力低下。
6.生长发育缓慢
可呈侏儒状态。
7.其他异常
检查
1.内分泌检查
可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。
2.尿生殖激素检查
3.B超检查
可发现性腺（睾丸或卵巢）和子宫发育不良、隐睾等。
4.X线检查
见颅骨变形、蝶鞍摄片正常，骨质疏松、多指（趾）畸形。
5.脑电图检查
脑电图可有轻度异常，或可有癫痫样放电。
6.睾丸活检
曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。
7.眼底检查
可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。
8.其他
超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查等可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。
诊断
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。
并发症
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
治疗
尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全治疗，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指（趾）畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
并发症
治疗
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