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维生素D依赖性佝偻病
概述
维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状。
病因
为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25（OH）D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏所致。
症状
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患儿可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
检查
1.尿液及粪便检查
2.血液检查
血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低（血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症）。碱性磷酸酶升高，血甲状旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。
3.实验室检查
常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。
诊断
根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。
鉴别诊断
并发症
主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
治疗
1.维生素D及其代谢物
补充维生素D如服维生素D2，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α（OH）D3 ，或 1，25（OH）2D3 。疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。
本病用骨化三醇（活性维生素D3）是理想的替代治疗，疗效显著，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1，25（OH）2D3受体亲和力下降，常需大剂量进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。
2.补充钙剂
应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂，但在使用时要注意高钙血症的发生。
预后
本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。
预防
本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预后
预防
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