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骨软骨瘤
概述
是发生在骨表面、表面覆以软骨帽的疣状骨性隆起
可长期无症状，多因无意中发现骨性包块而就诊
目前发病原因尚不清楚，可能与生长异常、遗传相关
无症状者严密观察即可，必要时可考虑手术治疗
定义
骨软骨瘤是一种常见的、骨源性的良性骨肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，基部有蒂与干骺端相连，蒂的中间有髓腔。
多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨骺线闭合后，其生长也停止。
分类
单发性
又称外生骨疣，较多见。
多发性
称为遗传性多发性外生骨疣 (HME) 或家族性骨软骨瘤病，多有家族遗传史，具有恶变倾向。
是一种常染色体显性遗传性疾病，多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端，并伴有骨发育不良及弯曲或短缩畸形。
发病情况
骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，约占良性骨肿瘤的35％，占全部骨肿瘤的8％。
以单发性为多见，约占90％。常见于儿童或青少年，男性多见（男∶女为3∶1）。
多发性骨软骨瘤的发病年龄小，约1/3不足10岁。
普通人群中多发性骨软骨瘤的患病率约为1∶50000。
病因
致病原因
单发性骨软骨瘤
目前原因尚不明确，可能与发育异常相关。
多发性骨软骨瘤
也称为遗传性多发性外生骨疣（HMO），大多数病例是常染色体显性遗传的抑癌基因EXT1或EXT2生殖系突变所致，也有可能是自发突变。
症状
主要症状
骨软骨瘤可长期无症状，多因无意中发现无痛性、骨性包块而就诊。随着病程进展，肿瘤体积不断增大，患者可出现以下症状。
局部包块
为缓慢生长的、无痛性、质硬的骨性包块，好发于长骨干骺端。会随着患者的生长发育而不断增大，当身体发育停止时，肿块也会停止生长。
疼痛
若肿瘤压迫周围组织或其表面的滑囊发生炎症，则可产生疼痛。
肢体短缩及畸形
多发生于多发性骨软骨瘤，可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形，最典型的畸形是前臂及腕部畸形。
并发症
滑囊炎
足和踝部骨软骨瘤会使走路和穿鞋困难，部分患者可并发滑囊炎。
神经压迫
瘤体较大时可压迫神经。腰骶椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。
骨折
肿瘤或其蒂部遭受暴力作用可发生骨折。
恶变
骨软骨瘤很少恶变。但是，如果肿瘤在短时间内生长迅速，尤其成人后生长迅速的，应高度怀疑恶变的可能。
就医
就医科室
骨科
当出现骨痛、骨骼局部包块时，特别是持续性增大、甚至伴有畸形，应及时就医，也可选择肿瘤医院的骨肿瘤科。
急诊科
当患者出现夜间疼痛无法缓解、骨折等症状时，及时前往医院急诊科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
当出现骨骼疼痛和肿块时，不可自行热敷、冷敷，或者挤压按摩疼痛部位。
当出现疼痛无法正常行走时，需要有人一起陪同前往医院，或者坐轮椅前去。
出现疼痛时，不可盲目服用止痛药物，应该前往医院进行详细检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
肿块和疼痛出现之前是否有过外伤？
疼痛是否与体位相关，怎样可以缓解或加重？
之前是否发生过类似情况？
肿块和疼痛持续了多长时间，其间是否有减轻或者缓解？
病史清单
家族中是否有人患过骨软骨瘤？
是否有外伤史、手术史？
是否有药物或者食物过敏史、输血史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：如X片、CT、磁共振、放射性核素扫描等。
实验室检查：血常规、肝肾功能、血钙、血清酸性和碱性磷酸酶等。
组织病理学检查：通过穿刺或手术取部分组织，做成标本，进行观察。
诊断
诊断依据
病史
患者一般无特殊病史，可能有骨骼发育异常。
临床表现
儿童或青少年患者可出现无痛性的骨性包块，部分患者可有骨骼疼痛和酸胀不适。
影像学检查
X线检查
可明确肿块的结构特性、大小、与周围组织关系、形态、边缘情况等。
CT检查
可以较好地显示骨干中轴不规则的肿瘤，顶端可以有圆形或菜花状不规则的高密度影，为软骨帽的钙化所致。
磁共振（MRI）检查
能从多方向、多角度显示瘤体与基底骨的关系，还可显示肿瘤周边的滑囊改变，明确恶变情况。
病理检查
组织病理学检查是骨软骨瘤诊断的金标准，一般需要进行组织活检送病理检查。
鉴别诊断
软骨肉瘤
相似点：均多见于青少年，表现为骨骼肿块，局部疼痛不明显。
不同点：
骨软骨瘤为附着于干骺端的骨性突起，形态多样，软骨帽盖厚者亦可见肿瘤端部有菜花样钙化阴影。而继发于骨软骨瘤的软骨肉瘤，软骨帽增厚更明显，并形成软组织肿块，其内可见多量不规则絮状钙化点。
软骨肉瘤的最基本且具有特征性的表现是瘤软骨钙化。当肿瘤局限于髓腔时，瘤软骨钙化较少，突破骨皮质向软组织内生长时，则很快出现软组织肿块，其中可见密度不等的钙化
治疗
治疗目的：缓解症状，改善生活质量。
治疗原则：骨软骨瘤的治疗因人而异，大多数骨软骨瘤都不需要治疗。单发者恶变可能性低，如无症状多不予特殊处理。
期待疗法
期待疗法即为定期随诊观察，不采取任何干预措施，一般3～6个月复查1次。主要适用于无症状患者。
手术治疗
适应证
肿瘤过大影响外观。
出现疼痛不适等症状。
影响关节功能。
压迫血管、神经或其它重要组织等症状。
成年后持续生长。
快速生长，怀疑有恶变倾向。
禁忌证
全身感染的急性期。
患有严重凝血功能障碍及血液病。
存在其它不能耐受麻醉及手术的情况。
预后
治愈情况
手术彻底切除效果良好，复发率较低。复发一般见于切除不完全者。
但是，成人的软骨帽厚度≥2cm、骨骼成熟后肿瘤体积不断增大、影响生长发育、出现新的症状、多次复发或完整切除后复发等均提示恶变的可能。
各型预后情况
多发性骨软骨瘤发生恶变的在10％左右。
单发性骨软骨瘤发生恶变的少于1％。
预后因素
预后良好的因素
女性患者；
病灶数量少于5个；
由EXT2突变引起HMO。
预后不好的因素
多发性骨软骨瘤患者；
在骨骺闭合前没能完全切除骨软骨瘤，则有一定的复发风险；
骨发育成熟后骨软骨瘤体积继续增大或出现新发症状可能预示恶变；
脊柱、肩胛骨、骨盆和股骨近端的骨软骨瘤尤其易于发生恶变。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，以高蛋白、高热量、高纤维素饮食为主（如鸡蛋、鱼肉、新鲜蔬果等）。清淡饮食，避免辛辣刺激、易胀气的食物。
运动管理
保持规律、适度的体育锻炼，强度以锻炼后不感到疲意为宜。手术治疗后何时开始活动可以询问医生，术后早期应避免剧烈运动、重体力劳动。
心理支持
接受健康教育，了解骨软骨瘤相关知识，纠正对疾病的错误认知，以增强安全感及治愈的信心。
有情绪不稳定、心理压抑等情况时，及时向亲友倾诉，也可以向医务人员寻求帮助，必要时进行心理咨询，以免由于心理问题影响治疗效果。
病情监测
骨软骨瘤患者在日常生活中要注意骨骼疼痛、局部肿块等症状有无加重。
手术后患者注意观察伤口恢复情况。
随诊复查
骨软骨瘤患者应该定期随诊复查，以便医生评估病情变化，及时采取相应治疗手段。
复诊时间需医生根据患者具体病制定。
可能需要复查X线、CT、MRI等影像学检查。
预防
骨软骨瘤目前尚无有效预防措施。建议每年进行健康体检，可能有助于早期发现疾病的发生，便于早期干预。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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