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多发性抽动症
概述
以多个部位运动和发声抽动为特征的抽动障碍
表现为多发性、不自主的肌肉抽动,伴发声或秽语
治疗主要采取教育干预、心理治疗、药物治疗、神经外科治疗
应注意保持良好的生活习惯,避免病情加重的因素
多发性抽动症是什么?
定义
多发性抽动症是一种儿童时期发病的抽动障碍,以缓慢进展的多部位运动和发声抽动为特征,是抽动障碍中最严重的一种类型,又被称为Tourette综合征,发声与多种运动联合抽动障碍。
该病曾被称作抽动秽语综合征。目前认为,“抽动秽语综合征”这一病名欠妥,因为秽语的发生率并不是特别高,且具有明显贬义,临床上已经很少使用,多使用Tourette综合征或多发性抽动症。
分型
根据病情可分为三种类型。
轻度:症状较轻,不影响正常生活、学习或社交活动等。
中度:症状较重,但对生活、学习或社交活动等的影响较小。
重度:症状较重,并明显影响生活、学习或社交活性等。
发病情况
多发性抽动症的发病率为(0.5~1)/10万,即每10万人中约有1人发病。
一般起病于2~15岁,平均起病年龄为7.2岁。93%的患者在11岁以前起病。男性发病多于女性,男女之比为(3~4):1。
确诊本病的平均年龄为16岁。从起病至确诊平均为10年。
多发性抽动症可以治愈吗?
多发性抽动症可以治愈。
本病常进展缓慢,部分可随着年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解,约有3%的患者可自行缓解。约一半患儿在接受长期、规范的药物治疗后,症状能够得到控制或缓解,可像正常人一样生活。部分患儿治疗效果较差,症状可一直迁延至成年,甚至终身,但一般不影响其智力和寿命。
多发性抽动症孩子应该注意什么?
若孩子患有多发性抽动症,日常应该注意孩子的情绪,避免平时管教过严,多表扬和鼓励孩子,让孩子维持良好、稳定的情绪。
可鼓励孩子多参加活动,但避免激烈运动,以免过度劳累和紧张。要合理膳食、保持充足的睡眠时间。可避免加重病情的因素,如紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、睡眠不足等都可能会加重症状,应尽量避免。
多发性抽动症孩子有什么表现?
多发性抽动症以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般以面部肌肉的抽动最多,如眨眼、侧视、耸鼻、歪嘴等。少数患者为简单的发声抽动,如咳嗽、清喉咙等。
随病程进展,抽动的部位增多,逐渐到肩部、颈部、四肢或躯干等部位,频度也会增加。部分患者有重复语言和秽语,即重复他人说过的最后词语、骂脏话等。
病因
多发性抽动症的病因和发病机制目前尚不明确,可能是遗传因素、神经生理、生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用引起的。
致病原因
遗传因素
一些研究证实,遗传因素与本病有关,但截至目前只发现了许多候选相关基因,尚未明确证实和发现真正的致病基因。
有研究认为,本病为多基因遗传病,多巴胺D2受体、多巴胺羟化酶和多巴胺转运蛋白1的基因与发病有关。
也有研究认为,本病是单基因遗传病,呈常染色体显性遗传。
神经功能因素
本病与神经生化因素之间的关系非常复杂,且尚无最后定论。
内分泌因素
性激素代谢可能也参与了发病。
环境因素
外界环境引起的心理压力、紧张等可能与本病有关。
有研究显示,应激可能会诱发有遗传易感性的个体(如有家族史者)发病。
其他因素
β溶血性链球菌感染引起的自身免疫异常等也可能对本病有一定影响。
发病机制
本病的发病机制尚未阐明,可能与多种因素影响神经递质(如多巴胺)代谢有关。
中枢神经递质失衡、纹状体多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感可能是发病的关键环节。
症状
本病多在幼年起病,多有早期症状,起病部位和形式多样,特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性、不自主的发声或秽语。
早期症状
80%在发病前有早期症状(又称先兆症状或前驱症状),尤其是年长儿,常为难以形容的不适合或某些感觉异常,具体如下。
眼部烧灼感,导致眨眼。
颈部肌肉紧张或痛性痉挛,需要通过伸展颈部或点头才缓解。
肢体紧缩感,需要伸展手臂或腿才能缓解。
鼻阻塞感,需要皱鼻缓解。
喉部发出清嗓音、干咳声等声音。
瘙痒感,通过扭动肩膀来缓解。
对他人或他物的异常感觉障碍,需通过触摸或袭击别人才能缓解,较为罕见。
抽动症状
抽动是本病的典型症状,主要分为以下五种,症状时轻时重,有时可自行缓解一段时间,也可在某些因素作用下加重或减轻,发作部位、频度及强度都可发生变化,睡眠时可消失。
常见加重诱因:紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、睡眠不足等。
常见减轻因素:注意力集中、精神放松、情绪稳定、睡眠等。
单纯运动性抽动
是本病的典型表现,可涉及单个或多个部位,动作由简单到复杂。
一般从面部开始,逐渐发展到头、颈、肩部肌肉,然后波及躯干及上下肢。
阵挛性抽动
眨眼:最多见,多从单眼眨眼开始。
点头。
耸鼻。
张力障碍性抽动
眼睑痉挛。
夜磨牙。
眼球旋动。
肩膀旋转。
持续下颌张开。
强直性抽动
腹部挛缩。
肢体伸展。
肢体弯曲。
动作-发声性抽动
动作-发声性抽动是最典型且较多见的类型。
单纯性抽动后1~2年内发生发声性抽动的概率为79%~98.5%。
部分可在发声性抽动后数月至1年内出现运动性抽动。
单纯发声性抽动
症状多样,难受意识控制(仅能控制数分钟),随时间波动。
最常见的是哼声、犬吠声。
较常见的是咳嗽声、清嗓声、尖叫或嗥叫声、吸气嗤鼻声。
还可出现喉鸣声、嘿嘿声、吹风声、呼噜声、呃逆、放声大笑、吸吮声等。
说话过程中发作,会导致某些字词突然变响或者变音,吐音不清。
复杂运动性抽动
动作复杂、多变,具有模仿性,发生率为73.1%,
常见动作为嗳气,秽亵行为,模仿动作,摇头,殴打自己或他人,跳跃,踢,干呕,投掷,触摸自己、别人或物体,弯腰,呕吐。
其他动作还有跺脚、下跪、屈膝动作、弯腰、来回折返踱步等。
复杂发声性抽动
模仿言语:重复别人说话的最后词语。
言语重复:重复自己说话的最后词语。
秽语:一般有自知力,但难以控制,在不适当的地点和场合,以无礼方式、大声表达淫秽字语,偶尔用淫秽手势和下流姿势替代言语。
并发症
常合并心理行为障碍,出现相应的症状,最常见是强迫症和注意缺陷多动障碍等行为障碍。
强迫症
主要包括强迫观念和强迫行为,可同时存在,也可单独存在。
强迫观念
不自主地反复出现或持续存在的不切实际的想法,如不断默读某些词语,且无法摆脱,带来焦虑和痛苦。
强迫行为
多是强迫观念的表现形式,不断重复作出动作,如不停洗手、洗澡、计数、储藏、整理和排序等。
注意缺陷多动障碍
主要表现为注意障碍,如在听课、做作业或其他活动时注意难以持久,容易因外界刺激而分心,或常常不断从一种活动转向另一种活动,导致学业受到影响。
其他
合并其他情绪和行为异常时,还可出现易怒、焦虑、抑郁、惊恐、袭击行为、性骚扰行为、反社会行为等表现,甚至出现自伤行为。
就医
就医科室
精神心理科
如果小儿有多发性不自主的抽动,伴发声或秽语等症状,应及时就诊。
儿科
儿童患者也可去小儿神经内科、儿童行为发育科、儿科就诊。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
多发性抽动症是多因素相互作用所致,详述病史能帮助医生更好地诊断。
特别提醒:儿童患者需要家人监护,建议就医时携带患儿及母亲围产期的相关病史资料,看护好患儿,避免其出现冒险行为、攻击行为及自伤行为。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
(孩子)有哪些症状,持续多久了?
在哪些情境下会出现这种症状?
症状有加重趋势吗?
有其他心理或身体上的问题吗?
病史清单
家族成员中有类似情况吗?
有患有精神心理障碍的血亲吗?
患过任何精神心理方面疾病吗?
以前在别的医院就诊过吗,诊断是什么?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
实验室检查:血常规检查、激素检查、甲状腺功能检查
影像学检查:脑CT检查、磁共振成像检查、B超检查
其他检查:心理检查
用药清单
近3个月的用药情况,如有药盒或包装,可携带就医
非典型抗精神病药/第二代抗精神病药:氯氮平奥氮平利培酮、阿立哌唑
抗抑郁类药:帕罗西汀、氟西汀、文拉法辛、舍曲林
中枢兴奋剂:哌甲酯速释片(利他林)、哌甲酯缓释片(专注达)
抗癫痫药:卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯
诊断
本病缺乏特异性的诊断指标,医生主要依据抽动症状及心理行为障碍症状,排除其他疾病后,作出诊断。
疾病诊断
病史
发病前有难以形容的不舒服或某些感觉异常等。
幼年即可出现症状。
临床表现
症状
有典型的抽动症状。
体征
全身及神经系统检查:一般无神经系统阳性体征,有助于与其他器质性疾病相鉴别。
精神检查:可通过交谈检查精神状况,了解是否伴有心理行为障碍,以及帮助鉴别诊断。
实验室检查
包括血常规、尿常规、大便常规检查等,可了解一般身体状况,多无特殊结果。
电生理检查
主要为脑电图检查,可在一定程度上反应脑功能,主要用于排除癫痫等疾病。
一般无异常,少数可有非特异性脑电图异常。
影像学检查
主要包括颅部CT、磁共振成像(MRI)检查,可排除颅脑损伤等其他器质性疾病。
检查结果多无异常,部分颅部MRI检查结果可显示双侧尾状核、豆状核较正常情况小,且双侧基底节不对称。
诊断标准
国内外常用的诊断标准差别不大,存在细微差异。
《中国精神障碍分类与诊断标准(第3版)》(CCMD-3)的诊断标准
症状标准:表现为多种运动抽动和一种或多种发声抽动,多为复杂性抽动,二者多同时出现。抽动可在短时间内受意志控制,在应激下加剧,睡眠时消失。
严重标准:日常生活和社会功能明显受损,患儿感到十分痛苦和烦恼。
病程标准:18岁前起病,症状可延续至成年,抽动几乎天天发生,1天多次,至少持续1年以上,或间断发生且1年中症状缓解不超过2个月。
排除标准:不能用其他疾病来解释不自主抽动和发声。
美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)的诊断标准
具有多种动作性抽动及1种或多种发生性抽动,但二者不一定同时出现。
首次发作抽动后,抽动的频率可以增多或减少,病程在1年以上。
18岁以前发病。
疾病不是由于某些物质(如可卡因)或其他疾病(如亨廷顿病或病毒性脑炎)引起的。
鉴别诊断
短暂性抽动症
相似点:一般症状与抽动秽语综合征相似。
不同点:症状持续时间少于1年。
慢性抽动症
相似点:都可出现运动性抽动或发声性抽动,症状相似。
不同点:慢性抽动症仅表现为运动性抽动或发声性抽动,两种抽动不同是存在,病程在1年以上。
亨廷顿病
相似点:都可出现舞蹈、阵挛或痉挛性抽动。
不同点:亨廷顿病多在30岁以后起病,且基因检测显示CAG重复序列拷贝数增加,多大于40。
肝豆状核变性
相似点:都可出现肌张力障碍或肌张力障碍性抽动。
不同点:肝豆状核变性的实验室检查显示血清铜蓝蛋白低、尿铜高,体格检查可见角膜K-F环阳性。
风湿性舞蹈症
相似点:都可出现全身的抽动样动作。
不同点:风湿性舞蹈症可有A型溶血性链球菌感染史,实验室检查显示外周血白细胞数量增加、红细胞沉降率增快、C-反应蛋白增高、抗链球菌溶血素“O”试验效价增高。
癫痫肌阵挛发作
相似点:都可出现抽动样动作。
不同点:癫痫肌阵挛发作持续时间短暂,且发作时脑电图有特征性改变。
舞蹈症-棘红细胞增多症
相似点:都可出现嘴角抽动、唇部咬动、痉挛和(或)异常声音等症状。
不同点:舞蹈症-棘红细胞增多症的实验室检查显示,超过15%红细胞中出现神经棘红细胞,血清肌酸激酶升高。
精神发育迟缓
相似点:都可出现刻板、抽动样动作。
不同点:精神发育迟滞还伴有语言、社交及认知等功能发育迟滞。
颅脑外伤
相似点:都可出现动作或发声性抽动。
不同点:颅脑外伤通常有明确的外伤史,且影像学检查可见颅脑损伤。
药源性不自主动作
相似点:都可出现动作或发声性抽动。
不同点:药源性不自主抽动有近期服用可卡因等兴奋性药物的情况,且药检筛查呈阳性。
不宁腿综合征
相似点:都可出现下肢多动症状。
不同点:不宁腿综合征多见于中老年人,症状常在夜间休息时加重,除了下肢感觉异常和下肢多动症状外,不伴有其他部位抽动症状。
治疗
治疗目的:改善症状,减轻对日常生活、学习或社交活动的影响。
治疗方法:主要包括教育干预、心理治疗、药物治疗、神经外科治疗、经颅磁刺激等。
治疗原则:无特效治疗方法,需要先确定对生活影响最大的症状,然后针对症状采取个体化的治疗方案。首选教育干预和心理治疗,效果不佳时须联合药物治疗等手段。
教育干预
无论采取哪种治疗方式,都需要对患儿的学习问题、社会适应能力和自尊心等方面进行教育干预,尤其应对家长、老师、同学等与患儿有较多接触的人群进行正确引导,营造一个舒适、温暖、和谐的环境,以便获得更好的疗效。
针对患儿的措施
多参加文体活动等以放松情绪。
避免接触可能诱发抽动发作的不良刺激,如打电玩游戏、看恐怖电影、吃辛辣刺激食物等。
鼓励患儿与周围人接触、交往,以增加社会适应能力。
针对家长的措施
平时将患儿发作时的表现记录下来,最好使用视频设备,以便下次就诊时帮助医生判断病情。
理解并关注患儿的行为,避免由于不理解而过分苛责,更不要采取惩罚措施,加重患儿的精神压力。
多与患儿沟通,增进与患儿之间的交流,帮助其消除心理压力,顺从治疗,提高治疗效果。
针对老师和同学的措施
老师也需要了解疾病相关的医疗知识,正确理解患儿的行为。
老师不应在学业上对患儿过多指责,应耐心教育、细心呵护,帮助其解决生活和学习上的问题。
老师还需要让其他同学了解相关医学知识,避免由于疾病引起的症状而歧视患儿。
心理治疗
治疗原则:常与药物治疗联合应用,通常需要根据不同情况采取一种或多种心理治疗方法,逐渐寻找到最适合的方法。
治疗目的:改善抽动症状,干预心理行为障碍,改善社会功能。
治疗方法:包括行为治疗、支持性心理咨询、家庭治疗等。
行为治疗
习惯逆转疗法
核心部分:是意识训练和竞争性反应训练,利用对抗反应来阻止抽动发作。对于发声性抽动,对抗反应可采用紧闭嘴,通过鼻腔进行慢节奏深呼吸,阻止发声性抽动的发生;对于动作性抽动,对抗反应是拉紧与抽动相对应的肌肉。
辅助治疗部分:包括自我监测、放松训练、应急管理、激励程序和泛化训练等。
抽动综合行为干预
将习惯逆转疗法与功能评估及基于功能的干预措施结合起来,从而减少日常生活中使抽动加重的不良行为发生。
其他
其他行为治疗方式还包括暴露和反应预防、教育小组治疗等。
支持性心理咨询
医生会对患儿和家长进行心理调节和疏导,鼓励患儿建立良好的心理状态,消除紧张和自卑心理,减缓或消除家长的担心和焦虑。
家庭治疗
医生会对家长进行指导,让家长合理安排患儿日常的作息时间和活动内容,避免过度紧张和疲劳。
家长还应帮助患儿进行自我监测,并在患儿症状减轻时及时给予表扬和鼓励。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
治疗目的:通过药物缓解或控制抽动、强迫症状、注意缺陷等表现,提高生活质量。
用药时机:当症状明显影响日常生活,且教育干预和心理治疗不合适、无效或无法实施时,才考虑使用药物治疗。
治疗原则:需要从小剂量开始,判断疗效后再逐渐增加剂量或缓慢停用药物。
治疗效果:一般情况下,药物仅能减少25%~50%的抽动症状。
用药提醒:以下所有药物均应遵医嘱使用,切勿自行调整剂量或停药。
针对抽动症状的药物
由于抽动症本身存在波动,因此用药治疗时要严密观察,且用药时间宜长,减药要十分缓慢。
抗精神病药
主要为氟哌啶醇和匹莫齐特,是比较有效的药物,两者疗效相当,但不良反应较多(尤其是镇静作用),现多在其他药物控制不佳时选用。
氟奋乃静硫必利(又称泰必利)也有较好疗效,且不良反应较轻微,大多可耐受。
其他药物还包括阿立哌唑利培酮齐拉西酮等。
中枢性α2肾上腺素能受体激动剂
治疗轻至中度抽动的首选用药,主要为可乐定胍法辛
主要不良反应包括镇静、口干、头痛、紧张、失眠、心律失常等。
建议用药时监测血压及心电图
丁苯那嗪
可用于氟哌啶醇等药物疗效欠佳的情况。
主要不良反应是昏睡、锥体外系反应、失眠、静坐不能等,能增加抑郁、自杀观念、自杀行为的风险,需注意监测。
作用于γ-氨基丁酸(GABA)系统的药物
如氯硝西泮、托吡酯等。
肉毒毒素
主要用于局灶性动作性抽动或发生性抽动症状,如频繁眨眼、肌张力障碍性抽动、颈部抽动等,可减少注射部位的肌肉收缩,改善抽动症状。
主要不良反应是注射部位酸痛、无力、失声等。
针对强迫症状的药物
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)
可选用氟西汀舍曲林、氟伏沙明、艾司西酞普兰、帕罗西汀等药物,一般需要与治疗抽动症状的药物联合应用。
主要不良反应有头痛、镇静、失眠、恶心、呕吐、腹泻、厌食、性功能障碍等,还有增加自杀观念、自杀行为的风险。
三环类抗抑郁药
主要为氯丙咪嗪,不推荐作为首选,当分别用两种SSRIs类药物无效时,才考虑使用。
主要不良反应有Q-T间期延长、室性心动过速、疲劳、头昏眼花、口干、出汗、震颤、便秘、尿潴留、体重增加等。
针对注意缺陷多动障碍的药物
中枢兴奋剂
哌甲酯和苯丙胺是最常用的,或首选药物,但有引起或恶化抽动症状的不良反应,不推荐单独使用。
α2肾上腺素能受体激动剂
可乐定和胍法辛可有效控制抽动症状,对伴发的注意缺陷多动障碍也有效。
选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂
主要为托莫西汀,能有效控制注意缺陷多动障碍,且不影响抽动症状。
针对其他症状的药物
如果合并其他症状,还需要对症应用药物。如有攻击和冲动行为,可考虑使用抗癫痫药、锂剂、普萘洛尔、可乐定、抗精神病药等,但目前尚缺乏循证医学证据证实其疗效。
神经外科治疗
采用多种药物治疗无效的少部分难治性患儿,可考虑采取脑深部电刺激进行治疗,主要适用于12岁以上的患儿。
神经调控疗法
对于经过多种药物治疗无效的患儿,可尝试重复经颅磁刺激、经颅微电流刺激、脑电生物反馈等神经调控疗法,但仅有少量研究证实其有效,且目前尚无确切的适应证。
中医治疗
中医治疗本病主要通过八纲辨证应用中药方剂治疗,还需要在用药的同时辅佐针灸、推拿等疗法,但尚缺乏确切的循证医学证据支持其疗效。
特别提醒:秘方、偏方、民间土方等方法治疗本病没有科学依据,适应证、有效性也不明确,安全性难以保证,不建议使用。
预后
治愈情况
本病常进展缓慢,部分可随着年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解。
约一半患儿在接受长期、规范的药物治疗后,症状能够得到控制或缓解,可像正常人一样生活。
部分患儿治疗效果较差,症状可一直迁延至成年,甚至终身,但一般不影响其智力和寿命。
危害性
反复发作的动作性抽动和发生异常,会给患儿带来很大痛苦,严重影响患儿的正常生活、学习和社会适应能力。
常合并强迫症、注意缺陷多动障碍、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为、品性障碍、暴怒发作等,会加重病情,增加治疗难度,也会给患儿的个性、心理等多方面造成影响。
日常
日常生活
日常生活中应注意以下几方面。
稳定情绪
家长应注意孩子情绪,避免平时管教过严,多表扬和鼓励孩子,让孩子维持良好、稳定的情绪。
适量运动
家长应该鼓励孩子多参加问题活动,如打乒乓球等,能够锻炼肢体协调性,帮助孩子集中注意力,还能帮助孩子学会与他人交流。
运动不宜过于激烈,30分钟左右为宜,以免过度劳累和紧张。
合理饮食
合理膳食、平衡营养,尽量保持饮食清淡,避免辛辣刺激食物。
尽量不让孩子吃垃圾食品,如油炸、烧烤食品等。
尽量避免所有含咖啡因的饮料和食品,如咖啡、巧克力、某些功能饮料等。
不要让孩子过食肉类(生重,每日不超过一扑克盒大小的量),应多吃新鲜蔬菜和水果。
规律作息
应该让孩子养成早睡早起的生活习惯,保持充足的睡眠时间,避免熬夜。
营造良好的家庭环境
保持良好的家庭物理环境,如保持生活环境整洁、无噪音、温度适宜。
维持良好的家庭人际关系环境,如家庭成员之间关系和睦、气氛温馨。
避免加重病情的因素
紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、睡眠不足等都可能会加重症状,应尽量避免。
预防
多发性抽动症确切的病因目前尚不清楚,缺乏针对病因的预防措施,主要是早发现、早诊断、早治疗。
定期体检
目前认为本病与遗传有关,对于有家族史者,应注意定期体检,出现异常症状及时就医。
避免感染
有研究认为β溶血性链球菌与本病有关,因此在气候变化时,应注意保暖,避免感染β溶血性链球菌,感染后也应积极治疗。
关注心理健康
外界环境引起的心理压力、紧张等也可能与本病有关,家长平时应注意孩子心理健康,避免给孩子太大的心理压力。
改善饮食
尽可能选择天然食物,避免过敏性食物。
让儿童养成良好的饮食习惯,不挑食、不偏食,维持适宜体重。
尽量少吃高糖、高油的加工食品,如炸鸡、奶油蛋糕、含糖奶茶等。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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