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先天性眼球震颤
概述
表现为眼球不受自主控制地摆动
可分为运动缺陷型和知觉缺陷型
主要与遗传因素有关
手术治疗为主，可辅以屈光矫正等方法
定义
先天性眼球震颤是出生后3～6个月出现的眼球往复性、节律性、不自主的跳动或摆动。为小儿眼科常见疾病。
常伴发视力损害、双眼视功能障碍或异常头位。患者一般色觉正常，眼球转动无障碍，日常生活也无明显障碍。
分类
根据固视机制的缺陷分类
分为知觉缺陷型眼球震颤（CSN）和运动缺陷型眼球震颤（CMN）两种。
知觉缺陷型眼球震颤
由于遗传因素或其他先天性疾患导致视觉通路病变引起，如先天性白内障、眼白化病、全色盲、Leber先天性黑矇、先天性无虹膜症和视神经发育不良等。约占先天性眼球震颤的80%。
运动缺陷型眼球震颤
由于不伴有其他眼部及中枢神经系统异常，又称为先天性特发性眼球震颤或婴儿型眼球震颤，其病因尚未完全明确，目前研究认为可能是由眼球运动系统本身的异常发育所致。
约占先天性眼球震颤的20%。此类型中7%～30%的患者具有家族遗传史，其中90%为X性连锁遗传，10%为常染色体显性遗传。
根据震颤的形式分类
钟摆型眼球震颤
眼球往返摆动似钟摆样，在两个方向上摆动的速度相等，无快、慢相之分。
冲动型眼球震颤
眼球往返摆动的速度不同。可分为快相和慢相两种。
共轭性眼球震颤
双眼震颤的振幅、频率和方向协调一致。
分离性眼球震颤
单眼发生眼球震颤或是双眼同时存在眼球震颤。如果是双眼性的，两只眼震颤的慢相的振幅、频率和方向不是完全协调一致的。
发病情况
先天性眼球震颤在人群中的发病率为1∶6500～1∶1000。
病因
致病原因
遗传因素
确切病因不明，可能与遗传因素有关。
部分眼球震颤可由基因突变引起，具有家族遗传倾向。遗传方式以X连锁隐性遗传最常见，部分患者可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。
目前发现的致病基因有MANBA、NYS1、FRMD7等。
高危因素
存在以下一项或多项危险因素者，发生眼球震颤的风险较高，需要引起注意：
有眼球震颤家族史。
出生时存在难产或早产。
症状
主要症状
眼球运动异常
表现为双眼的、不自主的、有节律的眼球摆动，可为左右、上下或旋转摆动。
弱视、视力减退
可发生于单侧眼球或双侧眼球同时发生，常合并双眼弱视。
眼球震颤导致视网膜黄斑发育不良，造成视力下降。
感觉缺陷型眼球震颤患者的视力较运动缺陷型眼球震颤更差。
代偿头位
部分患者为了减轻眼震，提高视力，常采取异常头位。表现不自主地以偏头、歪头、侧面等姿势视物。
长期代偿头位可导致头向右肩/左肩歪，或下颌上抬/下收、面部发育不对称等。
斜视
眼的正常运动与调节受到损伤，双眼运动不平衡，导致眼球出现偏斜。
其他症状
因先天性白内障、白化病、先天性静止性夜盲等先天性疾病导致的眼球震颤者，还存在原发疾病的相关临床症状，如白内障、色觉异常、夜盲等。
若先天性眼球震颤不及时治疗，可能出现复视、物体运动感等症状，以及有的头部摇晃、频繁眨眼等代偿现象，也可伴有恶心、呕吐、畏光等。
就医
就医科室
眼科
如果发现孩子有眼球不自主摆动或感觉其晃动时，建议家长及时带孩子到眼科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
切勿自行给孩子用药。
部分检查患儿可能无法配合，需要镇静状态。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否看到患儿眼球不自主的跳动？出现多久了？
患儿是否存在歪头？
是否感觉视力减退？
病史清单
是否有白内障、先天性弱视、先天性视神经萎缩等眼部疾病？
家族中是否有人患有眼球震颤？
患儿是否为早产儿？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
眼科常规检查：视力检查、眼底检查、眼球运动检查等。
影像学检查：头颅CT或MRI。
其他检查：眼震图、视觉诱发电位等。
诊断
诊断依据
病史
有眼球震颤家族史。
有先天性白内障、先天性弱视等其他眼部疾病家族史。
临床表现
发病早，多数为出生后3～6个月出现。
双眼不自主地持续跳动或摆动。
无晃视感，即使眼震严重，视物也无晃动感。
大多数患者有不同程度的视力损害，而且不能矫正。
较多患者有侧视现象和代偿头位的表现，有的头部摇晃，还有的表现为频繁眨眼等代偿现象。
眼球运动无障碍，一般日常生活无明显障碍，无平衡失调、眩晕等中枢神经系统疾患和前庭功能障碍等症状。
眼部专科检查
视力和屈光状态检查
应在中等光亮度下进行检查。
检查时应听从医生的指示，不随意眯眼、歪头或挪动身体。
左右眼分别检查。
患者可有屈光不正、弱视等。
裂隙灯检查
观察角膜、瞳孔、结膜、瞳孔等情况。
此检查需要患儿配合，家属需帮助医生安抚患儿，听从医生的指示。
眼底检查
观察有无眼底病变。
包括彩色眼底照相、直接检眼镜检查、间接检眼镜检查等。
眼震电图（ENG）和视频眼震电图（VNG）
通过检查结果提供的振幅、频率及慢相角速度，有助于明确病因，以及明确导致发病的损伤部位、损伤程度等。
眼位检查和眼球运动检查
可用于检查患者是否存在斜视，并明确眼球震颤的特点和类型。
光学相干断层扫描（OCT）
当眼科常规检查发现患者不存在眼部结构异常或结构异常十分轻微时，这些检查可协助临床上判断病因。
视觉电生理检查
视觉电生理检查包括眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）及视觉诱发电位（VEP）。
不少婴幼儿对VEP、ERG检查会产生强烈排斥不配合，不配合的情况检查会让患儿服用镇静剂，请患儿家长做好心理准备。
实验室检查
血液中锰、铜浓度的测定，部分患者可增高。
鉴别诊断
锥细胞功能不全综合征
相似点：自幼双眼眼球震颤，可合并斜视。
不同点：锥细胞功能不全综合征患者存在严重畏光和色觉障碍。
获得性眼球震颤
相似点：均存在眼球震颤。
不同点：获得性眼震发病较晚，发病时间明确，多可发现其他原发病或病因，且患者自觉症状和痛苦明显，如视物晃动、眩晕等。
治疗
治疗目的：减轻眼震、提高视力、改善异常头位。避免并发症的发生。
治疗原则：不管是否存在基因突变，主要是对症治疗。治疗方式主要包括手术治疗和辅助性治疗。
手术治疗
先天性眼球震颤的主要治疗方法，但具体手术时机尚不明确。
中间带移位术
针对具有代偿头位患者的主要眼外肌手术治疗方法，其通过Anderson、改良Kestenbaum、Parks等术式将患者的中间带移至正前方，以消除代偿头位。
此术式不仅能缓解异常头部姿势导致的颈部问题和改善美容，还能在一定程度上减轻震颤幅度和频率，延长黄斑中心凹注视时间，改善患者视力。
本体感受器切除或破坏术
若患者无明确的中间带或慢相，亦或中间带或慢相在第一眼位，无异常头位，手术的目的则为减轻震颤和提高视力。
该术式的机制是改变本体感受反馈回路，使对眼震信号的眼运动反应降低，从而减轻震颤。本体感受器破坏术的远期效果尚待进一步观察。
非手术治疗
光学诱导治疗
通过双眼配戴基底向外的三棱镜，刺激调节性集合，可调节视力、改善患侧眼球不自主运动症状。
对于有代偿头位的患者，可以双眼前放置同方向、基底和中间带或慢相方向相反的三棱镜，可通过移动中间带，以矫正头位。
可用于中间带移位术后残余代偿头位的矫正以及不接受手术治疗的患者。
药物治疗
为目前比较新的研究方向，包括加巴喷丁、美金刚胺等。
药物治疗后有一定的副作用，例如头晕和疲倦。目前为止，这些药物治疗先天性眼球震颤的机制尚不清楚，亦无对儿童进行相关临床试验的报道。
知觉学习训练
主要使用视觉刺激器或电脑显示器呈现不同特征的视觉刺激图像，通过人机对话，使受试者完成不同程度的视觉任务。
训练效果与年龄、病因有关且治疗效果往往也具有高度的任务特异性，因此应使用组合方法并长时间的持续学习，训练效果或许更佳。
屈光矫正
由先天性眼球震颤患者眼球持续运动，所以传统框架眼镜的光学中心并不能始终与双眼视轴对齐，同理，其对于伴有代偿头位患者的屈光矫正也是无效的。
可尝试隐形眼镜，其可与眼球运动保持同步，但对CN患者来说，佩戴隐形眼镜具有一定难度。
先天性眼球震颤可以治疗好吗
先天性眼球震颤一般较难治愈，但可通过手术、配镜等方式改善症状。
因为引起眼球震颤的发病机制并不是很明确的，迄今也并没有直接有效的治疗方法，所以，先天性眼球震颤的患者通常是难以完全根治的。
目前患者可遵医嘱通过配镜、手术等治疗方法改善临床症状，而并不能够从病因上解决问题。
先天性眼球震颤的治疗方法包括非手术治疗和手术治疗。非手术治疗主要是配镜矫正，可以加强集合，减轻患者眼球震颤症状。手术治疗可以改善或者消除代偿头位，增进患者视力。
建议先天性眼球震颤的患者及时就医，评估病情，遵医嘱进行治疗。
孩子先天性眼球震颤怎么办
孩子先天性眼球震颤，可以在医生的建议下通过保守治疗和手术治疗来改善症状。
1.保守治疗：常见的保守治疗包括角膜接触镜矫治法、三棱镜矫治法、镜片周边贴边矫治法等，可以在一定程度上提高视力、减轻震颤、改善外貌。
2.手术治疗：保守治疗效果不明显时可以采取手术治疗，常见的手术方案有本体感受器切除术、中间带移位术等等。其中本体感受器可以改善眼球的震颤，中间带移位术可以改善异常头位。
所以孩子有先天性眼球震颤时，可以在医生的指导下通过治疗改善症状。
预后
治愈情况
先天性眼球震颤不能自愈，也无法根治。患者经积极治疗后，症状可得到缓解，一般预后良好。
危害性
先天性眼球震颤可导致患者发生视力减退，给日常生活、工作、学习带来较大阻碍，严重影响患者的生活质量。
若患者长期斜视、代偿头位，可对脊柱发育与视物姿势产生较大影响。
日常
日常管理
缓解眼疲劳
应避免用眼时间过长或经常熬夜，可适当增加间歇次数与时间，按摩眼部，缓解眼疲劳。
充足睡眠
应保证充足的睡眠与休息，避免发生视功能紊乱或衰退，造成眼球震颤症状加重。
心理支持
患者发生眼球震颤，可能会产生敏感、自卑、抑郁情绪，给患者的生活学习带来了很大的障碍。
家属或朋友可多与患者沟通，进行心理疏导，使患者正视疾病。
预防
先天性眼球震颤无法预防。若有眼球震颤家族史，建议在生育前进行遗传咨询。
患有先天性眼部疾病的患者应积极治疗原发病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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病因
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就医
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预后
日常
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