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骨软骨瘤
概述
是发生在骨表面、表面覆以软骨帽的疣状骨性隆起
可长期无症状,多因无意中发现骨性包块而就诊
目前发病原因尚不清楚,可能与生长异常、遗传相关
无症状者严密观察即可,必要时可考虑手术治疗
定义
骨软骨瘤是一种常见的、骨源性的良性骨肿瘤,是位于骨表面的骨性突起物,顶面有软骨帽,基部有蒂与干骺端相连,蒂的中间有髓腔。
多发生于青少年,随机体发育而增大,当骨骺线闭合后,其生长也停止。
分类
单发性
又称外生骨疣,较多见。
多发性
称为遗传性多发性外生骨疣 (HME) 或家族性骨软骨瘤病,多有家族遗传史,具有恶变倾向。
是一种常染色体显性遗传性疾病,多见于长骨干骺端,如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端,并伴有骨发育不良及弯曲或短缩畸形。
发病情况
骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤,约占良性骨肿瘤的35%,占全部骨肿瘤的8%。
以单发性为多见,约占90%。常见于儿童或青少年,男性多见(男∶女为3∶1)。
多发性骨软骨瘤的发病年龄小,约1/3不足10岁。
普通人群中多发性骨软骨瘤的患病率约为1∶50000。
病因
致病原因
单发性骨软骨瘤
目前原因尚不明确,可能与发育异常相关。
多发性骨软骨瘤
也称为遗传性多发性外生骨疣(HMO),大多数病例是常染色体显性遗传的抑癌基因EXT1或EXT2生殖系突变所致,也有可能是自发突变。
症状
主要症状
骨软骨瘤可长期无症状,多因无意中发现无痛性、骨性包块而就诊。随着病程进展,肿瘤体积不断增大,患者可出现以下症状。
局部包块
为缓慢生长的、无痛性、质硬的骨性包块,好发于长骨干骺端。会随着患者的生长发育而不断增大,当身体发育停止时,肿块也会停止生长。
疼痛
若肿瘤压迫周围组织或其表面的滑囊发生炎症,则可产生疼痛。
肢体短缩及畸形
多发生于多发性骨软骨瘤,可妨碍正常长骨生长发育,以致患肢有短缩弯曲畸形,最典型的畸形是前臂及腕部畸形。
并发症
滑囊炎
足和踝部骨软骨瘤会使走路和穿鞋困难,部分患者可并发滑囊炎
神经压迫
瘤体较大时可压迫神经。腰骶椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。
骨折
肿瘤或其蒂部遭受暴力作用可发生骨折。
恶变
骨软骨瘤很少恶变。但是,如果肿瘤在短时间内生长迅速,尤其成人后生长迅速的,应高度怀疑恶变的可能。
就医
就医科室
骨科
当出现骨痛、骨骼局部包块时,特别是持续性增大、甚至伴有畸形,应及时就医,也可选择肿瘤医院的骨肿瘤科。
急诊科
当患者出现夜间疼痛无法缓解、骨折等症状时,及时前往医院急诊科。
就医准备
就诊须知:挂号、资料准备、常见问题
就医提示
当出现骨骼疼痛和肿块时,不可自行热敷、冷敷,或者挤压按摩疼痛部位。
当出现疼痛无法正常行走时,需要有人一起陪同前往医院,或者坐轮椅前去。
出现疼痛时,不可盲目服用止痛药物,应该前往医院进行详细检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
肿块和疼痛出现之前是否有过外伤?
疼痛是否与体位相关,怎样可以缓解或加重?
之前是否发生过类似情况?
肿块和疼痛持续了多长时间,其间是否有减轻或者缓解?
病史清单
家族中是否有人患过骨软骨瘤?
是否有外伤史、手术史?
是否有药物或者食物过敏史、输血史?
检查清单
近半年的检查结果,可携带就医
影像学检查:如X片、CT、磁共振、放射性核素扫描等。
实验室检查:血常规、肝肾功能、血钙、血清酸性和碱性磷酸酶等。
组织病理学检查:通过穿刺或手术取部分组织,做成标本,进行观察。
诊断
诊断依据
病史
患者一般无特殊病史,可能有骨骼发育异常
临床表现
儿童或青少年患者可出现无痛性的骨性包块,部分患者可有骨骼疼痛和酸胀不适。
影像学检查
X线检查
可明确肿块的结构特性、大小、与周围组织关系、形态、边缘情况等。
CT检查
可以较好地显示骨干中轴不规则的肿瘤,顶端可以有圆形或菜花状不规则的高密度影,为软骨帽的钙化所致。
磁共振(MRI)检查
能从多方向、多角度显示瘤体与基底骨的关系,还可显示肿瘤周边的滑囊改变,明确恶变情况。
病理检查
组织病理学检查是骨软骨瘤诊断的金标准,一般需要进行组织活检送病理检查。
鉴别诊断
软骨肉瘤
相似点:均多见于青少年,表现为骨骼肿块,局部疼痛不明显。
不同点:
骨软骨瘤为附着于干骺端的骨性突起,形态多样,软骨帽盖厚者亦可见肿瘤端部有菜花样钙化阴影。而继发于骨软骨瘤的软骨肉瘤,软骨帽增厚更明显,并形成软组织肿块,其内可见多量不规则絮状钙化点。
软骨肉瘤的最基本且具有特征性的表现是瘤软骨钙化。当肿瘤局限于髓腔时,瘤软骨钙化较少,突破骨皮质向软组织内生长时,则很快出现软组织肿块,其中可见密度不等的钙化
治疗
治疗目的:缓解症状,改善生活质量。
治疗原则:骨软骨瘤的治疗因人而异,大多数骨软骨瘤都不需要治疗。单发者恶变可能性低,如无症状多不予特殊处理。
期待疗法
期待疗法即为定期随诊观察,不采取任何干预措施,一般3~6个月复查1次。主要适用于无症状患者。
手术治疗
适应证
肿瘤过大影响外观。
出现疼痛不适等症状。
影响关节功能。
压迫血管、神经或其它重要组织等症状。
成年后持续生长。
快速生长,怀疑有恶变倾向。
禁忌证
全身感染的急性期。
患有严重内科疾病,如肝衰竭、肾衰竭、呼吸衰竭、心力衰竭的急性期。
患有严重凝血功能障碍及血液病。
存在其它不能耐受麻醉及手术的情况。
预后
治愈情况
手术彻底切除效果良好,复发率较低。复发一般见于切除不完全者。
但是,成人的软骨帽厚度≥2cm、骨骼成熟后肿瘤体积不断增大、影响生长发育、出现新的症状、多次复发或完整切除后复发等均提示恶变的可能。
各型预后情况
多发性骨软骨瘤发生恶变的在10%左右。
单发性骨软骨瘤发生恶变的少于1%。
预后因素
预后良好的因素
女性患者;
病灶数量少于5个;
由EXT2突变引起HMO。
预后不好的因素
多发性骨软骨瘤患者;
在骨骺闭合前没能完全切除骨软骨瘤,则有一定的复发风险;
骨发育成熟后骨软骨瘤体积继续增大或出现新发症状可能预示恶变;
脊柱、肩胛骨、骨盆和股骨近端的骨软骨瘤尤其易于发生恶变。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养,以高蛋白、高热量、高纤维素饮食为主(如鸡蛋、鱼肉、新鲜蔬果等)。清淡饮食,避免辛辣刺激、易胀气的食物。
运动管理
保持规律、适度的体育锻炼,强度以锻炼后不感到疲意为宜。手术治疗后何时开始活动可以询问医生,术后早期应避免剧烈运动、重体力劳动。
心理支持
接受健康教育,了解骨软骨瘤相关知识,纠正对疾病的错误认知,以增强安全感及治愈的信心。
有情绪不稳定、心理压抑等情况时,及时向亲友倾诉,也可以向医务人员寻求帮助,必要时进行心理咨询,以免由于心理问题影响治疗效果。
病情监测
骨软骨瘤患者在日常生活中要注意骨骼疼痛、局部肿块等症状有无加重。
手术后患者注意观察伤口恢复情况。
随诊复查
骨软骨瘤患者应该定期随诊复查,以便医生评估病情变化,及时采取相应治疗手段。
复诊时间需医生根据患者具体病制定。
可能需要复查X线、CT、MRI等影像学检查。
预防
骨软骨瘤目前尚无有效预防措施。建议每年进行健康体检,可能有助于早期发现疾病的发生,便于早期干预。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常

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