全部分类
小儿进行性骨干发育不良
概述
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。
病因
该病是1种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。其致病基因位于染色体19q13，标记定位在此区的DL9S425（58.7cm.19q13.1）和DL9S900（67.1cm，19q13.2）间。
症状
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。
2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。
3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。
4.肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。
5.好发龋齿、眼球突出和贫血。该病病损始于骨干，并向长骨两端发展，骨干膨大呈梭形，骨皮质增厚，骨内、外膜下新骨形成，与骨皮质融合后成层状结构。骨外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨，骨小梁粗且排列紊乱，小梁间纤维化。由于骨皮质渐增厚，压迫髓腔，使髓腔变窄并伴纤维化，严重时髓腔闭塞，从而影响红细胞（RBC）的生成，故患者可伴有贫血症状。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。
检查
一般实验室检查无异常发现，可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底及颞部突起部位增厚和致密。
诊断
主要依据明显的家族史和X线检查特点，可诊断为本病。
进行性骨干发育不良（PDD）X线检查表现为：
（1）长管骨 骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化，髓腔狭窄或完全消失，可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累肢体骨呈对称性，干骺端受累轻。骨受累部位按发生频率由高到低依次为：胫骨、股骨、肱骨、尺桡骨和腓骨。
（2）短管骨 跖骨常受累，双侧病变对称，皮质增厚，骨干增粗。
近年来，99Tc-MDP全身骨显像逐步应用到PDD的诊断中，并成为PDD临床辅助诊断的依据。其骨显像的图谱特征为四肢骨骨干呈对称性放射性浓聚。PDD主要累及四肢长骨，但还可累及颅骨、脊柱和骨盆等处，对这些散在病灶，全身骨显像同样可以灵敏地检测到。
鉴别诊断
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。
1.全身性骨皮质增生症（VanBuchem病）
除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清碱性磷酸酶（AKP）升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症
头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。
3.骨梅毒
多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。
4.石骨症
进行性贫血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原发性肥大性骨关节病
6.致密性成骨不全症
侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、指甲如匙状，易骨折。
7.骨硬化症
常伴有并指和中末节指骨发育不良。
8.婴儿骨质增生症
多见于5个月内小婴儿，出现烦躁、发热、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
并发症
贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
治疗
本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻患儿痛苦。
预后
本病征虽无有效治疗方法，但不会影响寿命和造成残废。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预后
粤ICP备2021070247号
