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先天性耳聋
概述
出生时或出生不久即出现听力障碍
主要表现出听力下降和言语功能障碍
与遗传、药物、疾病、分娩等因素有关
包括药物治疗、听觉辅助技术、手术治疗等
定义
先天性耳聋指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，多与遗传、疾病、药物或分娩等原因有关。
先天性耳聋常表现出耳部发育不良、结构畸形或代谢紊乱等病理改变，呈现以听力下降，及语言理解能力和言语表达功能障碍为主的疾病特征。
听觉传导通路由外耳、中耳、内耳、听神经及听觉中枢所构成，在先天致病条件作用下，任何环节发生病变，均可能导致耳聋的发生。
分类
根据病理类型分类
传导性耳聋
外耳和中耳的结构畸形，均可不同程度地影响其传音及增益功能，引起传导性听力损失。
常见于先天性外耳道闭锁、先天性中耳畸形等。
感音神经性耳聋
耳蜗、听神经或听觉中枢发育和结构畸形或代谢障碍，均可阻碍声音的感受与分析，或影响声信息传递，由此引起的听力减退或听力丧失称为感音神经性聋。
常见于先天性内耳畸形、内听道狭窄、听神经病等。
混合性耳聋
当耳的传声系统和感音神经系统两部分均有病损，而不论两者是受同一疾病所累，或由不同疾病所致，即出现混合性聋。
根据病因分类
遗传性先天性耳聋
由基因或染色体异常等遗传因素导致的听力障碍，多为感音神经性耳聋。分为综合征型和非综合征型。
综合征型耳聋：占30％，可伴有心、肾、神经系统、内分泌系统、骨骼系统、皮肤等组织器官或系统的病变。
非综合征型耳聋：占70％，仅出现耳聋症状。
非遗传性先天性耳聋
患儿在胚胎发育期、围生期或分娩期，受到母体感染、中毒，或自身的缺氧、外伤等病理因素影响下，导致听力障碍。
发病情况
中国先天性耳聋在新生儿中的发生率为1‰~3‰。
在早产儿和经重症监护室抢救的新生儿中，发病率可达2%~4%。
数据表明，随年龄增长遗传性先天性耳聋约占60%，非遗传性先天性耳聋约占40%。
我国每年新增约3万失聪患儿，90%以上出生于听力正常、无明显耳聋家族史的家庭。
2006年全国第２次残疾人抽样调查结果分析显示，我国共有听力障碍的人数为2780万，已成为仅次于肢体残障的第２大致残原因。
病因
致病原因
以下因素均与先天性耳聋的发生有关。
遗传
是导致先天性耳聋的常见原因。约300余种基因突变与耳聋相关，中国最常见的遗传性非综合征型耳聋基因是GJB2、SLC26A4、线粒体12srRNA、GJB3、MYO7A、TECTA基因。
胚胎发育异常
妊娠期患梅毒、淋病、风疹、巨细胞病毒感染、艾滋病等传染病，病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，造成听功能受损。
孕妈妊娠期使用药物不当，如细胞毒性药物、抗疟药、氨基糖苷类和利尿剂等，或接受过深度麻醉，均可损伤胎儿听力。
分娩及产后病因
高危因素
有先天性耳聋家族史的患病概率高于普通人。耳聋的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传及X/Y连锁遗传。
不同民族和人种的遗传因素，会增加儿童听力障碍发生概率。
发病机制
先天性遗传性耳聋
由来自父母携带的致聋基因，或新发生的突变致聋基因所导致的耳部发育异常，或代谢障碍，以致出现听功能不良。
遗传性综合征性聋
不同类型的综合征性聋所呈现的病理改变和致病机制存在个体差异，包括但不限于以下情况：
颅面骨发育不全综合征
又称Crouzon病，常染色体显性遗传。可能由于颅骨骨缝过早融合之故，患者之脑颅及面颅骨发育不全。本病约1/3伴发传导性聋，多由中耳畸形引起。
如锤骨头与上鼓室外侧壁融合，镫骨与鼓岬融合、固定，前庭窗全部或部分骨封，蜗窗龛狭小。此外尚可合并外耳道狭窄或闭锁，鼓膜缺如。同时，中耳和内耳的位置可能倾斜，面神经管亦可异位。
颌面骨发育不全综合征
又称 Treacher-Collins综合征或Frances Chetti-Klein综合征。为常染色体显性遗传。
可伴有耳廓畸形（如小耳）、外耳道狭窄或闭锁，或外耳道深部有骨板闭锁、鼓室狭小或未育，或上鼓室骨封、听小骨畸形、鼓膜张肌、镫骨肌缺如、鼓窦甚小或消失和乳突多呈坚质型有时咽鼓管口可有畸形。
颈-眼-耳发育不全综合征
又称Duane综合征。属常染色体显性遗传。表现为颈椎畸形（椎体融合）、颈短、外展麻痹及眼球陷没。
耳部畸形主要在外耳和中耳，如小耳、外耳道闭锁、听小骨融合、镫骨与前庭窗脱离，前庭窗膜性闭锁。也可出现内耳畸形。
遗传性非综合征性聋
此类病症包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三种方式，无论是常染色体遗传或性连锁遗传，只有在遗传基因位点匹配后，导致耳部结构和功能发生病变症状时，才能表现出耳聋的特征。
先天性非遗传性耳聋
感染
妊娠期母亲患某些感染性疾病，病原体可通过胎盘传给胎儿，或在产程中经产道传给新生儿，如风疹、巨细胞病毒感染和梅毒等。其病变往往局限于蜗管、球囊、椭圆囊等膜迷路内，估计这种感染是通过血行播散，经血管纹侵入内耳而发生的迷路炎。
中毒
母亲在妊娠期应用耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素、奎宁、水杨酸盐等，均可引起胎儿耳中毒，产生各种畸形，如内脏和肢体畸形、脑神经麻痹、面部血管瘤等，其中半数以上合并耳部畸形，包括外耳、中耳和内耳畸形。
新生儿核黄疸
由于血清中胆红素（主要是未结合胆红素）过高（血清胆红素≥307.8～342μmol/L以上），导致胆红素浸润至中枢神经系统，引起其中神经细胞中毒。临床上出现患儿黄疸突然明显加深，以及发热、嗜睡、痉挛、呼吸衰竭等急性中枢神经系统症状。
若疾病得以恢复，可出现锥体外系神经系统后遗症，约50％病例遗留耳聋。这种耳聋以双侧高频听力受损为主。该病的内耳形态学、听功能和实验室研究发现，耳蜗大多正常，病变位于脑干听系；也有报告称耳蜗也存在病损。
产程及产后病因
分娩期间或分娩前后短时期内，胎儿或新生儿发生窒息、头颅外伤，或早产、体重过轻者，容易导致感音神经性聋。
如发生窒息或早产儿体重过轻者，由于缺氧、酸中毒、代谢功能发育不成熟等，发生耳聋者多。
头颅外伤或受到产钳夹持损伤听觉器官者，也可造成耳聋。
症状
主要症状
听觉反应下降
新生儿对外界声音及振动无敏感响应。
婴幼儿不能及时辨识声源方向及位置。
小儿对语言的接受和理解能力滞后或丧失。
言语功能障碍
在正常月龄范围无法有效模仿语声。
较大患儿可能发音不清晰、只能简单讲几个简单的含糊词汇、甚至不会说话。
讲话时硬起音、声调高。
并发症
Waardenburg综合征
Usher综合征
典型表现为先天性耳聋，迟发性视网膜色素变性，以及前庭功能障碍。
Noonan综合征
Perrault综合征
主要临床表现为耳聋和卵巢发育不全。男性患者表现为非综合征型耳聋。男女患者都可能合并智力障碍等神经系统症状。
鳃-耳-肾综合征
主要临床表现为先天性鳃裂瘘、耳聋和肾脏发育不全。部分患者仅表现为耳聋、鳃裂瘘或耳前瘘管。耳部异常可以包括外耳、中耳、内耳畸形，听力损失从轻度到极重度不等，表现为传导性聋、感音神经性聋和混合性聋，部分患者的内耳畸形合并前庭水管扩大。
患者肾脏发育不全可能表现为单侧或双侧肾发育畸形、肾盂缺失、多囊肾等。
Jervell&Lange-Nielsen综合征
典型的临床表现是先天性耳聋，合并心律不齐、发作性晕厥，甚至心源性猝死。
就医
医学团队审核 · 专业测评分析
1451
先天性耳聋风险自测
就医科室
耳鼻喉科
新生儿出生48小时至出院前，需接受新生儿听力筛查，若筛查时没有通过，应在42天至2个月期间进行复筛，复筛仍未通过，需在3个月内于耳鼻喉科进行听力诊断和医学诊断。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
新生儿一般会在医院直接完成筛查，其他无特殊要求。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否存在听力下降或仅对极大的声音有感知力？
（儿童）是否随年龄增加听力下降？
是否语言发育迟缓或障碍？
是否反应迟钝？
是否有颌面异常？
是否有耳部发育畸形？
是否有耳部疾病？
是否有听力下降伴其他器官发育异常？
病史清单
是否有耳聋家族史？
是否母亲妊娠期有服用耳毒性药物或孕期有感染史？
是否母亲分娩时有早产、难产或窒息缺氧史？
是否有听力障碍伴甲状腺异常？
是否有听力障碍伴眼部异常？
是否有听力障碍伴色素异常如额部发白、局部皮肤白斑等？
是否有听力障碍伴有结缔组织异常？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
耳镜检查。
听功能检查：如行为观察测听、视觉强化测听、条件化游戏测听、纯音测听、声导抗测试、听性诱发电位测试、耳声发射等。
影像学检查：如CT、MRI、X线检查等。
基因检测。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
医学团队审核 · 专业测评分析
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先天性耳聋风险自测
诊断依据
病史
耳聋家族史。
母亲妊娠期有服用耳毒性药物或孕期有感染史。
分娩时有早产、难产或窒息缺氧史。
听力障碍伴甲状腺异常。
听力障碍伴眼部异常。
听力障碍伴色素异常如额部发白、局部皮肤白斑等。
临床表现
症状
听觉反应下降。
言语功能障碍。
体征
患儿一般反应能力较差，智力发育、器官发育异常。
患儿耳周、外耳、中耳等有畸形等。
耳镜
用于检查外耳、中耳、鼓膜、鼓室等部位是否有畸形、病变等。
根据畸形、病变特征评价病变程度，指导治疗方案的制定。
注意事项：检查时应配合医生，避免乱动、打喷嚏等。
听功能检查
包括行为观察测听、视觉强化测听、条件化游戏测听、纯音测听、声导抗测试、听性诱发电位测试、耳声发射等。
多为感音神经性耳聋，即感觉声音的内耳发生病变。
CT
可显示耳蜗发育和骨化情况。作为各种先天性耳蜗发育缺陷的辅助检查。用于区分病变的种类、范围，判断严重程度。
注意事项：检查前去除检查部位的饰品或金属物品。
MRI
可了解膜迷路情况、耳蜗淋巴间隙纤维化阻塞程度。有助于选择相应的人工耳蜗装置及其电极的类型。为听神经的发育和完整性提供信息。
注意事项：检查前去除所有金属物品。
X线
检查骨性外耳道、乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构大小和形态是否正常。
注意事项：对不能配合的患者可予以镇静处理，除去检查部位体表的金属物品。
基因检测
通过DNA分子信息做检测分析其基因类型和基因缺陷及表达功能是否正常，可明确病因。
注意事项：如有家族史，母亲妊娠期4个月时可空腹抽血检查。
鉴别诊断
突发性耳聋
相似点：都有听力下降症状。
不同点：突发性耳聋是指突然发生、原因不明的感音神经性听力损失，通常在数分钟、数小时或一天内患者听力下降至最低点（少数病例在发病后第3天降至最低点）。出现听力下降前，听力正常，不同于先天性耳聋是出生后即出现。
重度智力障碍
相似点：都有言语发育迟缓、言语功能障碍症状。
不同点：重度智力障碍患儿耳部发育、结构和听功能正常，能对外界声音有敏捷响应。
孤独症谱系障碍
相似点：都有言语发育迟缓、言语功能障碍症状。
不同点：孤独症谱系障碍患儿可以伴有智力缺陷，但特征表现为与智能水平不符的社会交往障碍、行为刻板和兴趣怪异，而听觉传导结构和听功能正常。
治疗
治疗目的：提高患儿言语、听觉听力，提高生活质量。
治疗原则：早发现、早治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
早期及时正确用药，根据病因与类型选择合适的药物。
对于病毒或细菌感染致聋的早期可使用抗病毒、抗细菌药物。
使用血管扩张剂：血管扩张药的作用机制主要有两种，一种是直接扩张血管平滑肌，使皮肤和肌肉的血管均扩张，血流增加；另一种是作用于交感神经，使神经兴奋，导致血管的扩张。
神经营养药物：在发病初期及时使用甲钴胺、维生素B族等营养神经药物，可对先天性非遗传性耳聋的神经损伤因素，起到辅助治疗作用。
佩戴助听器
助听器是一种提高声音强度的装置，需要经过耳科医师或听力学家详细检查才能正确选用，是提高先天性耳聋患者听觉的重要干预工具。
助听器主要由微型传音器、放大器、耳机、耳模和电源等组成。
手术治疗
植入人工耳蜗
是先天性感音神经性耳聋的主要治疗手段，适用于助听器无效、耳内无活动性病变、耳内无严重畸形、听神经无缺损的患者，对听觉言语有改善效果，在同等条件下，相较于佩戴助听器更为确切。
适应证：双耳重度或极重度感音神经性聋，无手术禁忌证。
禁忌证：内耳严重畸形，例如Michel畸形；听神经缺如或中断；中耳乳突急性化脓性炎症；癫痫频繁发作不能控制；严重精神、智力、行为及心理障碍，无法配合听觉言语训练。
其他手术治疗
针对一些中耳畸形导致的传导性耳聋，可根据病因、病变部位、病变性质等，进行相应听力重建手术。
听觉言语训练
听觉言语训练，使患儿能听懂（或唇读）他人口头语言，建立接受性与表达性语言能力的重要措施。需在早期诊断并合理使用人工听觉设备（佩戴助听器、听觉植入）的基础上，通过训练，使聋儿重新获得言语能力或提高其言语能力。
多种感官并用，视觉、听觉、触觉等共同参与训练。
因材施教，根据患者的年龄、智力以及存在障碍性质、程度等采取不同的措施。
家庭、学校、社会共同配合，帮助患者更好恢复。
预后
治愈情况
未治疗
不经治疗，不能自愈；还可出现听力继续下降，语言发育障碍，影响生活，影响情感发育。
治疗后
可恢复或部分恢复丧失的听力。
有助于预防并发症。
提高听力及语言理解和表达能力，提高生活质量。
危害性
导致听力不断下降甚至失去听力，伴随终身，严重影响患者的生活质量。
影响患儿的语言和心理健康发育。
遗传性先天性耳聋可能会遗传给后代。
日常
日常管理
饮食营养均衡。
先天性内耳畸形患者应避免剧烈运动，以轻柔、简单的运动为主。
佩戴助听器和植入人工耳蜗的患者要避免噪声和耳毒性药物的使用；避免头部听觉装置植入部位的抓挠和碰撞，不能接近强磁场、高压电等；避免潮湿和淋雨，以免损坏其功能；保存助听器或人工耳蜗公司及医生、验配师的联系方式。
密切观察听力变化。
随诊复查
定期复查，佩戴助听器者根据验配师安排定期随访；人工耳蜗植入者在术后1个月、3个月、6个月、12个月、24个月进行复查。
定期检测听力，将复查结果与之前进行比较。
预防
先天性耳聋属于先天性疾病，出生时即存在，预防主要是母亲妊娠期做好筛查及预防措施。
优生优育，产前筛查：利用蛋白质组学、基因技术。
加强孕产期保健，防治疾病，减少产伤：积极治疗妊娠期疾病、防治传染病，对出生后婴幼儿进行测试听力。
增强体质：健康生活，保证营养充足，减少物理或化学因素的伤害，增强抵抗力。
合理用药，加强监测：严格掌握药物适应证，小剂量、短疗程用药，同时加强听力监测，若有听力受损征兆立即停药。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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